Kirilgan kemik hastaligi nedir?

Kırılgan kemik hastalığı nedir?​

Cam kemik hastalığı, cam bebek hastalığı ya da kırılgan kemik hastalığı (osteogenesis imperfecta), kemiklerin belirli bir travma ya da yaralanma olmadan kırılmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır.

Kemik kurdu hastalığı nedir?​

Kemik kurdu hastalığı nedir?
Cam kemik/bebek hastalığı, kemiklerde kolay ve sık kırılma, mavi sklera, diş bozuklukları ve işitme bozukluklarının birlikte görülebildiği, genetik geçişli bir hastalıktır.

KIF 22 hastalığı Nedir?​

KIF 22 hastalığı Nedir?
Cam kemik hastalığı, Osteogenesis imperfecta ya da OI, kemiklerde kolayca kırılmalara yolan açan bir genetik hastalıktır. Hatalı kollajen sentezi ve dayanıksız kemik oluşumuna yol açan mezenkim defektidir.

Osteogenezis imperfekta neden olur?​

Osteogenezis imperfekta Tip I, genellikle COL1A1 genindeki ve daha az olarak da COL1A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar üretilen Tip I kollajen proteinin yapısını bozmaz ama miktarını azaltır, bu da bağ dokuları, özellikle kemikleri zayıflatır.

Cam kemik hastalığı nedir neden olur?​

Cam kemik hastalığı nedir neden olur?
Tıp literatüründe osteogenezis imperfekta olarak tanımlanan cam kemik hastalığı; genetik faktörler ile kemik bağ dokularının temel maddesi olan kollajenin hatalı ya da yetersiz üretilmesi sonucunda açığa çıkmaktadır.

Kemikle ilgili hastalıklar nelerdir?​

Kemikle ilgili hastalıklar nelerdir?
Kemik sağlığın etkileyen hastalıklar nelerdir?
- Osteoporoz.
- Osteopetrozis.
- Osteonekroz (Avasküler Nekroz)
- Tip 1 Diyabet.
- Lupus.
- Osteoartrit.
- Romatoid Artrit.
- Çölyak Hastalığı
Osteogenezis imperfekta (Oİ); kalıtsal bir bağ dokusu hastalığıdır. Genetik bozukluk yaygın osteoporoza, yaygın osteoporoz ise kemik frajilitesi, kırıklar ve iskelet deformitelerine yol açmaktadır. Klinik, radyografik ve moleküler genetik çalışmalar ile birbirinden farklı dört ana ve üç alt klinik tipi tanımlanmıştır.

Cam kemik hastalığı kimlerde görülür?​

Cam kemik hastalığı kimlerde görülür?
Dünya çapında hastalığın her 100.000 kişiden 6-7’sinde görüldüğü düşünülmektedir. 8 tip Kusurlu Kemik Oluşumu hastalığı içerisinden Tip 1 ve Tip 4 en yaygın olarak görülür. Her 100.000 kişiden, hastalıktan etkilenen 6-7’sinin 4-5 tanesi bu 2 tipten birine sahiptir.

Imperfekta ne demek?​

Imperfekta ne demek?
“Osteogenez imperfekta” terimi, kusurlu kemik oluşumu anlamına gelir. Bu rahatsızlığı olan kişilerde, genellikle hafif bir travma veya belirgin bir nedeni olmadan kolayca kırılan kemikler vardır. Çoklu kırıklar yaygındır ve ciddi vakalarda doğumdan önce bile ortaya çıkabilir.

Kemik erimesi ilk nerede başlar?​

Kemik erimesi sıklıkla belirti vermez. Sahip olabileceğinizin ilk işareti, basit bir düşme veya kazada (düşük etkili bir kırılma olarak bilinir) kırdığınız zamandır. Kırıklar en çok kalça, omurga veya el bileğinde görülür.

Cam kemik hastalığı olarak da bilinen osteogenesis imperfecta, kemiklerin belirli bir travma veya yaralanma olmadan kırılmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık genetik faktörler sonucu kemik bağ dokusunun ana maddesi olan kollajenin hatalı veya yetersiz üretilmesiyle ortaya çıkar. Osteogenesis imperfecta'nın genellikle COL1A1 ve daha az olarak COL1A2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklandığı bilinmektedir. Bu mutasyonlar, Tip I kollajen proteinin yapısını bozabilir ve miktarını azaltabilir, bu da bağ dokularını, özellikle kemikleri zayıflatabilir.

Kemikle ilgili diğer hastalıklar arasında osteoporoz, osteopetrozis, osteonekroz, Tip 1 Diyabet, Lupus, osteoartrit, romatoid artrit ve çölyak hastalığı yer almaktadır. Osteogenesis imperfecta'nın Tip 1 ve Tip 4 gibi farklı tipleri bulunmakta olup dünya genelinde her 100.000 kişiden 6-7'sinde görüldüğü tahmin edilmektedir.

"Imperfekta" terimi, kusurlu kemik oluşumu anlamına gelir ve osteogenesis imperfecta gibi hastalıklarda kemiklerin kolayca kırılmasıyla kendini gösterir. Bu tür rahatsızlıklarda hafif bir travma veya belirgin bir neden olmaksızın kemik kırıkları sıkça görülebilir. Kemik erimesi ise genellikle belirti vermeyen bir durumdur; ilk belirti genellikle basit bir düşme veya kazada meydana gelen kırıklar şeklinde ortaya çıkar ve en çok kalça, omurga veya el bileğinde gözlenir.