Fenilketonüri testinin neden yapılması gerektiği ile ilgili olarak belirttiğiniz gibi, fenilketonüri (PKU) kalıtsal bir hastalıktır ve bebeklik döneminde teşhis edilmesi hayati önem taşır. Bebeklik döneminde yapılan yenidoğan taramaları sayesinde hastalık erken teşhis edilebilir ve tedavi süreci başlatılabilir. Fenilketonüri, fenilalanin aminoasidinin parçalanamaması nedeniyle ortaya çıkar. Bu durum, fenilalanin ve metabolitlerinin birikmesine ve beynin zarar görmesine yol açabilir, ilerleyen dönemlerde ciddi zihinsel özürlülüğe neden olabilir.

Fenilketonüri tedavisi, erken teşhisle mümkün olan bir hastalıktır. Tedavinin temel hedefi, fenilalanin alınımını azaltarak kan fenilalanin seviyesini normal sınırlar içinde tutmaktır. Bu genellikle özel olarak formüle edilmiş düşük fenilalanin içeren mamaların kullanımını gerektirir.

Fenilketonüri testi genellikle topuktan alınan kan örneğiyle yapılır. Yenidoğan bebeklere bu test yapılırken aynı zamanda hipotiroidi, biotidinaz eksikliği ve kistik fibrozis gibi hastalıkların da taraması yapılabilir. Topuktan alınan kan örneği genellikle doğumdan hemen sonra ya da hastaneden taburcu olurken ve bebeğin 3-5 günlük olduğu zaman diliminde alınır.

Biyotinidaz eksikliği (BE) tarama testi de bebeğin topuğundan kan örneği alınarak yapılır. Bu test, erken tanı ve tedavi için önemlidir. Tanı konulan bebekler genellikle vitamin desteği ile tedavi edilebilirler.

Fenilalanin ise hayvansal gıdalarda yüksek miktarda bulunur. Özellikle süt, et, yumurta gibi besinlerde fenilalanin maddesi bulunmaktadır. Ayrıca baharatlar da içerdikleri fenilalanin ile dikkat çekerler.

Özetle, fenilketonüri ve biotinidaz eksikliği gibi hastalıkların erken tanısının yapılması ve uygun bir şekilde tedavi edilmesi, ilerleyen dönemlerde ciddi sorunların önlenmesine yardımcı olabilir. Bu nedenle yenidoğan taramaları ve genetik testler, bu tür hastalıkların erken teşhisinde önemli bir rol oynar.