Son Konular

Genetik olan hastaliklar nelerdir?

Modoratör

Efsanevi Üye
Katılım
23 Şubat 2025
Mesajlar
92.455
Tepkime puanı
0
Puan
0
Yaş
69
Konum
Türkiye
Credits
0

Genetik olan hastalıklar nelerdir?


Genetik olan hastalıklar nelerdir?
- Canlı vücudu çeşitli şekillerde hastalanır: Vitamin, mineral eksikliği,
- Birçok genetik hastalık vardır. Bunlardan bazıları şöyledir:
- ALBİNOLUK (AŞKINLIK)
- DOWN SENDROMU.
- HEMOFİLİ
- ORAK HÜCRELİ ANEMİ
- RENK KÖRLÜĞÜ (DALTONİZİM)

Genetik hastalık nedir?


Genetik hastalık nedir?
Genetik hastalıklar, anne veya babadan kaynaklı kromozom veya genlerdeki farklılıkları, bozuklukları nedeniyle doğacak bebeğin DNA'sında meydana gelen mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkan hastalıklardır.

Kalıtsal hastalıklar kimden geçer?


Bu genlerin bir kısmı anneden, bir kısmı babadan geçince aktiftir, bazı genlerde böyle bir özellik vardır. Mesela bazı genlerde de anne üstünlüğü vardır, baba üstünlüğü yoktur. Bazı hastalıklar bir sonraki nesle daha artarak geçer. Bunların bir kısmı babadan geçerken, bir kısmı da anneden geçer.

Genetik hastalıklar engellenebilir mi?


Genetik hastalıklar engellenebilir mi?
Genetik hastalıkların kalıtım özelliklerinin moral bozucubir tablo gibi gözükebileceğini söyleyen uzmanlar, genetik hastalıklarınönlenebileceğini belirtiyor. Kalıtsal hastalıklardan korunmak zor, amamümkündür. İlk yapılacak "genetik danışma" almaktır.

Genetik hastalıklar kaç gruba ayrılır?


İnsandaki genetik hastalıkları üç ana grup altında incelemek mümkündür. Bunların için- de, genel toplum prevalansı olarak 600/1000 ile kompleks kalıtım ile geçen hastalıklar daha yük- sek oranlarda görülmektedir.

Genetik sendrom çeşitleri nelerdir?


Genetik sendrom çeşitleri nelerdir?
Genetik Sendromlar Williams hastalığı, DiGeorge Sendromu ve Nörofibromatozis gibi hastalıklar kromozomlarda meydana gelen anomalilerle ortaya çıkar. Bu hastalıkların erken teşhis ve devamında tedavisi, semptomların kontrol altına alınması açısından hayli önemlidir.

Genetik hastalıkların tedavisi mümkün mü?


Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, "Şu aşamada genetik hastalıkların tedavisi mümkün olmasa da genlerin mekanizmaları keşfedilmeye devam edildikçe, bu konuda da gelişmeler olacaktır" diye konuştu.

Genetik hastalıklar nasıl teşhis edilir?


Genetik hastalıklar nasıl teşhis edilir?
Aileden gelen kalıtsal bir hastalık olup olmadığını anlamak için genetik tanı merkezi tarafından gen testi yapılır. Genetik tanı merkezi tarafından yapılan bu tıbbi testler sayesinde bazı hastalıkların erken teşhis ve tedavisi yapılabilir.

Hangi genler babadan geçer?


Bebekler annelerinden her zaman X kromozomunu alırken babalarından da X kromozomu alırlarsa bebeğin cinsiyetin kız, babalarından Y kromozomu alırlarsa erkek olur. Babanın erkek kardeşi fazlaysa çocuğun erkek olma ihtimali, kız kardeşi fazlaysa bebeğin kız olma ihtimali daha yüksektir.

Genetik hastalıklara ait genler nasıl aktarılır?


Genetik hastalıklara ait genler nasıl aktarılır?
Genetik Hastalıklar Nasıl Aktarılır?
- Otozomal Baskın. 1 Etkilenmiş gen kopyası taşıyan kişiler hastalıktan etkilenir.
- Otozomal Çekinik. Etkilenmiş kişilerin etkilenmiş genin 2 kopyasına sahip olması gerekir.
- Mitokondriyal. Sadece kadınlar mitokondriyal hastalıkları çocuklarına aktarır (anneden kalıtım)

Genetik hastalıklar doğum öncesi engellenebilir mi?


Genetik hastalıkların bebek dünyaya gelmeden engellenebildiğini belirten Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, "Down sendromu gibi tesadüfen oluşabilecek genetik hastalıklar var.

Genetik testinde neler çıkar?


Genetik testinde neler çıkar?
Gen testi, genlerde, kromozomlarda ve proteinlerde meydana gelen değişikliklerin test edilmesi için yapılan bir test türüdür. Günümüzde yapılan 1000'den fazla genetik test bulunur. Gen testinin diğer adı, DNA ve genetik kod testi olarak da bilinir.

Y kromozomuna bağlı kalıtsal hastalıklar nelerdir?


Düzensizlikleri
- 47,XYY sendromu.
- Klinefelter sendromu.
- balık pulluluk.

Marfanoid görünüm nedir?


Marfanoid görünüm nedir?
Hastalığın temel belirtileri ise; – Fiziksel görünüm: Uzun ve ince vücut yapısına sahip olan hastaların kolları, bacakları ve parmakları orantısız ve uzundur. Omurgada eğiklik ve göğüs kemiğinde -iman tahtası- öne doğru çıkıntı olabilir.

Moebius sendromu ne demek?


Yüzde görülen felç ile ilişkilendirilen moebius sendromu, çok nadir görülen genetik bir hastalıktır. Hastaların gözlerini kapatamadığı, yanlara bakamadığı ve yüz mimiklerini oluşturamadığı bilinmektedir. Hastalarda eksik parmak gibi organ anormallikleri de görülebilir.
 
Genetik olan hastalıklar genetik materyaldeki değişiklikler veya mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan hastalıklardır. Bu hastalıklar genellikle anne veya babadan çocuğa geçebilir ve DNA'da meydana gelen mutasyonlar sonucunda oluşabilir. Bazı genetik hastalıklar şunlardır:

1. Albino: Cilt, saç ve gözlerde pigmentasyon eksikliğiyle karakterizedir.
2. Down Sendromu: Trizomi 21 olarak da bilinen bu sendrom, bireylerin üç kromozom 21'e sahip olmasıyla karakterizedir.
3. Hemofili: Pıhtılaşma faktörlerinde eksiklik veya bozukluk nedeniyle kanın pıhtılaşma sürecinin etkilenmesiyle ortaya çıkar.
4. Orak Hücreli Anemi: Eritrositlerin anormal bir şekilde şekil almasıyla karakterizedir.
5. Renk Körlüğü (Daltonizm): Renkleri algılamada sorun yaşanmasıyla karakterizedir.

Genetik hastalıkların teşhisi genellikle genetik testlerle yapılır. Bu testler sayesinde hastalığın varlığı, risk ve taşıyıcı olunan genler belirlenebilir. Tedavide genellikle semptomların yönetilmesi ve hastalığın ilerlemesinin önlenmesi amaçlanır. Genetik hastalıkların engellenmesi ise genetik danışma ve önceden tarama testi yapılmasıyla mümkün olabilir. Tedavide ve araştırmalarda genetik bilimdeki ilerlemelerle hastalıklarla baş etme yöntemleri de gelişmektedir.
 

Tip 2 Diyabet ameliyati kac saat surer?

Kopegin dilinde siyah leke ne demek?

  1. Konular

    1. 1.280.744
  2. Mesajlar

    1. 1.677.624
  3. Kullanıcılar

    1. 31.699
  4. Son üye

Geri
Üst Alt