YAŞADIĞIMIZ KESIMIMIZIN ATEŞLİ ILLETI:
AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ
Yerimizin ve memleketimizin değerli bir kalıtsal illetidir. Münhasıran Ön Asya yahut Avrasya dediğimiz topraklarında yaşayan Türkler, Kürtler, Ermeniler, Araplar, Yahudilerde sık görülen bir hastalıktır.
Bu yerdeki kişilerin ortak genidir ve ortak illetidir. Belirli devirler içinde mütemadi savaşan ve ateş altında olan bu nahiyede, ailesel akdeniz ateşi de yıllardan beri genetik olarak süren ve ateş ile seyreden bir hastalıktır.
Bu hastalık ile yer de süren savaş marazı arasında bir bağlantı olmalıdır. Bu illette erken tanı konmaz ise süreğen böbrek yetmezliği ve mevte kadar götürmektedir. Kesimde yaşanan savaşta devletler gerekli tedbirleri almaz ise, süreğen memleket yetmezliklerine ve milyonlarca insanın vefatına neden olmaktadır.
Bilhassa Diyaliz merkezlerinden rastgele aldığımız örneklerden daha evvel süreğen böbrek yetmezliği tanısı konmuş gelgelelim ailesel akdeniz ateşi testi yapılmamış hastalarda ailesel akdeniz ateşi marazını bulduk, aile taramalarında taşıyıcılık bulduk. Taşıyıcı olan bireyler de akraba evliliklerinden kaçınmalıdır.
Halk arasında Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinen FMF illeti, tekrarlayan ateş yanında, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrıları ile karakterize irsi bir hastalıktır. Hastalık hengamında tanınmaz ise ve tedaviye başlanmaz ise anormal bir protein olan PYRİN tüm organlarda birikmeye başlar, en çok etkilenen organ böbrek olduğu için AMİLOİDOZ denen illete ve sonuçta böbrek yetmezliğine yol açabilir.
Toplulukta görülme sıklığı: Hastalık tipi, Akdeniz nahiyesinde yaşayan insanlarımızda 1/1000 sıklıkta gözlenir iken, illeti genetik olarak taşıyanların sıklığı %20 civarındadır yani her beş şahıstan birinde taşıyıcılık tipi vardır. Bu durum, mahsusen akraba evliliklerinin çok sık olduğu memleketimizde, (her dört kimseden biri akraba evliliği yapmaktadır) için munfasıl bir kıymete sahiptir. Zira kalıtsal geçen tüm hastalıklarda akraba evlilikleri hastaların daha çokça ortaya çıkmasına neden olmaktadır.
Klinik bulgular olarak, karın ağrısı, eklem ağrıları, 12-96 saat sürebilen tekrarlayan ateş atakları ile karakterizedir. Hastalık belirtilerinin muayyen periyotlarla ortaya çıkması tanı için en değerli kriterdir.
Hastalık bir çok marazlar ile karışabilir. Ateş nöbetleri, bir çok periyodik ateş tablolarına emsal, eklem ağrıları romatizmal ağrılar emsal, karın ağrıları başta apandisit üzere akut karın karın ağrılarına benzeri, göğüs ağrıları zatürreye misal, erişkinlerde kalb buhranına misal.
Tanı: Ailevi Akdeniz Ateşi tanısını koymak eski yıllarda çok çetindi, aile hikayesi, klinik bulgular yanında, birden fazla vakit tedaviden teşhise gidilirdi. Artık genetik prosedürler ile tanı koymak kolaylaştı.
Genetiği: Hastalık otozomal resesif geçişli bir hastalıktır, lakin literatürlerde az sayıda otozomal dominant geçişli vakalar da bildirilmiştir. Hasta bireyin ana ve pederi zarurî taşıyıcıdır.
Ailesel Akdeniz Ateşi taşıyıcılığı ve akraba evliliği nispeti yüksek olan topluluklarda evlatların taşıyıcı yahut hasta olarak yerküreye gelme mümkünlüğü yüksektir. Şayet ana ve peder mutasyonu heterozigot olarak taşıyorsa bir sonraki nesilde hasta bireyin yerküreye gelme ihtimali %25, taşıyıcılık nispeti %50 iken sağlıklı birey olma mümkünlüğü %25’dir.
Moleküler Tanısı: Ailesel Akdeniz Ateşinden sorumlu olan MEFV geni, kromozom 16p13.3’de lokalizedir, 10 ekzondan oluşur ve Pyrin proteinini kodlar. MEFV geninde oluşan mutasyonlar, pyrin ekspresyonunu azaltır. Illete neden olan mutasyonlar, en çokça genin 2, 3, 5 ve 10. ekzonların da bulunur.
Tedavisi: Marazın tedavisinde KOLŞİSİN tableti kullanılmaktadır. Hastanın yakınmalarına doz ayarlaması yapılmaktadır. Yapılan çalışmalarda Kolşisin kullanan hastalarda Amiloid birikmemekte ve böbrek illeti gelişmemektedir.
Sonuç olarak; Ailesel Akdeniz Ateşi ile emsal semptomlar gösteren illetlerin ayırıcı tanısının güçlüğü göz önüne alındığında, hasta ve taşıyıcı kuşkusu olan bireylerin MEFV geninin tüm DNA Seri Tahlili yapılarak tanının konması gerekir.
Tanısı konan hastaya uygulanan Kolşisin tedavisi ile Böbrek illetinden kurtulmuş olacak, Diyalize bağlı kalmayacaktır.
SGK SUT Tatbikinde Diyaliz Merkezleri ile muahede yapılarak Diyaliz tedavisine ödeme yapılır iken, tıpkı hususta taraf alan Genetik Tanı Merkezleri ile itilaf yapılmaması ve illetin tanısının netleşmesini sağlayan DNA Tahlili ne ödeme yapılmaması, hem gözetici hekimlik açısından hem insan sıhhati açısından hem de devlet iktisadı açısından dikkate alınmalıdır. Çevre Güvenlik SUT pratiğine Genetik Tanı Merkezleri dahil edilmelidir.
Tüm genetik hastalıklarda olduğu üzere, Ailesel Akdeniz Ateşi için de genetik tanı pratiği yapılmalı ve müşavere hizmeti verilmelidir. Her hastanın taşıdığı mutasyon tespit edilerek “genetik kimlik kartı” alması sağlanmalıdır.
AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ
Yerimizin ve memleketimizin değerli bir kalıtsal illetidir. Münhasıran Ön Asya yahut Avrasya dediğimiz topraklarında yaşayan Türkler, Kürtler, Ermeniler, Araplar, Yahudilerde sık görülen bir hastalıktır.
Bu yerdeki kişilerin ortak genidir ve ortak illetidir. Belirli devirler içinde mütemadi savaşan ve ateş altında olan bu nahiyede, ailesel akdeniz ateşi de yıllardan beri genetik olarak süren ve ateş ile seyreden bir hastalıktır.
Bu hastalık ile yer de süren savaş marazı arasında bir bağlantı olmalıdır. Bu illette erken tanı konmaz ise süreğen böbrek yetmezliği ve mevte kadar götürmektedir. Kesimde yaşanan savaşta devletler gerekli tedbirleri almaz ise, süreğen memleket yetmezliklerine ve milyonlarca insanın vefatına neden olmaktadır.
Bilhassa Diyaliz merkezlerinden rastgele aldığımız örneklerden daha evvel süreğen böbrek yetmezliği tanısı konmuş gelgelelim ailesel akdeniz ateşi testi yapılmamış hastalarda ailesel akdeniz ateşi marazını bulduk, aile taramalarında taşıyıcılık bulduk. Taşıyıcı olan bireyler de akraba evliliklerinden kaçınmalıdır.
Halk arasında Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinen FMF illeti, tekrarlayan ateş yanında, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrıları ile karakterize irsi bir hastalıktır. Hastalık hengamında tanınmaz ise ve tedaviye başlanmaz ise anormal bir protein olan PYRİN tüm organlarda birikmeye başlar, en çok etkilenen organ böbrek olduğu için AMİLOİDOZ denen illete ve sonuçta böbrek yetmezliğine yol açabilir.
Toplulukta görülme sıklığı: Hastalık tipi, Akdeniz nahiyesinde yaşayan insanlarımızda 1/1000 sıklıkta gözlenir iken, illeti genetik olarak taşıyanların sıklığı %20 civarındadır yani her beş şahıstan birinde taşıyıcılık tipi vardır. Bu durum, mahsusen akraba evliliklerinin çok sık olduğu memleketimizde, (her dört kimseden biri akraba evliliği yapmaktadır) için munfasıl bir kıymete sahiptir. Zira kalıtsal geçen tüm hastalıklarda akraba evlilikleri hastaların daha çokça ortaya çıkmasına neden olmaktadır.
Klinik bulgular olarak, karın ağrısı, eklem ağrıları, 12-96 saat sürebilen tekrarlayan ateş atakları ile karakterizedir. Hastalık belirtilerinin muayyen periyotlarla ortaya çıkması tanı için en değerli kriterdir.
Hastalık bir çok marazlar ile karışabilir. Ateş nöbetleri, bir çok periyodik ateş tablolarına emsal, eklem ağrıları romatizmal ağrılar emsal, karın ağrıları başta apandisit üzere akut karın karın ağrılarına benzeri, göğüs ağrıları zatürreye misal, erişkinlerde kalb buhranına misal.
Tanı: Ailevi Akdeniz Ateşi tanısını koymak eski yıllarda çok çetindi, aile hikayesi, klinik bulgular yanında, birden fazla vakit tedaviden teşhise gidilirdi. Artık genetik prosedürler ile tanı koymak kolaylaştı.
Genetiği: Hastalık otozomal resesif geçişli bir hastalıktır, lakin literatürlerde az sayıda otozomal dominant geçişli vakalar da bildirilmiştir. Hasta bireyin ana ve pederi zarurî taşıyıcıdır.
Ailesel Akdeniz Ateşi taşıyıcılığı ve akraba evliliği nispeti yüksek olan topluluklarda evlatların taşıyıcı yahut hasta olarak yerküreye gelme mümkünlüğü yüksektir. Şayet ana ve peder mutasyonu heterozigot olarak taşıyorsa bir sonraki nesilde hasta bireyin yerküreye gelme ihtimali %25, taşıyıcılık nispeti %50 iken sağlıklı birey olma mümkünlüğü %25’dir.
Moleküler Tanısı: Ailesel Akdeniz Ateşinden sorumlu olan MEFV geni, kromozom 16p13.3’de lokalizedir, 10 ekzondan oluşur ve Pyrin proteinini kodlar. MEFV geninde oluşan mutasyonlar, pyrin ekspresyonunu azaltır. Illete neden olan mutasyonlar, en çokça genin 2, 3, 5 ve 10. ekzonların da bulunur.
Tedavisi: Marazın tedavisinde KOLŞİSİN tableti kullanılmaktadır. Hastanın yakınmalarına doz ayarlaması yapılmaktadır. Yapılan çalışmalarda Kolşisin kullanan hastalarda Amiloid birikmemekte ve böbrek illeti gelişmemektedir.
Sonuç olarak; Ailesel Akdeniz Ateşi ile emsal semptomlar gösteren illetlerin ayırıcı tanısının güçlüğü göz önüne alındığında, hasta ve taşıyıcı kuşkusu olan bireylerin MEFV geninin tüm DNA Seri Tahlili yapılarak tanının konması gerekir.
Tanısı konan hastaya uygulanan Kolşisin tedavisi ile Böbrek illetinden kurtulmuş olacak, Diyalize bağlı kalmayacaktır.
SGK SUT Tatbikinde Diyaliz Merkezleri ile muahede yapılarak Diyaliz tedavisine ödeme yapılır iken, tıpkı hususta taraf alan Genetik Tanı Merkezleri ile itilaf yapılmaması ve illetin tanısının netleşmesini sağlayan DNA Tahlili ne ödeme yapılmaması, hem gözetici hekimlik açısından hem insan sıhhati açısından hem de devlet iktisadı açısından dikkate alınmalıdır. Çevre Güvenlik SUT pratiğine Genetik Tanı Merkezleri dahil edilmelidir.
Tüm genetik hastalıklarda olduğu üzere, Ailesel Akdeniz Ateşi için de genetik tanı pratiği yapılmalı ve müşavere hizmeti verilmelidir. Her hastanın taşıdığı mutasyon tespit edilerek “genetik kimlik kartı” alması sağlanmalıdır.