S
SoruCevap
BRCA1 ve BRCA2 hücrelerde bulunan iki gendir, bütün genler üzere üzerinde kodlanmış notlar yardımıyla özel bir protein üretilmesini sağlayarak misyonunu yerine getirir.
BRCA genlerinin misyonu hücrelerde oluşan DNA hasarlarını, yani öbür genlerdeki hasarları onarmaktır. Göğüs , over ve öbür hücrelerin olağan nizamda çalışmasını ve çoğalmasını düzenler, denetim eder. BRCA1-2 genlerinde mutasyon (bozukluk) olduğunda yapılması gereken DNA tamiratları yapılamaz, bu durumda hücrelerin çoğalması denetim edilemeyebilir, hücrelerin denetim edilemez çoğalması da kansere neden olur.
BRCA1 - BRCA2 gen mutasyonları göğüs kanserinde en sık görülen genetik mutasyonlardır, tüm göğüs kanserlerinin %10undan sorumludur ve bu mutasyona sahip olan bayanlarda göğüs kanseri görülme riski yaklaşık %50dir. Göğüs kanserinde görülen, yüksek risk getiren öteki mutasyonlar da vardır , bunlar PALB2, TP53, PTEN, CDH1, CHEK2 mutasyonlarıdır.
BRCA1- BRCA2 gen mutasyonu düşündüren kriterler
Yakın akrabalarda (büyük anne,anne, teyze, kardeş) 50 yaş altında göğüs kanseri görülmesi.
Anne yahut baba tarafında over ve göğüs kanserinin olması.
Üçlü negatif (triple negative) göğüs kanseri bir akraba olması
Aile içinde göğüs kanseri dışında da kanserlerin olması
Aile içinde iki taraflı göğüs kanseri olan bayanların olması
Ashkenazi (Doğu Avrupa yahudileri)
Ailede erkek göğüs kanseri olması
Ailede mutasyon olduğunun bilinmesi
BRCA1-BRCA2 genelerinde mutasyon olan şahıslarda öteki kanserler de görülebilir, bu nedenle hastalar bu açıdan da değerlendirilmelidir.
Bir soy ağacında BRCA mutasyonundan şüpheleniliyorsa mümkünse evvel en kuşkulu olan şahıstan, örneğin göğüs kanseri yahut over kanseri geçirmiş olan bireyden başlamak gerekir. O şahısta saptanan mutasyon variantına nazaran öteki aile fertlerinde yalnızca o tespit edilen variant tetkik edilir.
CDH1, PALB2, PTEN, TP53 yüksek risk getiren öbür genetik mutasyonlardır.
BRCA genlerinin misyonu hücrelerde oluşan DNA hasarlarını, yani öbür genlerdeki hasarları onarmaktır. Göğüs , over ve öbür hücrelerin olağan nizamda çalışmasını ve çoğalmasını düzenler, denetim eder. BRCA1-2 genlerinde mutasyon (bozukluk) olduğunda yapılması gereken DNA tamiratları yapılamaz, bu durumda hücrelerin çoğalması denetim edilemeyebilir, hücrelerin denetim edilemez çoğalması da kansere neden olur.
BRCA1 - BRCA2 gen mutasyonları göğüs kanserinde en sık görülen genetik mutasyonlardır, tüm göğüs kanserlerinin %10undan sorumludur ve bu mutasyona sahip olan bayanlarda göğüs kanseri görülme riski yaklaşık %50dir. Göğüs kanserinde görülen, yüksek risk getiren öteki mutasyonlar da vardır , bunlar PALB2, TP53, PTEN, CDH1, CHEK2 mutasyonlarıdır.
BRCA1- BRCA2 gen mutasyonu düşündüren kriterler
Yakın akrabalarda (büyük anne,anne, teyze, kardeş) 50 yaş altında göğüs kanseri görülmesi.
Anne yahut baba tarafında over ve göğüs kanserinin olması.
Üçlü negatif (triple negative) göğüs kanseri bir akraba olması
Aile içinde göğüs kanseri dışında da kanserlerin olması
Aile içinde iki taraflı göğüs kanseri olan bayanların olması
Ashkenazi (Doğu Avrupa yahudileri)
Ailede erkek göğüs kanseri olması
Ailede mutasyon olduğunun bilinmesi
BRCA1-BRCA2 genelerinde mutasyon olan şahıslarda öteki kanserler de görülebilir, bu nedenle hastalar bu açıdan da değerlendirilmelidir.
Bir soy ağacında BRCA mutasyonundan şüpheleniliyorsa mümkünse evvel en kuşkulu olan şahıstan, örneğin göğüs kanseri yahut over kanseri geçirmiş olan bireyden başlamak gerekir. O şahısta saptanan mutasyon variantına nazaran öteki aile fertlerinde yalnızca o tespit edilen variant tetkik edilir.
CDH1, PALB2, PTEN, TP53 yüksek risk getiren öbür genetik mutasyonlardır.