Waardenburg sendromu neden olur?

Sendrom, embriyonik gelişim sırasında nöral krest hücrelerinin bölünmesini ve göçünü etkileyen birkaç genden herhangi birinde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır (dahil olan bazı genler aynı zamanda nöral tüpü de etkiler).

Sendromik olmayan sağırlık nedir?

İşitme kaybına başka hiçbir organ sistemi ya da laboratuvar bulgusunun eşlik etmediği durumlar sendromik olmayan işitme kaybı olarak tanımlanmaktadır ve bu grup genetik kaynaklı işitme kayıplarının yaklaşık p-80'ini oluşturmaktadır (1).
Sendromik işitme kaybı, sağırlığın bir veya birkaç spesifik diğer anomalilerle kombinasyonunu ifade etmektedir. En çok bilinen örnekler Waardenburg, Usher, Pendred ve Alport sendromlarıdır (10-12).
Sağırlık genetik mi?
Dr. Hakan Özön, bu konuda şu bilgileri veriyor: " Gelişmiş ülkelerdeki verilere göre sağırlık veya işitme kaybının yüzde 60 gibi oranda kalıtsal oluyor. Kalıtsal sağırlık ve işitme kayıplarının yarısından fazlası genetik kökenlidir.
Waardenburg sendromu hangi gen mutasyonu?
Waardenburg Sendromu tip 2, distopia kantorum olmaması ile ayırt edilir ve bazı aile- lerde kromozom band 3p12.3-p14.1'de MITF (microphthalmia associated transcription fac- tor) geninde mutasyonlar bulunmuştur.

Non sendromik işitme kaybı nedir?

Çeşitli özelliklerine göre sensorinöral/iletim tipi, unilateral/bilateral, prelingual/postlingual olarak sınıflandırılmaktadır. Genetik faktörlerden kaynak lanan işitme kayıpları farklı sistemik bulgularla birlikte ise sendromik, tek başına bulunuyor ise non-sendromik olarak tanımlanır.

Perilingual ne demek?

Doğuştan veya konuşmaya başlamadan önce meydana gelen işitme kaybıdır. Bu işitme kaybına Prelingual işitme kaybı denir. Konuşmaya başladıktan sonra, ancak konuşma öğrenimini bitirmeden meydana gelen işitme kaybıdır. Bu işitme kaybına Perilingual işitme kaybı denir.
İşitme kaybına neden olabilecek hem genetik hem de genetik faktörler vardır. Genetik birçok bebeklerde işitme kaybının ana nedenidir. Genetik işitme kaybı doğumda bulunabilir veya daha sonraki yaşamında gelişebilir. İşitme kaybına neden olan genler bir veya iki ebeveynden de gelebilir.
Beyaz perçem ne demek?
Piebaldizm deri ve saçta doğumsal olarak melanositlerin yokluğu ile karakterize nadir görülen otozomal dominant geçişli bir genodermatozdur. Doğumsal olarak daha çok vücudun orta hattında simetrik yerleşimli baş, gövde, kol ve bacaklarda vitiligoya benzer depigmente makül ve saçta beyaz perçem gözlenmektedir.