Lamin A mutasyonu Hangi hastalık?
Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria)
Erken yaşlanma hastalığının belirtileri nelerdir?
Halk dilinde erken yaşlanma hastalığı olarak bilinen progeria genellikle çocuklarda görülüyor. Bir mutasyon sonucu oluşan hastalığın tedavisi henüz yok. Hastalığın seyrinde; saçlar dökülüyor, kafa derisinin üzerindeki damarlar görünmeye başlıyor, diş etleri zayıflıyor ve dişlerde çürük oluşuyor.
Kişinin erken yaşlanmasına neden olan hastalık?
Hutchinson-Gilford progeria sendromu (HGPS), çocuklarda sistemik hızlandırılmış yaşlanmaya ve erken ölüme neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Bu sendrom, LMNA genindeki progerin adı verilen kısa ve toksik bir lamin-A formunun üretimine yol açan otozomal dominant de novo bir mutasyondan kaynaklanmaktadır.
Erken yaşlanma hastalığı nasıl anlaşılır?
Erken yaşlanma hastalığı nasıl anlaşılır?
Bu hastalığın tedavisi şimdiye kadar bulunamamıştır fakat son yıllarda gen teknolojisinin ilerlemesi çözüm oluşturabilir diye düşünülmektedir. Progeria'nın belirtileri; saçlar tamamen veya kısmen dökülür. Kafa derisi üzerinde damarlar gözükmeye başlar. Çene yapısı çok küçük kalır.
LMNA geni nedir?
LMNA geni nedir?
Abstract. Laminler, hücre nükleer laminasının yapısal protein bileşenleridir. LMNA geni lamin A/C proteini kodlamaktadır. LMNA geni mutasyonları iskelet/kalp kası distrofileri, lipodistrofiler, Hutchinson-Gilford progeria sendromu, mandibuloakral displazi gibi farklı fenotiplerle ilişkilendirilmişdir.
Erken yaşlanma hastalığı genetik midir?
Genetik kökenli bir rahatsızlık olan "Progeria Sendromu" ya da kamuoyunda bilinen adıyla "Erken Yaşlanma" hastalığı halihazırda dünya genelinde sadece 130 kişide bulunuyor.
Erken yaşlanma sebepleri nelerdir?
Yüksek kalorili, ürik asit, protein ve yağı çok besinlerle beslenme sonucunda hem kilo fazlalığı durumu hem de erken yaşlanma ortaya çıkar. Yoğun iş ve ev yaşamı stresler, hareketi az bir yaşam tarzı, uyku sorunları olanlar erken yaşlanırlar.
Lamin A nedir?
lamin a ve c, hücre zarına mekanik destek veren orta filaman proteinleridir. bu proteinlerin kalıtsal eksikliğinde kalp ve iskelet kasında ciddi yapısal bozukluklar oluşur.
