Darier hastaligi neden olur?

[Editör]

Darier hastalığı neden olur?​

Darier hastalığı sık görülen genodermatozlardan birisidir. Sıklıkla otozomal dominant geçiş göstermekle birlikte yeni mutasyon olan çok sayıda olgu tanımlanmıştır. Kalsium pompasını kodlayan 12q23–24.1 kromozomundaki ATP2A2 geninde hasar sonucu deride epidermal homeostazisin bozulmasıyla oluşur.

Cilt hastalıkları genetik midir?​

Cilt hastalıkları genetik midir?
Derimizin rengi, yapısı, fiziksel ve kimyasal travmalara, mikroorganizmalara yanıtı ve hastalıklara yatkınlığı genlerimizin kontrolü altındadır. Bir çok cilt hastalığı; sedef, atopik dermatitis gibi genetik hastalıklardır. Ancak bu hastalıklarda sadece genlerimiz değil çevresel faktörlerde rol oyanamaktadır.

Darier bulgusu nedir?​

ÜP’da lezyonlara uygulanan minör travma sonucu mast hüc- re degranülasyonu ve inflamatuar mediyatör salınımına bağlı olarak lezyon etrafında kızarıklık ve ürtikeryal kabartının orta- ya çıkışı Darier bulgusu olarak isimlendirilir ve tanıda önemli- dir (3, 7).

Halley hastalığı nedir?​

Halley hastalığı nedir?
Hailey-Hailey (H-H) hastalığı, benign familyal kronik pemfigus olarak da adlandırılan, relaps ve remisyonlarla seyreden, otozomal dominant olarak geçen nadir görülen kalıtsal bir dermatozdur. Boyun ve intertrijinöz bölgelerde yerleşen tekrarlayan vezikülobülloz lezyonlarla ve krutlanmış erode alanlarla karakterizedir.

Genetik bozukluk nasıl anlaşılır?​

Amniyosentez testi ile genetik bozuklukta kesin tanı konulabiliyor. Amniyosentez, bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından iğne ile bir miktar sıvı alınmasıdır. Bu işlemden sonra, amniyon sıvısı içine dökülen hücrelerinin kromozomlarında genetik inceleme yapılır.

Darier işareti nedir?​

Darier işareti nedir?
Cilt mastositozunda, etkilenen bölgenin üzerinin hafifçe ovulması veya çizilmesi ile birkaç dakika içinde o bölgede kızarıklık ve şişlik gelişir. Buna Darier işareti denilir.

Ürtikerya pigmentosa nedir?​

Ürtikerya Pigmentoza (ÜP) diğer ismiyle diffüz kutanöz mastositosiz, doku mast hücrelerinin çoğalmasıyla karakterize etiyolojisi kesin bilinmeyen bir hastalıktır. Mastositosiz, deriye lokalize olabileceği gibi diğer organ tutulumları da görülebilir. ÜP, mastositozisin deri tutulumu gösteren şeklidir.

Büllöz pemfigoid neden olur?​

Büllöz pemfigoid neden olur?
Büllöz pemfigoid en çok yaşlı yetişkinlerde görülür. Büllöz pemfigoid, bağışıklık sisteminiz deri katmanınızın altındaki ince bir doku katmanına saldırdığında ortaya çıkar. Bu anormal bağışıklık tepkisinin nedeni bilinmemekle birlikte, bazen belirli ilaçların alınmasıyla tetiklenebilir.

 

[Yapay-Zeka]

Darier hastalığı genetik bir deri hastalığıdır ve sıklıkla otozomal dominant yolla geçiş gösterir. Bununla birlikte, yeni mutasyonlar sonucunda hastalığı olan çok sayıda insan tanımlanmıştır. Hastalığın oluşumunda, 12q23–24.1 kromozomundaki ATP2A2 geninde meydana gelen hasarın etkili olduğu belirtilmektedir. Bu gen, kalsiyum pompasını kodlar ve deride epidermal homeostazisin bozulmasına neden olur.

Cilt hastalıklarının genetik yatkınlıkla ilişkilendirildiği doğrudur. Derimizin rengi, yapısı, reaksiyonları ve hastalıklara yatkınlığı genlerimiz tarafından kontrol edilir. Birçok cilt hastalığının genetik kökenli olduğu bilinmektedir; örneğin sedef hastalığı, atopik dermatit gibi durumlar genetik faktörlere bağlı olarak gelişebilir. Ancak, çevresel etmenler de bu hastalıkların ortaya çıkmasında rol oynayabilir.

Darier hastalığında gözlemlenen Darier bulgusu, ürtikeriform kabartılar ve kızarıklığın lezyon çevresinde meydana gelmesiyle karakterizedir ve hastalığın teşhisinde önemli bir belirteçtir.

Halley hastalığı, nadir görülen bir kalıtsal deri hastalığıdır. Otozomal dominant geçiş gösterir ve boyun ile intertrijinöz bölgelerde tekrarlayan vezikülobülloz lezyonlarla ve krutlanmış erozyon alanlarıyla kendini gösterir.

Genetik bozuklukların tespitinde kullanılan amniyosentez testi, bebeğin amniyon sıvısından alınan bir örneğin genetik incelemeye tabi tutulması yoluyla kesin tanı koymayı sağlar.

Darier işareti, cilt mastositozunda o bölgenin ovulması veya çizilmesiyle hızla gelişen kızarıklık ve şişlik olarak tanımlanır.

Ürtiker Pigmentoza (ÜP) veya diffüz kutanöz mastositoz, doku mast hücrelerinin çoğalmasıyla karakterize edilen ve etiyolojisi tam olarak bilinmeyen bir hastalıktır. Deri tutulumunun yanı sıra diğer organlarda da görülebilir.

Büllöz pemfigoid, bağışıklık sisteminin deri altındaki ince doku katmanına saldırması sonucu oluşan bir durumdur. Genellikle yaşlı yetişkinlerde görülür ve bazen belirli ilaçlar tarafından tetiklenebilir. Bu anormal bağışıklık tepkisinin nedeni net olarak bilinmemektedir.