Ailesel Akdeniz Atesi (FMF) karin ve/veya gögüs agrisi ve/veya eklem agrisi ve sisliginin eslik ettigi tekrarlayan ates nöbetleri ile karakterize bir genetik hastaliktir.
Hastalik çoklukla Akdeniz ve Ortadogu kökenlileri, yani Yahudiler (özellikle Sefardik Yahudiler), Türkler, Araplar ve Ermenileri tesirler.
Ne kadar sıktır?
Yüksek risk popülasyonlarinda hastalik sikligi yaklasik 1000’de 1-3’dür FMF ataklari hastalarin yaklasik %90’inda 20 yasindan evvel baslar. Yaridan fazlasinda hayatin birinci 10 yilinda ortaya çikar. Erkeklerde kizlardan biraz daha ziyade görülür (13/10).
Marazın nedenleri nelerdir?
FMF genetik bir hastaliktir. Akdeniz atesinden sorumlu gen MEFV genidir. .
Kalıtımsal mıdır?
Otozomal resesif (cinsiyete bagli olmayan) bir hastalik olarak makbul. Bu tip geçiste evlatta FMF olabilmesi için, biri anadan başkası pederden gelen iki mutasyonlu kopya gereklidir. Binaenaleyh iki ebeveyn de tasiyicidir (bir tasiyicida yalniz bir mutasyonlu kopya vardir ama hasta degildir). Genis bir ailede, hastalik umumiyetle sair bir evlatta, kuzende, amcada ya da uzak bir akrabada görülür. Ama küçük bir küme olguda oldugu üzere, şayet ebeveynlerden biri FMF’li oburu tasiyici ise, evladın hasta olma bahtı %50’dir.
En önemli belirtileri nelerdir?
Marazın esas belirtileri, karin, gögüs ve eklem agrilariyla birlikte giden tekrarlayan atestir. Karin agrilari en sik olandir; hastalarin yaklasik %90’inda görülür. Gögüs agrisi ataklari %20-40, eklem agrisi %50-60 hastada görülür.
Umumide, evlatlar tekrarlayan karin agrisi ve ates üzere belli bir atak tipinden yakinir. Ancak birtakım hastalar degisik atak tipleri geçirebilir. Bazen karin ve gögüs agrisi, gögüs ve eklem agrisi üzere kombine ataklar görülebilir.
Bu ataklar 1-4 gün sürer ve kendi kendine makbul. Hasta atagin ahir külliyen düzelir ve bu periyotlar arasinda külliyen olağandır. Birtakım ataklar o kadar agrili olur ki, hasta ya da ailesi tibbi yardim isteginde bulunur. Mahsusen agir abdominal ataklar akut apandisiti taklit edebilir ve bu nedenle birtakım hastalar gereksiz karin ameliyati geçirebilirler. Gelgelelim, bazen tıpkı hastada bile ataklar o kadar hafiftir ki, hazimsizlikla karistirilir. Bu durum, hastalarin taninma güçlügünün nedenlerinden biridir. Karin agrisi boyunca, evlat umumiyetle kabizdir ama agri düzelir düzelmez kisa müddet için yumusak diski çikar. Evladın bir atakta atesi çok yükselirken, bir diğer atakta hafif bir ates görülebilir.
Gögüs agrisi umumiyetle tek taraflidir. Yan agrisi, sirt ya da gögüs agrisi formunda ortaya çikar. Agrinin siddetinden hasta gereğince derin nefes alamayabilir. Bir kaç gün içinde araz birakmadan düzgünleşir. Eklem ataklarinda umumide bir eklem (monoartrit) etkilenir. Yaygin olarak ayak bilegi ya da diz tutulur. O kadar sis ve agrili olabilir ki, evlat yürüyemez. Bu hastalarin yaklasik üçte birinde etkilenen eklemin üzerinde al bir döküntü görülür. Eklem ataklari, gayri atak tiplerinden daha uzun sürebilir. Külliyen güzelleşmesi dört günden bir haftaya kadar uzayabilir. Kimi çocuklarda marazın tek bulgusu tekrarlayan eklem ataklaridir. Bu nedenle, yanlislikla akut romatizmal ates ya da juvenil romatoid artrit tanilari konur. Olgularin yaklasik %5-10’unda eklem tutulumu kroniklesebilir ve geri dönüsümsüz degisikliklere neden olabilir. FMF’in erizipel gibisi eritem denilen ve umumiyetle alt ekstremitelerde ve eklemlerde gözlenen karakteristik bir döküntüsü vardir. Kimi evlatlar rahatsiz edici olabilen bacak agrilarindan yakinirlar. Ataklarin en nadir tipleri arasinda tekrarlayan perikardit (kalbin dis katmanin iltihabi), miyozit(kas iltihabi ), menenjit ve orsit (testis iltihabi) vardir. Damar iltihabi ile giden Henoch-Schönlein Purpura ve poliarteritis nodoza üzere birtakım marazlar FMF’li evlatlar arasinda daha siktir.
Tedavi edilmemis olgularda FMF’in en kıymetli komplikasyonu amiloidoz gelisimidir. Amiloid, böbrek, bagirsaklar, deri, kalp üzere kimi organlarda depolanan ve münhasıran böbreklerde ilerleyici fonksiyon kaybina neden olan şahsi bir proteindir. FMF’e has degildir; romatoid artrit, juvenil kronik artrit ve tüberküloz üzere kimi kronik iltihabi marazlar yeterli tedavi edilmediginde de görülebilir. Bagirsaklarda ya da böbrekte amiloid hususu saptanarak tani konur.
Ömür uzunluğu tertipli ve kâfi doz kolsisin (tedavi’ye bkz) alan çocuklarda hem ataklar kaybolur ya da seyreklesir hem de amiloidoz gelisme riski ortadan kalkar.
Hastalık her evlatta birebir mıdır?
Her evlatta tıpkı degildir. Üstelik, ataklarin tipi, vadesi ve siddeti birebir evlatta bile farklilik gösterebilir.
Bulaşıcı mıdır?Hayir degildir.
Çocuklardaki hastalık yetişkinlerden farklı mıdır?
Umumi olarak çocuklardaki FMF yetiskinlerdekine emsal. Lakin artrit (eklem iltihabi) ve miyozit üzere birtakım bulgular çocuklukta daha siktir ve hasta büyüdükçe daha nadir görülürler. Orsit, eriskin erkeklerden çok küçük erkek çocuklarda saptanir. FMF’in baslangiç yasi da ayrıyeten kıymetlidir. Amiloidoz riski, tedavi edilmeyen ve illeti erken baslayan hastalar arasinda daha yüksektir.
Nasıl tani konur?FMF’in tanisi için kesin bir tani araci yoktur.
a)Klinik kuşku: Evlat en az üç atak geçirdikten sonra FMF düsünmek mümkündür. Hastanin etnik kökeni ve misal yakinmalari ya da böbrek zayıflığı olan akrabalarin varligi ayrintili bir hikaye ile arastirmalidir. Başkaca, ebeveynlerden evvelki ataklarin detayli tarifini yapmalari istenmelidir.
b)Takip: FMF kuşkusu tasiyan bir evlat kesin tani konulana dek yakin takibe alinmalidir. Bu takip vadesince, mümkünse, hasta bir atak geçirirken görülmeli, fizik muayene ve iltihabin varligini gösterecek kimi kan tetkikleri yapilmalidir. Umumiyetle bu tetkikler atak boyunca müspet olup, atak geriledikten sonra sıradana döner ya da olağana yakin seviyeye gelir. FMF’in taninmasina yardimci olmasi için düzenlenmis siniflandirma kriterleri taninin bu asamasinda kullanilabilir. Çesitli nedenlerden ötürü, evladı atak sirasinda görmek her vakit mümkün degildir. Bu nedenle ebeveynlerden bir günlük tutmalari ve nöbetler sirasinda ne oldugunu tanım etmeleri istenir. Atak sirasinda yapilmasi istenen testler ailenin yasadigi kesimdeki bir laboratuarda yaptirilabilir.
c) Kolsisin tedavisine cevap: FMF tanisini mümkün kilan klinik ve laboratuar bulgulari olan evlatlara, 6 ay boyunca karşılığı pahalandırmak maksadıyla kolsisin verilir. Şayet hasta FMF’li ise, ya hiç atak görülmemesi ya da ataklarin sayi, siddet ve vadesinin sarih olarak azalmasi beklenir. Fakat, yukarida açiklanan asamalar tamamlandiginda hasta FMF kabul edilir ve ömür uzunluğu kolsisin tedavisine baslanir. FMF, vücutta degisik sistemleri etkiledigi için illetin tani ve takibinde degisik mütehassıslar hizmet alir. Bunlar, umumide, evlat tabibi, evlat romatologu ya da evlat romatizmasi ile ilgilenen eriskin romatologu, nefrolog (böbrek uzmani) ve gastroenterologlardir.
d) Genetik tahlil: Son birkaç yilda, FMF gelisiminden sorumlu oldugu düsünülen mutasyonlarin varligini göstermek için hastalarin genetik tahlili yapilmaya baslanmistir. Şayet hasta her ebeveynden bir tane olmak üzere iki mutasyon tasiyorsa FMF klinik tanisi dogrulanir. Ne var ki, su ana kadar tanimlanmis olan mutasyonlar FMF hastalarinin %70-80’inde bulunmaktadir. Bu da hiç mutasyon tasimayan FMF hastalarinin oldugunu gösterir. Bu nedenle FMF tanisi günümüzde hala klinik yargiya dayanir. Genetik tahlil her devlette yapilmayabilir.
Ates ve karin agrisi evlatların çok yaygin yakinmasidir. Bu nedenle, yüksek riskli popülasyonlarda bile FMF tanisi koymak kolay degildir. Tani konulana dek birkaç yil makbul. Tanidaki bu gecikme çok kıymetlidir zira, tedavi edilmeyen hastalarda amiloidoz riski artar.
Tekrarlayan ates, karin agrisi ve eklem agrisi nöbetleriyle giden sair bir grup marazlar da vardir. Bu marazların da birçok genetiktir. Bunlardan kimileri olan HIDS, TRAPS, PFAPA, Muckle-Wells marazı, CINCA üzere marazlar FMF ile birtakım ortak klinik özellikler tasir gelgelelim hepsinin de kendi ayirici klinik ve laboratuar bulgulari vardir.
Testlerin değeri nedir?
a) Kan tetkikleri: Laboratuar testleri daha evvel de belirtildigi üzere FMF tanisinda değerlidir. Eritrosit sedimentasyon suratı (ESR), CRP, tam kan sayimi, fibrinojen üzere tetkikler atak sirasinda iltihabin varolup olmadigini ve aşamasını görmek için istenir. Bunlar, atak geçtikten sonra, sonuçlarin sıradana dönüp dönmedigini görmek için tekrar edilir. Hastalarin yaklasik üçte birinde tetkikler olağana döner, fakat geri kalan üçte ikisinde seviyeler sarih olarak azalsa da, üst limitin üzerinde kalabilir. Genetik inceleme için de az ölçüde kan gereklidir. Ömür uzunluğu kolsisin tedavisi alan evlatlar yilda iki kere takip için kan ve idrar vermelidirler.
b) İdrar tetkikleri : Idrar örnegi de protein ve kimizi kan hücresi varligi açisindan incelenir. Ataklar sirasinda muvakkat degisiklikler olusabilir. Ancak amiloidozlu hastalarda idrarda protein kalicidir. Bu durum, hekimi amiloidoz kuşkusuna karsi daha çokça tetkik istemesi için uyarir. Bu ek tetkikler, idrarda protein kaybinin ölçüsünün belirlenmesi ve rektal (kalin bagirsagin son bölümü) ya da böbrek biyopsisi yapilmasidir.
c) Rektal ya da böbrek biyopsisi: Rektal biyopsi, rektumdan küçük ölçüde doku alinmasidir. Yapilmasi çok kolaydir; şayet rektal biyopsi amiloidozu göstermede zayıf olursa o hengam taniyi dogrulamak için böbrek biyopsisi yapmak gerekir. Böbrek biyopsisi için, evlat hastanede bir gece geçirmek zorundadir. Biyopside elde edilen dokular boyanir ve amiloid birikimi açisindan mikroskop altinda incelenir.
Tedavisi mümkün yönetici?
Evet, hayat uzunluğu kolsisin tasarrufuyla tedavi edilebilir. Aslinda bu tedavi uygunlaştırmak için degil daha çok hastayi amiloidoz gelisiminden ve tekrarlayan ataklardan korumak içindir. Ne var ki, şayet hasta ilaci birakirsa ataklar ve amiloidoz riski geri gelir.
Tedavi nelerden oluşur?
Bu tedavi yalniz ataklari denetim etmez, birebir hengamda amiloidoz riskini de ortadan kaldirir. Bu yüzden ailelere ve hastaya ilacin her gün yazilan dozda alinmasinin ne kadar yasamsal oldugunun tabip tarafindan anlatilmasi gerekmektedir. Hastanin koordinasyonu çok kıymetlidir. Şayet bu basarilirsa, o vakit evlat, olağan bir hayat beklentisiyle hayatina devam edebilir. Ilacin dozu, tabibe danisilmadan ebeveynler tarafindan degistirilmemelidir. Faal bir atak esnasinda kolsisin dozlarinin artirilmasi atak müddetini ve siddetini azaltmaz. Bu nedenle doz arttirmanin meali yoktur. Değerli olan ataklarin gelmesini önlemektir. Kolsisin ile ilgili akla gelen kıymetli bir ilaç etkilesimi yoktur.
Interferon gamma, anti –TNF ve talidomid üzere alternatif tedavilerle ilgili birkaç çalisma vardir. Lakin, bu alternatif ilaçlarin aktifliği ve güvenilirligiyle ilgili gereğince done yoktur.
İlaç tedavisinin yan tesirleri nelerdir?
Aileleri için evlatlarının hayatlari boyunca bu haplari almalari gerektigini kabul etmeleri kolay degildir. Münhasıran kolsisinin potansiyel yan tesirleri hakkinda endiselenilir. Kolsisin, doz azaltimina karşılık veren minör yan tesirleri olan inançlı bir ilaçtir. En sik yan tesir ishaldir. Kimi evlatlar, ishal nedeniyle verilen dozu tolere edemeyebilir. Bu türlü çocuklarda doz, tolere edecegi doza kadar düsülmeli ve sonra küçük ayarlamalarla yavas yavas makul doza kadar yükseltilmelidir. Sair yan tesirler arasinda bulanti, kusma ve karin kramplari bulunur. Seyrek olarak, hastalarda kas güçsüzlügü yapabilir. Nadiren periferik kan hücreleri sayica (beyaz ve al kan hücreleri ve trombosit) azalabilir fakat dozun azaltilmasiyla olağana döner. Tedavi dozlarinda sperm sayisinda azalma görülmesi çok nadirdir. Hatun hastalarin gebelik ya da emzirme mühletince kolsisini kesmeleri gerekmemektedir.
Tedavi ne kadar sürmelidir?Ömür uzunluğu süren esirgeyici bir tedavidir.
Alternatif / tamamlayıcı tedavinin alanı nedir?Bu türlü bir tedavi yoktur.
Ne kadar sıklıkla denetim muayenesi gereklidir?
Tedavi gören evlatlar yilda en az iki defa kan ve idrar tetkiki yaptirmalidir.
Hastalık ne kadar sürer?Bu ömür uzunluğu süren genetik bir hastaliktir.
Illetin uzun devirli sonuçları nelerdir?
Ömür uzunluğu nizamlı kolsisin tedavisi alan FMF’li evlatlar, alışılagelmiş bir hayat sürerler. Ne var ki, tanida bir gecikme olmussa ya da tedaviye ahenk yoksa, amiloidoz riski de artar. Amiloidoz gelisen çocuklarda böbrek nakli gerekebilir. FMF’de büyüme geriligi büyük bir mesele degildir. Fakat, kimi çocuklarda ergenlik devrindeki büyüme artisi yalniz kolsisin tedavisinden sonra gözlenebilir.
Büsbütün düzelmesi mümkün yönetici?
Hayir. Zira bu genetik bir hastaliktir. Fakat, kolsisin ile ömür uzunluğu tedavi hastaya hiçbir kisitlanma ve amiloidoz gelisme riski olmadan alışılagelmiş bir hayat sürme talihi verir.
Gündelik hayat nasıl olmalıdır?
Hastalik evladın ve ailesinin hayatini nasil etkileyebilir?
Evlat ve aile şimdi marazın tanisi konmadan evvel büyük meseleler yasarlar. Siddetli karin, gögüs ve eklem agrilarindan ötürü, sik sik evladı hastaneye götürmek zorunda kalabilir. Kimi evlatlar, yanlis tanilardan ötürü gereksiz alana ameliyat olurlar. Tani konduktan sonra, hem evlat hem de ebeveynleri çabucak acilen sıradan bir hayat sürebilirler. Kimileri evladın FMF hastasi oldugunu bile unutabilir. Bu durum tehlikeli olabilir zira, tedaviye armonisi bozabilir.
Tek mesele, ömür uzunluğu tedavinin yaratabilecegi ruhsal zararlardir. Bu sorun, hasta, ebeveyn egitim programlariyla asilabilir.
Mektebe gidebilir mi?
Sik gelen ataklar mektebe devam konusunda dertlere neden olabilir. Fakat, kolsisin tedavisi baslandiktan sonra, bu artik değerli bir sorun olmaktan çikar. Hocalar, hastalik konusunda ve mektepte bir atak gelirse ne yapacaklari konusunda bilgilendirilmelidirler.
Spor yapabilir mi?
Ömür uzunluğu kolsisin tedavisi gören FMF’li hastalar diledikleri her sporu yapabilir. Tek sorun, etkilenmis eklemlerde hareket kisitliligina yol açan uzamis eklem iltihabidir.
Diyet nasıl olmalıdır?Hususî bir diyet yoktur.
İklim illetin seyrini nasil tesirler?Etkileyemez.
Evlat aşılanabilir mi?Evet asilanabilir.
Cinsî ömür, gebelik ve tevellüt denetimi?
Kolsisin tedavisinden evvelki devirde, FMF hastalarinin üreme sorunları vardi ancak, kolsisin ile birlikte bu sorun ortadan kalkmistir. Ilaç gebelik boyunca alinmalidir.
Hastalik çoklukla Akdeniz ve Ortadogu kökenlileri, yani Yahudiler (özellikle Sefardik Yahudiler), Türkler, Araplar ve Ermenileri tesirler.
Ne kadar sıktır?
Yüksek risk popülasyonlarinda hastalik sikligi yaklasik 1000’de 1-3’dür FMF ataklari hastalarin yaklasik %90’inda 20 yasindan evvel baslar. Yaridan fazlasinda hayatin birinci 10 yilinda ortaya çikar. Erkeklerde kizlardan biraz daha ziyade görülür (13/10).
Marazın nedenleri nelerdir?
FMF genetik bir hastaliktir. Akdeniz atesinden sorumlu gen MEFV genidir. .
Kalıtımsal mıdır?
Otozomal resesif (cinsiyete bagli olmayan) bir hastalik olarak makbul. Bu tip geçiste evlatta FMF olabilmesi için, biri anadan başkası pederden gelen iki mutasyonlu kopya gereklidir. Binaenaleyh iki ebeveyn de tasiyicidir (bir tasiyicida yalniz bir mutasyonlu kopya vardir ama hasta degildir). Genis bir ailede, hastalik umumiyetle sair bir evlatta, kuzende, amcada ya da uzak bir akrabada görülür. Ama küçük bir küme olguda oldugu üzere, şayet ebeveynlerden biri FMF’li oburu tasiyici ise, evladın hasta olma bahtı %50’dir.
En önemli belirtileri nelerdir?
Marazın esas belirtileri, karin, gögüs ve eklem agrilariyla birlikte giden tekrarlayan atestir. Karin agrilari en sik olandir; hastalarin yaklasik %90’inda görülür. Gögüs agrisi ataklari %20-40, eklem agrisi %50-60 hastada görülür.
Umumide, evlatlar tekrarlayan karin agrisi ve ates üzere belli bir atak tipinden yakinir. Ancak birtakım hastalar degisik atak tipleri geçirebilir. Bazen karin ve gögüs agrisi, gögüs ve eklem agrisi üzere kombine ataklar görülebilir.
Bu ataklar 1-4 gün sürer ve kendi kendine makbul. Hasta atagin ahir külliyen düzelir ve bu periyotlar arasinda külliyen olağandır. Birtakım ataklar o kadar agrili olur ki, hasta ya da ailesi tibbi yardim isteginde bulunur. Mahsusen agir abdominal ataklar akut apandisiti taklit edebilir ve bu nedenle birtakım hastalar gereksiz karin ameliyati geçirebilirler. Gelgelelim, bazen tıpkı hastada bile ataklar o kadar hafiftir ki, hazimsizlikla karistirilir. Bu durum, hastalarin taninma güçlügünün nedenlerinden biridir. Karin agrisi boyunca, evlat umumiyetle kabizdir ama agri düzelir düzelmez kisa müddet için yumusak diski çikar. Evladın bir atakta atesi çok yükselirken, bir diğer atakta hafif bir ates görülebilir.
Gögüs agrisi umumiyetle tek taraflidir. Yan agrisi, sirt ya da gögüs agrisi formunda ortaya çikar. Agrinin siddetinden hasta gereğince derin nefes alamayabilir. Bir kaç gün içinde araz birakmadan düzgünleşir. Eklem ataklarinda umumide bir eklem (monoartrit) etkilenir. Yaygin olarak ayak bilegi ya da diz tutulur. O kadar sis ve agrili olabilir ki, evlat yürüyemez. Bu hastalarin yaklasik üçte birinde etkilenen eklemin üzerinde al bir döküntü görülür. Eklem ataklari, gayri atak tiplerinden daha uzun sürebilir. Külliyen güzelleşmesi dört günden bir haftaya kadar uzayabilir. Kimi çocuklarda marazın tek bulgusu tekrarlayan eklem ataklaridir. Bu nedenle, yanlislikla akut romatizmal ates ya da juvenil romatoid artrit tanilari konur. Olgularin yaklasik %5-10’unda eklem tutulumu kroniklesebilir ve geri dönüsümsüz degisikliklere neden olabilir. FMF’in erizipel gibisi eritem denilen ve umumiyetle alt ekstremitelerde ve eklemlerde gözlenen karakteristik bir döküntüsü vardir. Kimi evlatlar rahatsiz edici olabilen bacak agrilarindan yakinirlar. Ataklarin en nadir tipleri arasinda tekrarlayan perikardit (kalbin dis katmanin iltihabi), miyozit(kas iltihabi ), menenjit ve orsit (testis iltihabi) vardir. Damar iltihabi ile giden Henoch-Schönlein Purpura ve poliarteritis nodoza üzere birtakım marazlar FMF’li evlatlar arasinda daha siktir.
Tedavi edilmemis olgularda FMF’in en kıymetli komplikasyonu amiloidoz gelisimidir. Amiloid, böbrek, bagirsaklar, deri, kalp üzere kimi organlarda depolanan ve münhasıran böbreklerde ilerleyici fonksiyon kaybina neden olan şahsi bir proteindir. FMF’e has degildir; romatoid artrit, juvenil kronik artrit ve tüberküloz üzere kimi kronik iltihabi marazlar yeterli tedavi edilmediginde de görülebilir. Bagirsaklarda ya da böbrekte amiloid hususu saptanarak tani konur.
Ömür uzunluğu tertipli ve kâfi doz kolsisin (tedavi’ye bkz) alan çocuklarda hem ataklar kaybolur ya da seyreklesir hem de amiloidoz gelisme riski ortadan kalkar.
Hastalık her evlatta birebir mıdır?
Her evlatta tıpkı degildir. Üstelik, ataklarin tipi, vadesi ve siddeti birebir evlatta bile farklilik gösterebilir.
Bulaşıcı mıdır?Hayir degildir.
Çocuklardaki hastalık yetişkinlerden farklı mıdır?
Umumi olarak çocuklardaki FMF yetiskinlerdekine emsal. Lakin artrit (eklem iltihabi) ve miyozit üzere birtakım bulgular çocuklukta daha siktir ve hasta büyüdükçe daha nadir görülürler. Orsit, eriskin erkeklerden çok küçük erkek çocuklarda saptanir. FMF’in baslangiç yasi da ayrıyeten kıymetlidir. Amiloidoz riski, tedavi edilmeyen ve illeti erken baslayan hastalar arasinda daha yüksektir.
Nasıl tani konur?FMF’in tanisi için kesin bir tani araci yoktur.
a)Klinik kuşku: Evlat en az üç atak geçirdikten sonra FMF düsünmek mümkündür. Hastanin etnik kökeni ve misal yakinmalari ya da böbrek zayıflığı olan akrabalarin varligi ayrintili bir hikaye ile arastirmalidir. Başkaca, ebeveynlerden evvelki ataklarin detayli tarifini yapmalari istenmelidir.
b)Takip: FMF kuşkusu tasiyan bir evlat kesin tani konulana dek yakin takibe alinmalidir. Bu takip vadesince, mümkünse, hasta bir atak geçirirken görülmeli, fizik muayene ve iltihabin varligini gösterecek kimi kan tetkikleri yapilmalidir. Umumiyetle bu tetkikler atak boyunca müspet olup, atak geriledikten sonra sıradana döner ya da olağana yakin seviyeye gelir. FMF’in taninmasina yardimci olmasi için düzenlenmis siniflandirma kriterleri taninin bu asamasinda kullanilabilir. Çesitli nedenlerden ötürü, evladı atak sirasinda görmek her vakit mümkün degildir. Bu nedenle ebeveynlerden bir günlük tutmalari ve nöbetler sirasinda ne oldugunu tanım etmeleri istenir. Atak sirasinda yapilmasi istenen testler ailenin yasadigi kesimdeki bir laboratuarda yaptirilabilir.
c) Kolsisin tedavisine cevap: FMF tanisini mümkün kilan klinik ve laboratuar bulgulari olan evlatlara, 6 ay boyunca karşılığı pahalandırmak maksadıyla kolsisin verilir. Şayet hasta FMF’li ise, ya hiç atak görülmemesi ya da ataklarin sayi, siddet ve vadesinin sarih olarak azalmasi beklenir. Fakat, yukarida açiklanan asamalar tamamlandiginda hasta FMF kabul edilir ve ömür uzunluğu kolsisin tedavisine baslanir. FMF, vücutta degisik sistemleri etkiledigi için illetin tani ve takibinde degisik mütehassıslar hizmet alir. Bunlar, umumide, evlat tabibi, evlat romatologu ya da evlat romatizmasi ile ilgilenen eriskin romatologu, nefrolog (böbrek uzmani) ve gastroenterologlardir.
d) Genetik tahlil: Son birkaç yilda, FMF gelisiminden sorumlu oldugu düsünülen mutasyonlarin varligini göstermek için hastalarin genetik tahlili yapilmaya baslanmistir. Şayet hasta her ebeveynden bir tane olmak üzere iki mutasyon tasiyorsa FMF klinik tanisi dogrulanir. Ne var ki, su ana kadar tanimlanmis olan mutasyonlar FMF hastalarinin %70-80’inde bulunmaktadir. Bu da hiç mutasyon tasimayan FMF hastalarinin oldugunu gösterir. Bu nedenle FMF tanisi günümüzde hala klinik yargiya dayanir. Genetik tahlil her devlette yapilmayabilir.
Ates ve karin agrisi evlatların çok yaygin yakinmasidir. Bu nedenle, yüksek riskli popülasyonlarda bile FMF tanisi koymak kolay degildir. Tani konulana dek birkaç yil makbul. Tanidaki bu gecikme çok kıymetlidir zira, tedavi edilmeyen hastalarda amiloidoz riski artar.
Tekrarlayan ates, karin agrisi ve eklem agrisi nöbetleriyle giden sair bir grup marazlar da vardir. Bu marazların da birçok genetiktir. Bunlardan kimileri olan HIDS, TRAPS, PFAPA, Muckle-Wells marazı, CINCA üzere marazlar FMF ile birtakım ortak klinik özellikler tasir gelgelelim hepsinin de kendi ayirici klinik ve laboratuar bulgulari vardir.
Testlerin değeri nedir?
a) Kan tetkikleri: Laboratuar testleri daha evvel de belirtildigi üzere FMF tanisinda değerlidir. Eritrosit sedimentasyon suratı (ESR), CRP, tam kan sayimi, fibrinojen üzere tetkikler atak sirasinda iltihabin varolup olmadigini ve aşamasını görmek için istenir. Bunlar, atak geçtikten sonra, sonuçlarin sıradana dönüp dönmedigini görmek için tekrar edilir. Hastalarin yaklasik üçte birinde tetkikler olağana döner, fakat geri kalan üçte ikisinde seviyeler sarih olarak azalsa da, üst limitin üzerinde kalabilir. Genetik inceleme için de az ölçüde kan gereklidir. Ömür uzunluğu kolsisin tedavisi alan evlatlar yilda iki kere takip için kan ve idrar vermelidirler.
b) İdrar tetkikleri : Idrar örnegi de protein ve kimizi kan hücresi varligi açisindan incelenir. Ataklar sirasinda muvakkat degisiklikler olusabilir. Ancak amiloidozlu hastalarda idrarda protein kalicidir. Bu durum, hekimi amiloidoz kuşkusuna karsi daha çokça tetkik istemesi için uyarir. Bu ek tetkikler, idrarda protein kaybinin ölçüsünün belirlenmesi ve rektal (kalin bagirsagin son bölümü) ya da böbrek biyopsisi yapilmasidir.
c) Rektal ya da böbrek biyopsisi: Rektal biyopsi, rektumdan küçük ölçüde doku alinmasidir. Yapilmasi çok kolaydir; şayet rektal biyopsi amiloidozu göstermede zayıf olursa o hengam taniyi dogrulamak için böbrek biyopsisi yapmak gerekir. Böbrek biyopsisi için, evlat hastanede bir gece geçirmek zorundadir. Biyopside elde edilen dokular boyanir ve amiloid birikimi açisindan mikroskop altinda incelenir.
Tedavisi mümkün yönetici?
Evet, hayat uzunluğu kolsisin tasarrufuyla tedavi edilebilir. Aslinda bu tedavi uygunlaştırmak için degil daha çok hastayi amiloidoz gelisiminden ve tekrarlayan ataklardan korumak içindir. Ne var ki, şayet hasta ilaci birakirsa ataklar ve amiloidoz riski geri gelir.
Tedavi nelerden oluşur?
Bu tedavi yalniz ataklari denetim etmez, birebir hengamda amiloidoz riskini de ortadan kaldirir. Bu yüzden ailelere ve hastaya ilacin her gün yazilan dozda alinmasinin ne kadar yasamsal oldugunun tabip tarafindan anlatilmasi gerekmektedir. Hastanin koordinasyonu çok kıymetlidir. Şayet bu basarilirsa, o vakit evlat, olağan bir hayat beklentisiyle hayatina devam edebilir. Ilacin dozu, tabibe danisilmadan ebeveynler tarafindan degistirilmemelidir. Faal bir atak esnasinda kolsisin dozlarinin artirilmasi atak müddetini ve siddetini azaltmaz. Bu nedenle doz arttirmanin meali yoktur. Değerli olan ataklarin gelmesini önlemektir. Kolsisin ile ilgili akla gelen kıymetli bir ilaç etkilesimi yoktur.
Interferon gamma, anti –TNF ve talidomid üzere alternatif tedavilerle ilgili birkaç çalisma vardir. Lakin, bu alternatif ilaçlarin aktifliği ve güvenilirligiyle ilgili gereğince done yoktur.
İlaç tedavisinin yan tesirleri nelerdir?
Aileleri için evlatlarının hayatlari boyunca bu haplari almalari gerektigini kabul etmeleri kolay degildir. Münhasıran kolsisinin potansiyel yan tesirleri hakkinda endiselenilir. Kolsisin, doz azaltimina karşılık veren minör yan tesirleri olan inançlı bir ilaçtir. En sik yan tesir ishaldir. Kimi evlatlar, ishal nedeniyle verilen dozu tolere edemeyebilir. Bu türlü çocuklarda doz, tolere edecegi doza kadar düsülmeli ve sonra küçük ayarlamalarla yavas yavas makul doza kadar yükseltilmelidir. Sair yan tesirler arasinda bulanti, kusma ve karin kramplari bulunur. Seyrek olarak, hastalarda kas güçsüzlügü yapabilir. Nadiren periferik kan hücreleri sayica (beyaz ve al kan hücreleri ve trombosit) azalabilir fakat dozun azaltilmasiyla olağana döner. Tedavi dozlarinda sperm sayisinda azalma görülmesi çok nadirdir. Hatun hastalarin gebelik ya da emzirme mühletince kolsisini kesmeleri gerekmemektedir.
Tedavi ne kadar sürmelidir?Ömür uzunluğu süren esirgeyici bir tedavidir.
Alternatif / tamamlayıcı tedavinin alanı nedir?Bu türlü bir tedavi yoktur.
Ne kadar sıklıkla denetim muayenesi gereklidir?
Tedavi gören evlatlar yilda en az iki defa kan ve idrar tetkiki yaptirmalidir.
Hastalık ne kadar sürer?Bu ömür uzunluğu süren genetik bir hastaliktir.
Illetin uzun devirli sonuçları nelerdir?
Ömür uzunluğu nizamlı kolsisin tedavisi alan FMF’li evlatlar, alışılagelmiş bir hayat sürerler. Ne var ki, tanida bir gecikme olmussa ya da tedaviye ahenk yoksa, amiloidoz riski de artar. Amiloidoz gelisen çocuklarda böbrek nakli gerekebilir. FMF’de büyüme geriligi büyük bir mesele degildir. Fakat, kimi çocuklarda ergenlik devrindeki büyüme artisi yalniz kolsisin tedavisinden sonra gözlenebilir.
Büsbütün düzelmesi mümkün yönetici?
Hayir. Zira bu genetik bir hastaliktir. Fakat, kolsisin ile ömür uzunluğu tedavi hastaya hiçbir kisitlanma ve amiloidoz gelisme riski olmadan alışılagelmiş bir hayat sürme talihi verir.
Gündelik hayat nasıl olmalıdır?
Hastalik evladın ve ailesinin hayatini nasil etkileyebilir?
Evlat ve aile şimdi marazın tanisi konmadan evvel büyük meseleler yasarlar. Siddetli karin, gögüs ve eklem agrilarindan ötürü, sik sik evladı hastaneye götürmek zorunda kalabilir. Kimi evlatlar, yanlis tanilardan ötürü gereksiz alana ameliyat olurlar. Tani konduktan sonra, hem evlat hem de ebeveynleri çabucak acilen sıradan bir hayat sürebilirler. Kimileri evladın FMF hastasi oldugunu bile unutabilir. Bu durum tehlikeli olabilir zira, tedaviye armonisi bozabilir.
Tek mesele, ömür uzunluğu tedavinin yaratabilecegi ruhsal zararlardir. Bu sorun, hasta, ebeveyn egitim programlariyla asilabilir.
Mektebe gidebilir mi?
Sik gelen ataklar mektebe devam konusunda dertlere neden olabilir. Fakat, kolsisin tedavisi baslandiktan sonra, bu artik değerli bir sorun olmaktan çikar. Hocalar, hastalik konusunda ve mektepte bir atak gelirse ne yapacaklari konusunda bilgilendirilmelidirler.
Spor yapabilir mi?
Ömür uzunluğu kolsisin tedavisi gören FMF’li hastalar diledikleri her sporu yapabilir. Tek sorun, etkilenmis eklemlerde hareket kisitliligina yol açan uzamis eklem iltihabidir.
Diyet nasıl olmalıdır?Hususî bir diyet yoktur.
İklim illetin seyrini nasil tesirler?Etkileyemez.
Evlat aşılanabilir mi?Evet asilanabilir.
Cinsî ömür, gebelik ve tevellüt denetimi?
Kolsisin tedavisinden evvelki devirde, FMF hastalarinin üreme sorunları vardi ancak, kolsisin ile birlikte bu sorun ortadan kalkmistir. Ilaç gebelik boyunca alinmalidir.