Bebeklerde Topuk Kanı İle Hangi Hastalıklara Bakılır?

Bebeklerde Topuk Kanı İle Hangi Hastalıklara Bakılır?
0
11

theking

Yeni Üye
Tepkime
16
Yaş
35
Coin
175,520
Sevdiklerinle paylaşmayı unutma !
Bebeklerde topuk kanı ile hangi hastalıklara bakılır? Bebeklerde topuk kanı testi, doğumdan sonraki ilk günlerde yapılan bir tarama testidir. Bu test, bebeklerde doğuştan gelen metabolik hastalıkları tespit etmek için kullanılır. Topuk kanı testi, fenilketonüri, hipotiroidi, galaktozemi, biyotinidaz eksikliği ve homosistinüri gibi hastalıkları tespit etmek için önemli bir araçtır. Bu hastalıklar, bebeklerde ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir ve erken teşhis edilmesi hayati önem taşır. Bebeklerde topuk kanı ile yapılan bu test, hızlı ve etkili bir şekilde hastalıkların teşhis edilmesine yardımcı olur. Bu sayede, tedaviye erken başlanabilir ve olası komplikasyonlar önlenmiş olur.
İçindekiler


Bebeklerde Topuk Kanı İle Hangi Hastalıklara Bakılır?

Bebeklerde topuk kanı, doğumdan sonra yapılan tarama testleri için kullanılan bir yöntemdir. Bu testler, bebekte doğuştan gelen bazı hastalıkların erken teşhis edilmesine yardımcı olur. İşte bebeklerde topuk kanı ile bakılan bazı hastalıklar:


Fenilketonüri (FKU) Nedir?

Fenilketonüri, doğuştan gelen bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkta, fenilalanin adı verilen bir amino asit vücutta normalden yüksek seviyelerde birikir. Bebeklerde topuk kanı ile yapılan tarama testi, fenilketonüri hastalığını erken teşhis etmeye yardımcı olur.


Orta Zincirli Yağ Asit Oksidasyon Bozukluğu (OZYO) Nedir?

Orta zincirli yağ asit oksidasyon bozukluğu, vücutta yağların enerjiye dönüşümünü sağlayan bir enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkar. Bebeklerde topuk kanı ile yapılan tarama testi, OZYO hastalığını erken teşhis etmeye yardımcı olur.


Metilmalonik Asidemi (MMA) Nedir?

Metilmalonik asidemi, vücutta metilmalonik asit birikiminin olduğu bir metabolik hastalıktır. Bu hastalık, B12 vitamini eksikliği veya enzim bozukluğu nedeniyle ortaya çıkabilir. Bebeklerde topuk kanı ile yapılan tarama testi, MMA hastalığını erken teşhis etmeye yardımcı olur.


Biyotinidaz Eksikliği (BE) Nedir?

Biyotinidaz eksikliği, vücutta biyotin adı verilen bir vitamini işleme yeteneğinin azaldığı bir hastalıktır. Bu hastalık, biyotinidaz enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkar. Bebeklerde topuk kanı ile yapılan tarama testi, BE hastalığını erken teşhis etmeye yardımcı olur.


Homosistinüri Nedir?

Homosistinüri, vücutta homosistein adı verilen bir amino asidin biriktiği bir hastalıktır. Bu hastalık, enzim eksikliği veya bozukluğu nedeniyle ortaya çıkabilir. Bebeklerde topuk kanı ile yapılan tarama testi, homosistinüri hastalığını erken teşhis etmeye yardımcı olur.


Organik Asidemiler Nedir?

Organik asidemiler, vücutta organik asitlerin biriktiği metabolik hastalıklardır. Bu hastalıklar, genetik bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkar. Bebeklerde topuk kanı ile yapılan tarama testi, organik asidemileri erken teşhis etmeye yardımcı olur.


Glutarik Asidemi (GA) Nedir?

Glutarik asidemi, vücutta glutarik asit birikiminin olduğu bir metabolik hastalıktır. Bu hastalık, enzim eksikliği veya bozukluğu nedeniyle ortaya çıkabilir. Bebeklerde topuk kanı ile yapılan tarama testi, GA hastalığını erken teşhis etmeye yardımcı olur.


Homosisteinemi Nedir?

Homosisteinemi, vücutta homosistein adı verilen bir amino asidin yüksek seviyelerde bulunduğu bir durumdur. Bu durum, enzim eksikliği veya bozukluğu nedeniyle ortaya çıkabilir. Bebeklerde topuk kanı ile yapılan tarama testi, homosisteinemi durumunu erken teşhis etmeye yardımcı olur.


Kistik Fibrozis (KF) Nedir?

Kistik fibrozis, vücutta mukus ve sindirim enzimlerinin normalden daha yoğun ve yapışkan bir şekilde üretildiği bir hastalıktır. Bu hastalık, genetik bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkar. Bebeklerde topuk kanı ile yapılan tarama testi, kistik fibrozis hastalığını erken teşhis etmeye yardımcı olur.


Tirozinemi Nedir?

Tirozinemi, vücutta tirozin adı verilen bir amino asidin biriktiği bir hastalıktır. Bu hastalık, enzim eksikliği veya bozukluğu nedeniyle ortaya çıkabilir. Bebeklerde topuk kanı ile yapılan tarama testi, tirozinemi hastalığını erken teşhis etmeye yardımcı olur.


Adrenogenital Sendrom (AGS) Nedir?

Adrenogenital sendrom, adrenal bezlerin hormon üretimindeki bozukluklar nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu hastalık, genetik bir bozukluk nedeniyle oluşur. Bebeklerde topuk kanı ile yapılan tarama testi, AGS hastalığını erken teşhis etmeye yardımcı olur.


Hiperplazik Adrenal Korteks (HAK) Nedir?

Hiperplazik adrenal korteks, adrenal bezlerin aşırı büyüdüğü bir hastalıktır. Bu hastalık, genetik bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkar. Bebeklerde topuk kanı ile yapılan tarama testi, HAK hastalığını erken teşhis etmeye yardımcı olur.


Biyotinaz Eksikliği (BD) Nedir?

Biyotinaz eksikliği, vücutta biyotin adı verilen bir vitamini işleme yeteneğinin tamamen kaybolduğu bir hastalıktır. Bu hastalık, biyotinaz enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkar. Bebeklerde topuk kanı ile yapılan tarama testi, BD hastalığını erken teşhis etmeye yardımcı olur.


Karnitin Ulaşım Bozukluğu (KUB) Nedir?

Karnitin ulaşım bozukluğu, vücutta karnitin adı verilen bir maddeye ulaşımın bozulduğu bir hastalıktır. Bu hastalık, genetik bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkar. Bebeklerde topuk kanı ile yapılan tarama testi, KUB hastalığını erken teşhis etmeye yardımcı olur.


Propiyonik Asidemi (PA) Nedir?

Propiyonik asidemi, vücutta propiyonik asit birikiminin olduğu bir metabolik hastalıktır. Bu hastalık, enzim eksikliği veya bozukluğu nedeniyle ortaya çıkabilir. Bebeklerde topuk kanı ile yapılan tarama testi, PA hastalığını erken teşhis etmeye yardımcı olur.


Maple Syrup Urine Disease (MSUD) Nedir?

Maple syrup urine disease, vücutta belli amino asitlerin işlenmesindeki bozukluklar nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu hastalık, genetik bir bozukluk nedeniyle oluşur. Bebeklerde topuk kanı ile yapılan tarama testi, MSUD hastalığını erken teşhis etmeye yardımcı olur.


Karnitin Palmitoil Transferaz (KPT) Eksikliği Nedir?

Karnitin palmitoil transferaz eksikliği, vücutta karnitin adı verilen bir maddeye ihtiyaç duyan bir enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkar. Bu hastalık, genetik bir bozukluk nedeniyle oluşur. Bebeklerde topuk kanı ile yapılan tarama testi, KPT eksikliği hastalığını erken teşhis etmeye yardımcı olur.


Galaktozemi Nedir?

Galaktozemi, vücutta galaktoz adı verilen bir şekerin işlenmesindeki bozukluklar nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu hastalık, genetik bir bozukluk nedeniyle oluşur. Bebeklerde topuk kanı ile yapılan tarama testi, galaktozemi hastalığını erken teşhis etmeye yardımcı olur.


Bebeklerde Topuk Kanı İle Hangi Hastalıklara Bakılır?

Bebeklerde Topuk Kanı İle Hangi Hastalıklara Bakılır?
Anemi, hipotiroidi, fenilketonüri, orak hücreli anemi, biotinidaz eksikliği.
Galaktozemi, homosistinüri, adrenal hiperplazi, kistik fibrozis, MCAD eksikliği.


Metabolik hastalıklar, kalıtsal hastalıklar, kan hastalıkları, hormonal hastalıklar, bağışıklık sistemi hastalıkları.
Enzim eksiklikleri, vitamin eksiklikleri, genetik bozukluklar, metabolik bozukluklar, enfeksiyon hastalıkları.
Metabolik sendrom, demir eksikliği anemisi, tiroid hastalıkları, lösemi, alerjik hastalıklar.
İmmün yetmezlik hastalıkları, kalp hastalıkları, solunum sistemi hastalıkları, böbrek hastalıkları, sindirim sistemi hastalıkları.
Kemik hastalıkları, nörolojik hastalıklar, göz hastalıkları, cilt hastalıkları, kanser hastalıkları.
 
Üst Alt