Bir kan hastalığı olan talasemi ya da Akdeniz anemisi, Türkiye ’de en yaygın görülen kalıtımsal hastalıklardan biridir Özellikle; Adana, Antalya ve Güneydoğu illerinde her 4050 kişiden birinde görüldüğü bilinmektedir Akdeniz ülkelerinde daha yaygın olmakla birlikte dünya genelinde her sene 365 bin talasemili bebek doğmaktadır Türüne kadar ağır ya da hafif seyreden talasemi, eğer ahenkli bir çare uygulanmazsa yaşamı olumsuz etkiler ve süresinin kısalmasına sebep olur Tedavisi zor ve maliyetli olan talasemide, hastaya ahenkli olarak kan nakli yapılır Eğer yerinde donör bulunmuşsa da kemik nakli yapılmaktadır Kalıtımsal danışmanlardan alınan eğitimler, doğum öncesinde yapılan tetkikler ve taşıyıcı bireylerin saptanması baştan sona önlenebilir bir kan hastalığıdır Lösemi (Kan Kanseri) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi Bir toplumda taşıyıcılık oranı ne kadar yüksekse, talasemik çocukların doğma oranı da o kadar fazla olmaktadır Eğer her iki ebeveyn taşıyıcı ise çocuk yüksek ihtimalle hasta doğar Biri taşıyıcı, diğeri dinç ise doğan çocuk ya taşıyıcı veya sağlıklı olacaktır Yapılan çalışmalar özellikle akraba evliliklerinde anemili bebek doğma riskinin arttığını ortaya çıkarmıştır Evliliğe karar vermiş cümbür cemaat mutlaka kan uyum testi yaptırmalıdır Oysa akraba evliliklerinde bu testin yaptırılması yaşamsal tartma taşımaktadır Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? img Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?src http:bilgilihocamcominternaldatasakdenizanemisitalaseminedirnedenleribelirtilerikorunmayollarivetedavisi5c30e4ae82729pngalt 1200 600Kalıtımsal bir rahatsızlık olan Akdeniz anemisi aşina diğer adıyla talasemi, hemoglobin zincirlerinden birinin ya da birkaçının hasarlı sentezi sonucu oluşan bir sıhhat sorunudur Kendi aralarında farklı çeşitleri olan talaseminin, belirtileri ve tedavi şekli de türüne göre değişmektedir Talasemi çoğunlukla; α, β, γ, δ hemoglobin zincirlerinin eksik sayıda veya hiç yapılamaması sonucu oluşur Bunlardan beta zincirindeki azlığa beta talasemi (Akdeniz anemisi) adı verilmektedir Fakat ırk arasında çoğunlukla sadece talasemi ifadesi ile bilinir Ülkemizde fazla sık rastlanan hastalığın, Asya ülkeleri nüfusunun %510 ’unda görüldüğü bilinmektedir Anne ve babadan gen aktarımı ile oluşan talaseminin majör türü ağır seyreder Hastaya açıklanmış aralıklarla kan nakli yapılması gerekmektedir Toplumda güvenli olmayan bir rahatsızlık olarak bilinir Çare edilmez ve önlem alınmazsa dalak büyümesi, karaciğer büyümesi, fazla halsizlik gibi önemli sonuçlar doğurur Erken yapılan kan testleri sayesinde saptama edilebilmektedir Taşıyıcı olan kişilerde hiçbir belirti olmadan ve tedaviye gerek kalmadan yaşamak mümkündür Bazı dönemlerde kansızlıktan kaynaklanan hafif halsizlik görülebilir Talasemi taşıyıcısı olan anne ve babadan doğan çocuk; %25 hasta, %25 dinç ve %50 olasılıkla talasemi taşıyıcısı olmaktadır Peki, taşıyıcılık ile hasta olmak arasındaki fark nedir Bizim DNA yapımız anne ve babamızdan aldığımız iki taraflı genler ile dizilmektedir Eğer anne ve babadan geçen genlerin her ikisi de normalse çocuk dinç, biri bayağı diğeri taşıyıcı ise çocuk taşıyıcı, her ikisi de taşıyıcı ile çocuk hasta olmaktadır Akdeniz Anemisi Nasıl Oluşur? img Akdeniz Anemisi Nasıl Oluşur?src http:bilgilihocamcominternaldatasakdenizanemisitalaseminedirnedenleribelirtilerikorunmayollarivetedavisi5c30e4aea02c5alt 1200 600Kırmızı kan hücrelerinde yer alan hemoglobin molekülü, keza ve globin edinmek üzere iki kısımdan oluşmaktadır Dokularımız için gerekli olan oksijeni nakliye görevini üstlenmiştir Dinç bir kişinin kan hücresinde 3 bambaşka tipte hemoglobin bulunmaktadır Bunlar; hemoglobin A (toplam hemoglobin miktarının %9698 ’ini içerir), hemoglobin F (toplam hemoglobin miktarının %1 ’inden azını içerir) ve hemoglobin A2‘dir (toplam hemoglobin miktarının %23 ’ünü içerir) Bu hücrelerin yapımı genlerin kontrolündedir Herhangi bir genetik defekt sonucunda hemoglobini oluşturan globin zincirlerinin yapımında bozukluk oluşur veya eksik üretilirse talasemi hastalığından söz edilmektedir Globin zincirlerinden hangisinde sentezlenme gerçekleşmiyorsa talasemi onun adıyla anılmaktadır Örneğin beta globin sentezindeki bozukluk beta talasemi, alfa zincirindeki bozukluk alfa talasemi oluşmaktadır Beta talasemi dediğimiz durum ise kansızlık ve halsizlik gibi durumlarla karakterize bir hastalıktır Akdeniz Anemisinin Türleri Nelerdir? img Akdeniz Anemisinin Türleri Nelerdir?src http:bilgilihocamcominternaldatasakdenizanemisitalaseminedirnedenleribelirtilerikorunmayollarivetedavisi5c30e4aeb4534alt 1200 600Çoğu insan Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunun farkında bile olmazlar Ama talasemi hemoglobin elektroforezi adı verilen özel kan testi ile rahatsızlık saptama edilebilmektedir Eğer evlenmeden önce kan testi yaptırılmamışsa, çocuk sahibi olduklarında talasemili olduklarını öğrenirler Akdeniz anemisinin minör, majör, intermedia ve minima edinmek üzere 4 ayrı türü bulunmaktadır h3Akdeniz Anemisi Majör (Talasemi Majör – Ağır Hasta Tipi)h3 Ağır seyreden bu türde anne ve babadan geçen iki globin gen de defektlidir Yani her ikisi de taşıyıcıdır Hemen Şimdi 6 aylık bir bebekken ağır kansızlık ile kendini bildiren rahatsızlık 412 yaşlarına gelindiğinde; halsizlik, bitkinlik, iştahsızlık, dalak büyümesi, karaciğer büyümesi, iştahsızlık, huzursuzluk, kemiklerde incelme, burun kökünde basıklık, alın ve öteki yüz kemiklerinde çıkıntı gibi durumlarla seyreder Kan testlerinde hemoglobin miktarının 7gdl ’nin aşağıda olduğu görülür Hemoglobin elektroforezinde ise hemoglobin A miktarı yaklaşık olarak hiç yoktur Bu hastalar hayatları baştan başa ahenkli yoklama yaptırmalı ve kesintisiz çare bakmak zorundadırlar h3Akdeniz Anemisi Intermedia (Orta Ağır Hasta)h3 Bu türde de anne ve babadan geçen beta globin geni bozuktur Majör talasemiden daha hafif seyredir Klinik tablo daha iyimserdir ve anemi daha hafif seyreder Hemoglobin miktarı 710 gdl arasındadır h3Akdeniz Anemisi Minör (Talasemi Minör – Talasemi Taşıyıcılığı)h3 En sık görülen türü olan minör talasemide bireyler taşıyıcıdır Hastalığın hiçbir belirtisi olmadan, sağlıklı yaşamlarına devam edebilirler Birçok zamanda taşıyıcı olduklarını bilmezler ve evlenmeden önce yapılan gerekli kan testleri esnasında öğrenirler Kişide kronik halsizlik ve kansızlık yapabilen minör talasemide eğer hemoglobin moleküllerine elektrik yüklenerek deneme yapılmazla demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir Demir eksikliğinden farklı olarak eritrosit sayıları normaldir ya da bir tedarik artmıştır Hemoglobin elektroforezinde hemoglobin A2 ve hemoglobin F hafif yüksek çıkar Bilim çevresinde bir rahatsızlık olarak nitelendirilmeyen koşul, anne ve babanın çocuklarına bozuk gen aktarımı durumu olarak da açıklama edilmektedir Çoğu vakit tedavi gerektirmez h3Talasemi Minima (Talasemi Taşıyıcılığı)h3 Klinik tablo talasemi minörle benzerlik gösterir Hemoglobin elektroforezinde bulgular bayağı çıkar ve teşhis gen analizi ile konabilmektedir Akdeniz Anemisinin Nedenleri Nelerdir? img Akdeniz Anemisinin Nedenleri Nelerdir?src http:bilgilihocamcominternaldatasakdenizanemisitalaseminedirnedenleribelirtilerikorunmayollarivetedavisi5c30e4aec7c43alt 1200 600Otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalık olduğu için nedenlerinde sadece genetik faktörlerden laf edebiliriz Bu konuda en merak edilen soru Akdeniz anemisinin bulaşıcı olup olmadığıdır Banal bulaşma şekillerinin hiçbirisi ile geçiş göstermeyen hastalık, sadece kan aracılığıyla ve gen aktarımı ile meydana gelmektedir böylece talaseminin temel nedeni olarak taşıyıcı olan iki kişinin evlenmesini gösterebiliriz Bu kişilerden doğan çocuklar ya taşıyıcı ya da hasta olmaktadır Şu konuya da açık sözlülük getirmemizde menfaat var Bir kişi taşıyıcı ise doğumdan ölüme dek taşıyıcı, hasta ise doğumdan ölüme değin hastadır Yani taşıyıcılık durumu daha sonra hastalığa dönüşmez Talasemi ne eyvah fakat keza ülkemizde keza de dünya genelinde görülme sıklığı epeyce yüksek olan bir hastalıktır Türkiye ’de talasemi taşıyıcılık oranı illere tarafından; Edirne ’de %6,4, Urfa ’da %6,4, Aydınlatılmış ’da %5,1, Antalya ’da %13, İzmir ’de %4, Antakya ’da %4,6, Muğla ’da %4,5 ve İstanbul ’da %4,5 şeklindedir Dünya genelinde yaklaşık 2 milyon kişinin taşıyıcı olduğu saptanmıştır Türkiye, Yunanistan, İtalya, İspanya ve Kıbrıs gibi Akdeniz ülkelerinde daha fazla görüldüğü için Akdeniz anemisi ya da Akdeniz kansızlığı gibi isimlerle anılmaktadır Akdeniz Anemisinin Belirtileri Nelerdir? img Akdeniz Anemisinin Belirtileri Nelerdir?src http:bilgilihocamcominternaldatasakdenizanemisitalaseminedirnedenleribelirtilerikorunmayollarivetedavisi5c30e4aee1e88alt 1200 600Hastalığın belirtileri de türüne ve şiddetine göre değişmektedir Örneğin minör talasemide hafif halsizlik ve anemi gibi durumlar ortaya çıkar Lakin çoğunlukla belirtileri şu şekilde olmaktadır; baş ağrısı, halsizlik, koyu renk dirar, cildin benzi atmış renkte olması, gelişim geriliği, dalak ve karaciğerdeki büyümeden kaynaklı karın bölgesinde oluşan şişkinlik, kemiklerde biçimsizlik, sarılık, çabuk sinirlenme, tedirginlik, iştahsızlık ve solunum yetmezliği gibi durumlardır Akdeniz anemisi ölümcül bir rahatsızlık değildir Yalnızca ebeveynlerden gen aktarımı ile geçmektedir Şu lahza için en muhakkak tedavi şekli kemik iliği naklidir Akdeniz Anemisi Nasıl Önlenir? img Akdeniz Anemisi Nasıl Önlenir?src http:bilgilihocamcominternaldatasakdenizanemisitalaseminedirnedenleribelirtilerikorunmayollarivetedavisi5c30e4af08be7alt 1200 600Akdeniz anemisi genetik geçişli bir rahatsızlık olduğu için önleyemeyiz fakat semptomlarını en aza indirebilir ya da erkenden önlem alabiliriz Bunun için de çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce mutlaka zorunlu olan gen testlerinin yaptırılması gerekmektedir Taşıyıcıların saptama edilmesi kansızlık hastalığının tanısının konmasında ve erken müdahale edilmesinde en manâlı basamaktır Eşlerin her ikisi de taşıyıcı ise genetik danışman eşliğinde bilgilendirilmesi, hamilelik öncesinde zorunlu tetkiklerin yapılması gerekmektedir Yine hamile kalındığında uyumlu olarak yapılan testler bir uçtan bir uca (prenatal ve preimplantasyon) talasemik bir bebeğin doğması önlenebilir Burada bahsedilen ne eyvah ama gebeliğin sonlandırılması durumudur bunun dışında genetik hastalıklar konusunda toplumun bilinçlendirilmesi gerekmektedir Bu hususta en dikkat çeken ve çoğunlukla herkesin bir şekilde negatif etkilendiği şart olan akraba evliliğinin önüne geçilmelidir Çünkü taşıyıcılık oranı varsa, akraba evliliklerinde çocukların hasta doğma ihtimali daha da yükselmektedir Akdeniz Anemisi Nasıl Tedavi Edilir? img Akdeniz Anemisinin Nasıl Tedavi Edilir?src http:bilgilihocamcominternaldatasakdenizanemisitalaseminedirnedenleribelirtilerikorunmayollarivetedavisi5c30e4af1c7ecalt 1200 600Tedavi şekli de yine aneminin türüne göre belirlenmektedir Ağır seyreden vakalarda sürekli kan transfüzyonu (kan nakli) yapılması gerekmektedir Hastalara 26 hafta aralarla konsantre kan verilir ve kan değerlerinin yükseltilmesi sağlanır Sağlıklı bir bireyde hemoglobin düzeyi kadınlarda 12,1 – 151 gdl, erkeklerde 138 – 172 gdl olmalıdır Fakat burada çok alıngan bir denge söz konusudur Bahşedilen kan, hastanın kanındaki demir düzeyini artırarak toksik madde etkisi gösterebilir Bu durumda yürek kası, karaciğer, pankreas, dalak, beyin, tiroid ve endokrin organlarında birikme olur Organlarda biriken demirin toksisite yaratmasını durdurmak için demir bağlayıcı ajanlar kullanılmalıdır Hastalığın belirtileri arasında karaciğer ve dalakta artma olduğunu, karında şişkinlik oluştuğunu söylemiştik Eğer dalak fazla şekilde büyürse ameliyatla alınması gerekebilir Hasta olan bireyin dinç bir kardeşi varsa, ondan kemik iliği transplantasyonu yapılabilir ancak bu en muhakkak çare şeklidir Ancak bazı durumlarda kemik iliği nakli esnasında veya sonrasında bir takım önemli sağlık sorunları ortaya çıkabilir ve nakil başarısız olur Kemik Erimesi (Osteoporoz) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi Bilim insanları kemik iliği naklinin 7 yaşından küçükken yapılmasını önermektedir Daha ileriki yaşlarda yapılan kemik iliği naklinin hastada doruk kısalığı, tiroid hormonu bozukluğu, cinsel gelişim bozukluğu, organ fonksiyonlarında terslik gibi bağlı etkileri doğurduğu saptama edilmiştir Talaseminin tedavisi için anlattığımız bu tıbbi yöntemlerin açık havada bir de kişinin olağan yaşamında dikkat etmesi gereken durumlar vardır Bunların en başında da beslenme düzeni gelmektedir Çare sırasında zaten kandaki demir miktarı yükseldiğinden, demir açısından zengin gıdalarla beslenmekten kaçınılmalıdır Lakin bu şart yalnızca talasemi hastaları için geçerlidir Yani taşıyıcı olan kişilerde demir birikmesi gibi bir şart oluşmaz O nedenle olağan bir gıda düzeni sağlanabilir Zaten taşıyıcı olan kişilerin kanında demir miktarı fazla düşerse, bu kez ortaya demir eksikliği anemisi çıkacaktır sizlere bilgilihocamcom farkıyla sunulmuştur