SMA hastaları neden ölür?

SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. Kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalıktır.

SMA ne zaman ortaya çıkar?

Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir. Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler.
SMA hastaları neden çoğaldı?
Genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Muskuler Atrofi) Türkiye'de akraba evliliklerinin fazla olması nedeniyle sık görülüyor. Ölümle sonuçlanması ve iyileştirici etki yaratan ilaçların "dünyanın en pahalı ilacı" olması sebebiyle yardım kampanyalarıyla gündeme getirilen SMA, aslında önlenebilir bir hastalık.
Evlenmeden önce SMA testi nasıl yapılır?
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığının önlenmesine yönelik evlilik öncesi çiftlerin SMA tarama uygulaması İstanbul'da başladı. Evlilik öncesi uygulanan testlerin arasına SMA tarama testi de dahil edildi. Buna göre Aile Sağlığı Merkezleri'nde önce erkekten alınacak kan örneği ile SMA taşıyıcılık testi yapılacak.

SMA hastalığı en gec ne zaman belli olur?

Tip-3 SMA hastalığının semptomları 18. aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir.

SMA testi ne kadar sürede çıkar?

Firmamız tarafından yapılan sma taşıyıcı testleriniz ortalama 1 hafta içerisinde doğru bilgiler ile sonuçlanır. Bunun yanı sıra sma hastası olan bir kişi hastalığının farkında olmaksızın çocuk sahibi olmuş ise anne babaların sonraki çocuk sahibi olma süreçlerinde, tanı testlerinin mutlaka yapılması gereklidir.
SMA hastalarına devlet neden yardım etmiyor?
Ülkedeki sağlık sisteminin çok büyük bölümü özel sağlık sigorta firmaları ve kısmen devlet eliyle yürüyor. Dolayısıyla hiçbir SMA ilacı devlet tarafından karşılanmıyor. Örneğin bir SMA hastasının "gen tedavisi" niteliğindeki ilaca ulaşabilmesi, o kişinin kullandığı özel sağlık sigorta kapsamına bağlı durumda.