Homogentisik asit ne demek?
Homogentisik asit oksidaz enziminin yetmezliğine bağlı olarak homogentisik asidin özellikle bağ dokusu ve kıkırdak gibi çeşitli dokularda aşırı birikimine bağlı olarak gelişen mavi-siyah renk değişiklikleri okronozis olarak adlandırılır.
Homogentisik ne demek?
Homogentisik ne demek?
Alkaptonüri homogentisik asit oksidaz enziminin eksikliği nedeniyle tirozin meta- bolizma bozukluğuna bağlı oluşan bir hastalıktır. Otozomal resessif geçiş vardır. Prene- tal tanı mümkün değildir. (1,2) Görülme sıklığı 1/1.200.000 olarak kabul edilir.
Homogentisik asit oksidaz nedir?
Enzim eksikliğine homogentisik asit oksidaz gen mutasyonu yol açar bu gen 1996'da tanımlanmıştır. Sonuç olarak vücuttaki homogentisik asit kıkırdak ve fibröz dokuda birikir. Özellikle bağ dokusuna yerleşerek, okronozis denilen kahverengi-siyah koyulaşmaya neden olur.
Alkaptonüri neden olur?
Alkaptonüri neden olur?
Alkaptonüri tirozin aminoasit metabolizmasında bulu- nan homogentisat 1-2 dioksigenaz enziminin eksikliği nedeniyle oluşan, nadir görülen bir doğumsal metabo- lizma hastalığıdır. Hastalığın nedeni homogentisik asit oksidaz (HAO) genindeki mutasyondur ve 1996'da tanımlanmıştır (1,2).
Ochronosis hastalığı nedir?
Alkoptanüri nadir görülen ve homogentisik asit oksidaz enzim eksikliği ile karakterize metabolik bir hastalıktır. Homogentisik asit metabolitlerinin tendon, kıkırdak gibi yumuşak dokularda birikimi durumu ise okronozis olarak adlandırılır.
Ochronosis neden olur?
Ochronosis neden olur?
Okronozis homogentisik asit oksidaz enziminin eksikliğine bağlı oluşan ve nadir görülen bir metabolik hastalıktır. Yaşın ilerlemesiyle, eklem kıkırdağında meydana gelen pigmente homogentisik asit birikimi okronotik osteoartritle sonuçla- nır.
Okronozis nedir belirtileri?
Okronozis genellikle erişkinlerde görülür. Pik insidansı beşinci dekaddır. Tendonlarda, ligamanlarda, sklerada, kulak kıkırdağında, kalp kapaklarında, kan damarlarının intimasında, ciltte, dişlerde, tırnaklarda, duramaterde okronotik pigment birikimine bağlı kahverengi–siyah renk değişiklikleri ortaya çıkar 3,4.
