Modoratör
New member
Gaucher ne demek?
Gaucher hastalığı, dalak, karaciğer ve kemik iliği hücrelerinde glukozilseramid birikimi ile karakterize, yaygın olmayan genetik bir bozukluktur. Bu hastalık, otozomal resesif olarak geçer ve lizozomal lipid depo hastalığı olarak sınıflandırılır.Gaucher hastalığı hangi gen?
Gaucher hastalığı hangi gen?Gaucher Hastalığı(GH), lizozomal enzim olan β-glukoserebrosidaz aktivitesindeki genetik eksiklik sonucu gelişen ve otozomal resesif olarak aktarılan sık görülen bir glikolipid depo hastalığıdır.
Gaucher hastalığında ne birikir?
Gaucher hastalığı, dalak karaciğer ve kemik iliğinde glukozilseramid birikimi ile karakterizedir. Hastalık otozomal resesif geçer ve lizozomal lipid depo hastalığıdır. Glukozilseramid hidrolaz (b-glukozidaz)'da genetik defekt sonucu retikuloendoteliyal sistem hücrelerinin lizozomlarda glukoseramid birikir.Gaucher tip 2 nedir?
Gaucher tip 2 nedir?Otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Farklı klinik bulgulara neden olabilen üç ayrı tipi tanımlanmıştır. Tip 2 Gaucher hastalığı (akut nöropatik tip veya infantil tip) 6. aydan önce başlangıç gösteren, özellikle beyin sapı ve kranial sinirleri tutan, yaygın nöron dejenerasyonuna yol açan tipidir.
Gaucher Hastalığı, genetik bir metabolik hastalıktır ve en yaygın lizozomal depo hastalıklarından biridir. Özellikle glukoserebrosid adı verilen yağlı bir kimyasalı parçalayan glukoserebrosidaz enziminin yeterli olmamasından kaynaklanır.
Gaucher hücresi nedir?
Gaucher hücresi nedir?Gaucher hücresi (ok. goşe) monosit-makrofaj sistemine ait bir hücredir. Küçük bir çekirdek bu yuvarlak ya da oval büyük hücrenin bir köşesine çekilmiştir. Açık-gri boyanan geniş sitoplazma fibrilli bir görünümdedir. Kimi morfologlar sitoplazmayı buruşturulmuş ince kağıda ya da soğan zarına benzetirler.
Goşa hastalığı nedir?
Gaucher (goşe şeklinde okunur) hastalığı kalıcı, ilerleyici ve kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın sebebi, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesidir. Bu enzimin eksikliği sonucunda, vücudumuzun makrofaj denilen hücrelerinde glukoserebrozid maddesi birikimi olur.Metakromatik Lökodistrofi ne demek?
Metakromatik Lökodistrofi ne demek?Metakromatik lökodistrofi, Aril Sülfataz A enzim eksikliğnden kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılır. İnfantil tip, juvenil tip ve geç tip olmak üzere 3 e ayrılır. Bulguları, yürümede bozukluk, hipotoni, zeka geriliği, gelişme geriliği, tonik nöbetler.
Gaucher hastalığı tedavisi nedir?
Gaucher Hastalığı için enzim replasman tedavisi (ERT) bulunmaktadır. Enzim replasman tedavisi eksik olan enzimin (glukoserebrosidaz) dışarıdan yerine konulmasıdIr. Üretilmiş glukoserebrosidaz enzimi her 2 haftada 1 kez damar içine infüzyon şeklinde uygulanır.Goşe nedir?
Goşe nedir?Lokodistrofi ne demek?
Lokodistrofi ne demek?Lökodistrofiler beynin hücrelerinin etkilendiği nadir bir hastalıktır. Özelikle hastalık myelin kılıfını etkiler bu kılıf siniri koruyan ve iletimde yardımcı olan bir yapıdır. Buradaki hasar beyindeki mesajın iletilmesini veya kesilmesini sağlar.
