Xeroderma pigmentosum ne demek?
Xeroderma Pigmentosum (XP), otozomal resesif (OR) geçişli kuru, pigmente deri ile karakterize genetik bir hastalıktır. Fotosensitivite, pigmentasyon değişiklikleri, erken cilt yaşlanması ve cilt tümörleri ile seyreden genodermatoz olarak tanımlanır.
Xeroderma pigmentosum neden olur?
Xeroderma pigmentosum neden olur?
Xeroderma Pigmentosum sebebi temel olarak Nükleotid Eksizyon Onarımı (NER) enziminin mutasyona uğramasıdır. Bu enzimin mutasyona uğraması DNA eşleşmesinin kontrol edilmesini önler ve hücrelerin DNA'larında oluşan mutasyonlar uzun vadede kalıcı olur. Bununla birlikte EPP hastalığı, genetik bir hastalık çeşididir.
Kseroderma hastalığı nedir?
Kseroderma pigmentozum (KP), nadir gözlenen otozomal resesif geçişli herediter bir cilt hastalığıdır. Fotosensitivite, deride pigment değişikliği ve büyük oranda sıklıkla artmış cilt kanseri ile karakterizedir.
Güneşe çıkamama hastalığı nedir?
Güneşe çıkamama hastalığı nedir?
Xeroderma Pigmentosum (Güneşe Çıkamama Hastalığı) EPP Nedir? Xeroderma Pigmentosum, kan metabolizmasını kontrol eden enzimlerin eksikliğine ya da bozukluğuna bağlı ve genellikle kalıtsal olarak geçen bir hastalıktır.
Iktiyoz hastalığı nedir?
Halk arasında balık pulu hastalığı olarak bilinen iktiyozis vulgaris, nadir görülen genetik geçişli bir deri hastalığıdır. İlk olarak 1771 yılında Edward Lambert isimli hastada tanımlanmıştır. İleri düzeyde cilt lezyonları saptanan bu hasta kirpi adam olarak tanımlanmış ve hastalık 3 kuşak ailesinde de görülmüştür.
EPP hastalığı nedir?
EPP hastalığı nedir?
EPP ya da Xeroderma Pigmentosum, kan metabolizmasını kontrol eden enzimlerin eksikliğine ya da bozukluğuna bağlı ve genellikle kalıtsal olarak geçen bir hastalıktır. En çok görülen üçüncü porfiria türü olan bu hastalığı geçirenlerde güneş ışığına karşı aşırı derecede hassaslık görülüyor.
Güneş Hastalığı Nedir?
Lupus hastalığının bir türü olan SLE hastalığının açılımı "Sistemik lupus eritematozus" olarak geçiyor. İşte SLE hastalığı nedir, belirtileri nelerdir sorusunun cevabı… – Diskoid lupus eritematozus: DLE esas olarak hayati iç organları etkilemeyen güneş ışığına maruz kalan cildi etkiler.
Porphyria hastalığı nedir?
Porphyria hastalığı nedir?
Porfiria (bazı kaynaklarda porfiri), hem biyosentezinde (diğer adıyla porfirin biyosentezi) yer alan enzimlerin doğuştan ya da kazanılmış bozukluğu ya da eksikliği sonucunda gelişen bir hastalıktır. Fotosensitivite ve nöropsikiyatrik bulgular sebebiyle vampir efsanelerinin yayılmasına sebep vermiştir.
