Kistik fibrozis hangi sistemleri etkiler?

Kistik fibrozis (KF), doğumdan itibaren solunum sistemi, sindirim sistemi ve üreme sistemininde yer alan mukus ve ter bezlerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır.

Fibrozis Kistik ne?

Kistik Fibrozis, çoğunlukla akciğerleri olmak üzere bağırsaklar, pankreas, karaciğer ve böbrekleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Hastalığa bağlı olarak mukus, ter ve sindirim sularını üreten hücreler düzgün şekilde çalışamaz.
Kistik fibrozis gen testi nasıl yapılır?
Özellikle ülkemizde genetik analizin faydasının sınırlı olduğu bilinmelidir. Kistik fibrozis için mutasyon testi genellikle kan örneği üzerinde yapılır. Ayrıca yanak içinden alınan sürüntü ile de yapılabilir. Sonuçlar genellikle üç ile beş iş günü içinde alınır.

Fibrozis nedir ne demek?

Fibrozis, fibroz, nedbeleşme, bağ dokusuna dönüşüm demektir. Normal iyileşmenin bir parçası olarak (fizyolojik) ya da yaralanmaya bir yanıt olarak (patolojik) oluşabilir. Fibrozis, dokuda, hücreler arasında fibröz doku (bağ dokusu) birikimidir.

Kistik fibrozis testi nasıl yapılır?

Ter testi basit, ağrısız ve kistik fibrozis tanısı için altın standart bir testtir. Çocuğun koluna küçük saat gibi bir cihaz takılır. Bu cihaz aracılığıyla ter toplanır ve terin içindeki tuz miktarı ölçülür. Buna göre tuz miktarı normal değerler üzerindeyse kistik fibrozis tanısı konur.

Kistik fibrozis, özellikle akciğerler, sindirim sistemi ve vücudun diğer organlarına ciddi hasarlar veren kalıtsal bir hastalıktır. Kistik fibrozis; mukus, ter ve sindirim sıvısı üreten hücreleri etkiler.
Kistik fibrozis ne zaman ortaya çıkar?
Kistik fibrozis hastalarının yaklaşık olarak 'ine 5 yaşından önce tanı konulurken, bu hastaların 'una ergenlik çağına kadar tanı konulamaz. Bazı hastalarda ise belirtiler hafif seyrettiği için 40-50 yaşına kadar tanı konulamamış olabilir.
Kistik Fibrozisli Hasta Nasıl Beslenmeli?
TER Testi : Hastalığın kesin tanısı ter testi ile konulmaktadır ve yeni doğan tarama programında pozitif saptanan çocuklarda tanının doğrulanması için ter testi yapılması gerekmektedir. Ailesinde, özellikle kardeşlerinde kistik fibrozisli bireyler olanlarda da ter testi yapılması uygundur.
Ter testi sonucu kaç olmalı?
Gibson Cooke yöntemi ile yapılan ter testinde terde klor konsantrasyonu 0-40mmol/L aralığında bir değerse normal, 40-60 mmol/L arasında bir değerse şüpheli, 60 mmol/L ve üzerinde bir değer- se yüksek olarak yorumlanır. Terde klor konsant- rasyonunun 160 mmol/L'den daha fazla olması mümkün değildir.

Kistik fibrozis nasıl Kalıtılır?

Kistik fibroziste hasara uğrayan gen 1989 yılında Lap-Chee Tsui isimli genetikçi tarafından bulunmuştur. Genin tam ismi "Cystic Fibrosis Transmembran Conductance Regulator" (ya da kısaca CFTR) genidir. CFTR geni 7. kromozomda bulunur ve otozomal resesif olarak kalıtılır.