Primer silyer diskinezi (PSD) birtakım organlardaki silyalarda (Gözle görülemeyecek kadar tüycüklerde) bozukluk sonucu bu tüycüklerin fonksiyonlarını görememeleri ile karakterize bir hastalıktır. Hastalık genetik olarak doğuştan gelmektedir.
Tüycükler çalışamadığı için sekresyonların atılmasında bozukluk vardır ve en sık olarak ta akciğerlerde bronş içlerinde balgam birikmesi meydana gelebilir. Hastaların yaklaşık yarısında göğüs ve karın içindeki iç organlar aykırı yerleşmiştir. PSD’de mukosiliyer temizlenmenin bozulması nedeniyle erken çocukluk periyodunda tekrarlayan kronik sinüzit, kulak iltihabı ve geç devirde bronş genişlemesi-bronşektazi (BE), işitme kaybı ortaya çıkabilmektedir.
Tedaviye dirençli ve tekrarlayıcı üst ve alt teneffüs yolu enfeksiyonu geçiren ve altta yatan nedenin bulunamadığı tüm hastalarda PSD mümkünlüğü akla gelmelidir. Hastalarda çoğunlukla balgamlı öksürük, yaz-kış devam eden iltihaplı burun akıntısı, tekrarlayan kulak iltihabı vardır.
Bilhassa yenidoğan devrinde şikayelerin ya da göğüs ve karın içindeki iç organların yerleşiminin karşıt olması (Kalbin sağda, midenin solda yerleşim göstermesi) uyarıcı olmalıdır.
PSD tanısı hayli çetin konulan bir hastalıktır. Kesin tanı konulmasında tek başına altın standart bir formül yoktur. Kesin tanı bu mevzuda kişiselleşmiş merkezde klinik hikayenin dikkatlice gözden geçirilmesi ve tarama test sonuçlarının kıymetlendirilmesi akabinde kesin tanı formüllerinin uygulanması ile olur.
PSD tanısında burundan ya da bronştan silia örneği alınması ve siliaların mikroskopik ve daha gelişmiş sistemlerle fonksiyonlarının incelenmesi ile tanı konur.
Primer siliyer diskinezide uygulanan tedavide illetin ilerlemesi ve akciğer fonksiyonlarının kötüleşmesinin önlenmesi amaçlanmalıdır.
Teneffüs tedavisi:
Akciğer fonksiyonlarının izlenmesi
Pulmoner rehabilitasyon ve fizikî egzersiz kombinasyonları ile havayolu ariliği
Üst ve alt havayolu infeksiyonlarının tedavisini içermektedir.
Hastalar her 3 ayda bir nizamlı olarak evlat göğüs illetleri merkezinde takip edilmelidir. Hasta her denetime geldiğinde teneffüs, kulak burun boğaz ve umumî kıymetlendirme yapılmalıdır. Ek olarak oksijen durumu ve teneffüs fonksiyon testi de denetim edilmeli, balgam kültürü alınmalıdır. Akciğer sinemasının her denetimde çekilmesine gerek yoktur lakin enfeksiyon ya da bronş genişlemesinden şüphelenildiğinde çekilebilir.
Bronşektazi düşündüren klinik ve akciğer grafi bulgusu varsa bronşektazi tanısını nihaileştirmek için tomografi. PSD tedavisinde hava yolu paklığı esastır. Hastalara nizamlı olarak göğüs fizyoterapileri uygulanmalı, balgam söktürmeye yarayan ve tabipleri tarafından önerilen aletler kullanılmalıdır. Hastaların Sıhhat bakanlığı aşı programına ek olarak yıllık grip aşısı yaptırmaları da önerilmektedir. Devletimizde 2008 yılından itibaren pnömokok aşısı ulusal aşı programına dahil edilmiştir. Bu tarihten daha evvel doğup pnömokok aşısı olmamış evlatların 23-bileşenli polisakkarit pnömokok aşısı ile aşılanması önerilmektedir. Koruyuculuğu devam ettirmek için yüksek riskli kümeye 5 yıl sonra aşı tekrarı 1 kere daha yapılabilir
Tüycükler çalışamadığı için sekresyonların atılmasında bozukluk vardır ve en sık olarak ta akciğerlerde bronş içlerinde balgam birikmesi meydana gelebilir. Hastaların yaklaşık yarısında göğüs ve karın içindeki iç organlar aykırı yerleşmiştir. PSD’de mukosiliyer temizlenmenin bozulması nedeniyle erken çocukluk periyodunda tekrarlayan kronik sinüzit, kulak iltihabı ve geç devirde bronş genişlemesi-bronşektazi (BE), işitme kaybı ortaya çıkabilmektedir.
Tedaviye dirençli ve tekrarlayıcı üst ve alt teneffüs yolu enfeksiyonu geçiren ve altta yatan nedenin bulunamadığı tüm hastalarda PSD mümkünlüğü akla gelmelidir. Hastalarda çoğunlukla balgamlı öksürük, yaz-kış devam eden iltihaplı burun akıntısı, tekrarlayan kulak iltihabı vardır.
Bilhassa yenidoğan devrinde şikayelerin ya da göğüs ve karın içindeki iç organların yerleşiminin karşıt olması (Kalbin sağda, midenin solda yerleşim göstermesi) uyarıcı olmalıdır.
PSD tanısı hayli çetin konulan bir hastalıktır. Kesin tanı konulmasında tek başına altın standart bir formül yoktur. Kesin tanı bu mevzuda kişiselleşmiş merkezde klinik hikayenin dikkatlice gözden geçirilmesi ve tarama test sonuçlarının kıymetlendirilmesi akabinde kesin tanı formüllerinin uygulanması ile olur.
PSD tanısında burundan ya da bronştan silia örneği alınması ve siliaların mikroskopik ve daha gelişmiş sistemlerle fonksiyonlarının incelenmesi ile tanı konur.
Primer siliyer diskinezide uygulanan tedavide illetin ilerlemesi ve akciğer fonksiyonlarının kötüleşmesinin önlenmesi amaçlanmalıdır.
Teneffüs tedavisi:
Akciğer fonksiyonlarının izlenmesi
Pulmoner rehabilitasyon ve fizikî egzersiz kombinasyonları ile havayolu ariliği
Üst ve alt havayolu infeksiyonlarının tedavisini içermektedir.
Hastalar her 3 ayda bir nizamlı olarak evlat göğüs illetleri merkezinde takip edilmelidir. Hasta her denetime geldiğinde teneffüs, kulak burun boğaz ve umumî kıymetlendirme yapılmalıdır. Ek olarak oksijen durumu ve teneffüs fonksiyon testi de denetim edilmeli, balgam kültürü alınmalıdır. Akciğer sinemasının her denetimde çekilmesine gerek yoktur lakin enfeksiyon ya da bronş genişlemesinden şüphelenildiğinde çekilebilir.
Bronşektazi düşündüren klinik ve akciğer grafi bulgusu varsa bronşektazi tanısını nihaileştirmek için tomografi. PSD tedavisinde hava yolu paklığı esastır. Hastalara nizamlı olarak göğüs fizyoterapileri uygulanmalı, balgam söktürmeye yarayan ve tabipleri tarafından önerilen aletler kullanılmalıdır. Hastaların Sıhhat bakanlığı aşı programına ek olarak yıllık grip aşısı yaptırmaları da önerilmektedir. Devletimizde 2008 yılından itibaren pnömokok aşısı ulusal aşı programına dahil edilmiştir. Bu tarihten daha evvel doğup pnömokok aşısı olmamış evlatların 23-bileşenli polisakkarit pnömokok aşısı ile aşılanması önerilmektedir. Koruyuculuğu devam ettirmek için yüksek riskli kümeye 5 yıl sonra aşı tekrarı 1 kere daha yapılabilir
