Genetik ortamında her gün yenilikler süratle yol almaya devam ediyor.
Son yıllarda tüm ekzom tahlili ve tüm genom tahlilleri ile 200.000 ekzom ve
21. 000 gen taranarak tüm marazların tanısında %90 muvaffakiyet sağlanmaktadır.
Ayrıyeten hücrenin gücünü sağlayan mitokondrial genlerde çalışarak illetlerin tanısı netleşmektedir.
Ayrıyeten bir sair yenilik bebeklerde 0-24 ay arası ayrıntılı genetik tarama yapılmaya başlandı.
Sıhhat Bakanlığı tarafından tüm Türkiye umumunda yapılan Yenidoğan Tarama Programı ile, tüm yeni doğanların yalnızca üç kıymetli hastalık olan Konjenital Hipotiroidi, Fenilketonüri ve Biyotinidaz Eksikliği yanından taramalar yapılmaktadır.
Sıhhat Bakanlığının uyguladığı testler dışında, en çok bilinen marazlar ilgili 0-24 ay arası bebeklerde yeni doğan genetik taramatestini öneriyoruz.
Yerkürede 350 milyon evlatta genetik hastalık var, bunların yüzde sekseni ise, nadir görülen genetik marazlardan oluşmaktadır. Bunların içinde 4300 genetik illete tanı konabiliyor.
Yeni doğan bebeklerin %32 -57 si genetik marazlardan etkileniyor ama görünen kıymetli bir anomali olmadığı için farkına varılmıyor.
Ana ve peder sağlıklı, bir dertleri yok, ailede kalıtsal illetler var mı çok geçmiş periyoda ilişkin malumatları yok, Sağlıklı bir evlada sahip oluyorlar. Sıhhat bakanlığı tarafından yapılan testler olağan bulunuyor. Ama ileri ki periyotta evladımız da bir sıhhat sorunu çıkar mı tasası içindeler, zira bunu kimi ailelerde görüyorlar, evlat iki üç yaşında rahatsızlanıyor, süratle ilerleyen illetler nedeni ile ya kaybediliyor yahut ileri aşama mental özür sorunu ile hayatını sürdürüyor.
Yeni Doğan Genetik Tarama testinde hangi hastalıkları kapsamaktadır.
Organik asidemiler
Yağ asid bozuklukları
Amino asid bozuklukları
İmmün yetmezlikler
Mukopolisaakaridozlar
Glikojen depo marazları
Hangi durumlarda Yeni doğan tarama testleri yapılmalıdır.
Laboratuvar parametrelerinde dertler:
Hiperbilirübinemi
Hipoglisemi
Laktik asidozis
İskelet anormallikleri:
Yineleyen kırıklar
Mikrosefali
Nörolojik anormallikler:
Konvulsiyonlar
Spasisite
Müsküler hipotoni
Distoniler
Hematolojik anormallikler:
Anemi
İmmün yetmezlik
Cilt anormallikler:
İktiyozis
Gastrointestinal anormallikler:
Hepatomegali
Kolelithiazis
Diareler
Anal Atrezi
Yeni doğan tarama panelinde Yeni Nesil Dizileme tahlili yaklaşık 800 gen incelenmektedir.
Prof. Dr. Duran Canatan
Son yıllarda tüm ekzom tahlili ve tüm genom tahlilleri ile 200.000 ekzom ve
21. 000 gen taranarak tüm marazların tanısında %90 muvaffakiyet sağlanmaktadır.
Ayrıyeten hücrenin gücünü sağlayan mitokondrial genlerde çalışarak illetlerin tanısı netleşmektedir.
Ayrıyeten bir sair yenilik bebeklerde 0-24 ay arası ayrıntılı genetik tarama yapılmaya başlandı.
Sıhhat Bakanlığı tarafından tüm Türkiye umumunda yapılan Yenidoğan Tarama Programı ile, tüm yeni doğanların yalnızca üç kıymetli hastalık olan Konjenital Hipotiroidi, Fenilketonüri ve Biyotinidaz Eksikliği yanından taramalar yapılmaktadır.
Sıhhat Bakanlığının uyguladığı testler dışında, en çok bilinen marazlar ilgili 0-24 ay arası bebeklerde yeni doğan genetik taramatestini öneriyoruz.
Yerkürede 350 milyon evlatta genetik hastalık var, bunların yüzde sekseni ise, nadir görülen genetik marazlardan oluşmaktadır. Bunların içinde 4300 genetik illete tanı konabiliyor.
Yeni doğan bebeklerin %32 -57 si genetik marazlardan etkileniyor ama görünen kıymetli bir anomali olmadığı için farkına varılmıyor.
Ana ve peder sağlıklı, bir dertleri yok, ailede kalıtsal illetler var mı çok geçmiş periyoda ilişkin malumatları yok, Sağlıklı bir evlada sahip oluyorlar. Sıhhat bakanlığı tarafından yapılan testler olağan bulunuyor. Ama ileri ki periyotta evladımız da bir sıhhat sorunu çıkar mı tasası içindeler, zira bunu kimi ailelerde görüyorlar, evlat iki üç yaşında rahatsızlanıyor, süratle ilerleyen illetler nedeni ile ya kaybediliyor yahut ileri aşama mental özür sorunu ile hayatını sürdürüyor.
Yeni Doğan Genetik Tarama testinde hangi hastalıkları kapsamaktadır.
Organik asidemiler
Yağ asid bozuklukları
Amino asid bozuklukları
İmmün yetmezlikler
Mukopolisaakaridozlar
Glikojen depo marazları
Hangi durumlarda Yeni doğan tarama testleri yapılmalıdır.
Laboratuvar parametrelerinde dertler:
Hiperbilirübinemi
Hipoglisemi
Laktik asidozis
İskelet anormallikleri:
Yineleyen kırıklar
Mikrosefali
Nörolojik anormallikler:
Konvulsiyonlar
Spasisite
Müsküler hipotoni
Distoniler
Hematolojik anormallikler:
Anemi
İmmün yetmezlik
Cilt anormallikler:
İktiyozis
Gastrointestinal anormallikler:
Hepatomegali
Kolelithiazis
Diareler
Anal Atrezi
Yeni doğan tarama panelinde Yeni Nesil Dizileme tahlili yaklaşık 800 gen incelenmektedir.
Prof. Dr. Duran Canatan