Doğuştan böbrek illetlerini şu başlıklar altında toplamak muhtemeldir:
Böbrek disgenezisi
Agenezis/Aplazi
Displazi
Hipoplazi
Biçim ve durum anormallikleri
Kistik böbrek marazları
Sendromlarla birliktelik gösteren anormallikler
1. Böbrek Disgenezisi
a. Renal Agenezis
Renal agenezis, bilateral olursa hayatla bağdaşmaz. Doğumdan acilen sonra pulmoner hipoplazi nedeniyle vefat ortaya çıkar. Bu antiteye Potter Sendromudenilir. Prenatal ultrasonografide (US) oligohidroamnios, mesane ve böbreklerin görülmemesi sözkonusu ise bilateral renal agenezisten kuşkulanılmalıdır. Neonatal renal yetmezliğin vesair sık sebepleri
Unilateral renal agenezisin, diabetik ana evlatlarında ve zencilerde daha sık görüldüğü saptanmıştır .
Herediter renal adisplazi,renal agenezis, renal displazi, multikistik böbrek yahut kombinasyonlarını tanımlamak için kullanılan bir tabirdir. Birlikte anorektal, kardiyovasküler ve iskelet anormallikleri görülebilir.
Unilateral renal agenezis,çoklukla gayri doğumsal anormalliklerin ve değişik üriner sistem semptomlarının araştırılması sırasında saptanır. Karşı taraftaki böbrekte kompanzatuar hipertrofi vardır. %15 orantısında karşı tarafta VUR vardır.
Birtakım hastalar ise hipoplastik böbrekyahutmultikistik displastik böbrekile doğup, komplet kist regresyonu gösterebilirler. Böbrek yokluğu US ile belirlenmişse, ekskretuar urogram yahut renal sintigrafi yapılması önerilir. Zira bu çeşit olguların bir kısmında “ektopik böbrek” bulunabilir. Şayet karşı taraftaki böbrek olağan ise renal işlevler uzun mühlet alışılagelmiş kalır .
b. Renal Displazi
Diplazi terimi, histopatolojik olarak, fokal, diffüz yahut segmental olarak düzenlenmiş primitif yapıları, anormal metanefrik farklılaşmadan kaynaklanan durumları yansıtır. Renal olmayan elemanlar, örneğin kıkırdak bunların içeriğinde bulunabilir. Şayet böbreğin tamamı displastik yahut kistlerle dolu ise “multikistik displastik böbrek” denilir.. Multikistik böbrek’te fonksiyonu olmayan kistler böbreği kaplar. Böbrek büyüklüğü epeyce değişkendir. İnsidens 1/2000’dir. Klinisyenler kusurlu olarak multikistik böbrek ile polikistik böbreği eşanlamlı olarak kullanabilirler. Polikistik böbrek marazı (PKB) genetik bir bozukluktur ve her iki böbreği de tesirler. Multikistik böbrek marazı ise ekseriyetle tek taraflıdır ve kalıtsal değildir. Multikistik displastik böbrek, yenidoğanlarda karındaki kitlenin en kıymetli sebeplerinden biridir. Olguların birden fazla rastlantı sonucu prenatal US’da belirlenir. Karşı böbrekte VUR %15 ve hidronefroz %5-10 nispetinde saptanır.
Bu olgularda renin aracılıklı hipertansiyon ve Wilms tümorü gelişebilir. Bu tip potansiyel sorunlar yüzünden yıllık izlem önerilir. Şayet abdominal kitle varsa, kistler büyüyorsa, stromal çekirdeğin büyüklüğü artıyorsa ve hipertansiyon gelişiyorsa nefrektomi önerilir .
c. Renal hipoplazi
Sıradandan az sayıda kaliks ve nefron olan küçük böbrek demektir. Şayet tek taraflı ise, öteki bir üriner sistem sorununun kıymetlendirilmesi yahut hipertansiyon izlemi sırasında ortaya çıkar. Bilateral renal hipoplazi, kronik böbrek yetmezliğinin manifestasyonudur. Hikayede poliüri ve polidipsi sıktır. İdrar tahlili çoklukla olağandır. Bilateral hipoplazinin nadir bir formu “oligomeganefronia”dır. Nefron sayısı besbelli azalmış gelgelelim bunlarda sarih hipertrofi mevcuttur.
Ask-Upmark böbreği(segmental hipoplazi) de olağandan küçük böbrekler vardır. Çoklukla. Hastaların birçoklarında on yaş civarında önemli hipertansiyon ortaya çıkar. Nefrektomi hipertansiyonu denetim altına alabilir .
2. Hal ve konum anormallikleri
Gelişim süreci boyunca böbrekler alışılagelmiş olarak renal pelvisten yukarıya akıllıca hareket ederek, sıradan konumda kaburgaların gerisine ulaşırlar. Şayet alışılagelmiş yukarıya çıkma fonksiyonu ve rotasyon tamamlanmazsa, renal ektopi ve nonrotasyon ortaya çıkar.
Ektopikböbrek: pelvik, iliak, torasik yahut kontralateral durumda yerleşebilir. Şayet kontralateral ise %90 nispetinde füzyonanomalisi vardır.
Atnalı böbrek: Renal füzyon anormalliğidir. Böbreklerin alt kutupları orta velev birleşebilir. 1/500 doğumda ortaya çıkar. Fakat Turner sendromlu olguların %7’sinde görülür. Atnalı böbrekli olguların %30’unda vesair renal anomaliler de görülebilir. Bu olgularda Wilms tümörü dört kat daha sık görülür. Taş illeti, hidronefroz geç periyot komplikasyonlarıdır.. Ayrıyeten multikistik displastik böbreğin insidensinde de artış görülür.
Crossed fused ektopi (çapraz birleşme): Bir böbrek oburunun üzerine çaprazlaşır ve 2 böbrek birleşiktir. Renal fonksiyonlar çoklukla olağandır. Sol böbrekteki en sık bulgu, sağ böbreğin alt polu ile birleşme formundadır. Ureterin bitişi değişmemiştir.. Bu tıp anormalliklerin klinik ehemmiyeti renal cerrahi gerektiğinde ortaya çıkar, kan akımı değişken olabilir ve parsiyel nefrektomi daha güç yapılır. Birlikte doğuştan kalp marazları, tek umblikal arter, dış kulak anormallikleri görülebilir.
3. Kistik böbrek marazları
Renal kistler nefronun rastgele bir segmenti ya da toplayıcı kanallardan köken alabilir. Korteks, medulla ya da her ikisine birden yerleşik, epitel ile döşeli oluşumlardır .
Otozomal dominant polikistik böbrek illeti (ODPKB)
ODPKB renal kalıtsal marazların en sık nedenlerindendir. İnsidensi 1/1000’dir.. Lakin fenotip erkeklerde daha önemli olabilir. Olguların birden fazla erişkin yaştan evvel ortaya çıkmaz. renal görüntüleme tekniklerinin gelişmesi sayesinde subklinik evrede ve inutero dahi saptanabilirler.
Patoloji
ODPKB kistik dilatasyon ile karakterizedir, nefronun rastgele bir kısmı etkilenebilir, değişken büyüklük ve dağılım gösterir ancak sürekli iki taraflıdır. Ekstrarenal kistler (karaciğer, pankreas), serebral anevrizmalar (Berry anevrizması), kardiyovasküler sistem anormallikleri çocuklarda daha nadirdir.
Genetik
Otozomal dominat kalıtım en az üç farklı genden kaynaklanır. Bunlardan en sık olanı PKD1, yaklaşık olguların %85’ini tesirler, 16. kromozomdadır (16p33.3). PKD2, 4. kromozomdadır (4p21-23) olguların %15’inden sorumludur. Bu genlerin eserleri olan polistin-1 ve polistin-2 ile kist oluşumu başlar.
Tanı
Moleküler biyoloji usulleri rutin tanı için mevcut değildir, tanı umumide US ile konulur. Tipik olgularda, multipl kist oluşumları, değişik büyüklüklerde ve genişlemiş böbrekler görülür. Bu manzara aile hikayesi ile birliktedir. Bu da tanıyı kolaylaştırır. Hayatın birinci on yılında tanı güçlükle olabilir ve sadece 1-2 kist sıradan büyüklükteki böbrekte görülebilir. Bu durumda aile taraması kıymetlidir. Şayet 30 yaşından evvel en az 2 kist varsa, 30 ile 60 yaşları arasında her böbrekte 2 kist varsa ve 60 yaşından sonra her bir böbrekte 4 kist var ise ODPKB’ını düşündürür. Akılda tutulması gereken yalın renal kistin populasyonda 30 yaşından evvel nadiren olduğu ve 50 yaş öncesi de sık olmadığıdır.
PKD1 geni ile ilgili form, 5 yaşından evvel umumiyetle %60 orantısında belirlenir, PKD2 genine bağlı PKB ise sırf etkilenmiş evlatların %50’sinde 15 yaşından evvel ortaya çıkar. Prenatal US ile belirlenen ODPKB’in orantısı giderek artmaktadır. Bu yaşlarda resesif form ile ayırım mümkün değildir, makrokistler olmaksızın genişlemiş hiperekoik böbrekler vardır. Bu durumda aile araştırması ehemmiyet taşır. Birinci adım anne-baba US’dır, şayet anne-baba 30 yaş altında ise büyükanne ve pederler araştırılabilir.
Klinik ve prognoz
Erişkin form
Genelllikle erişkinde 30-60 yaşlarında tanımlanır, kan basıncı yüksekliği, yan ağrısı, hematüri ve infeksiyon vardır. Bir çok olguda renal yetmezlik gelişebilir. PKD1 geninde ekseriyetle 55 yaş civarında son devir böbrek yetmezliği gelişir.
Juvenil form
Çocukluk çağında US ile tanı alır ya aile taranması ya da abdominal belirtilerle ortaya çıkar. Çoklukla bu olgular belirti vermez. Bununla birlikte, ömrün 2. on yılında, yüksek kan basıncı, makroskopik hematüri ve karın ağrısı ile ortaya çıkabilir. Yirmi yaş öncesinde kronik böbrek yetmezliği gelişme riski yoktur.
İnfantil form : Presentasyonu, inutero yahut tevellüt sonrası olduğu için, resesif formu taklit edebilir. Genişlemiş böbrekler, yüksek kan basıncı ve/veya böbrek yetmezliği de görülebilir.
Otozomal resesif polikistik böbrek marazı (ORPKB)
ORPKB, renal toplayıcı kanallarda ilerleyici genişleme ve değişik kademelerde hepatik anormalliklerle karakterizedir.
Epidemiyoloji
Nadir bir durum olan ORPKB’in yaklaşık insidensi 1/10000-1/40000 arasındadır. Otozomal resesif geçiş nedeniyle ebeveynler marazı taşır ancak etkilenmezler. İzleyen gebeliklerde tekrarlama riski %25’tir ve cinsiyetler eşit olarak etkilenir.
Patofizyoloji ve genetik
ORPKB geni 6.kromozomun kısa kolunda (6p21) lokalizedir. Marazın tek defektif genden kaynaklandığı düşünülmektedir.
Patoloji
Her iki böbrek de bariz genişlemiştir ve korteks ile medullada sayılamayacak kadar çok kist vardır. İlerleyici interstisiyel fibrozis ve tubuler atrofi marazın ileri evrelerinde gelişerek sonuçta renal yetmezliğe varır. Karaciğer tutulumu safra kanalı proliferasyonu ve ektazisi ile birlikte hepatik fibrozisle karakterizedir. Bazen konjenital hepatik fibrozis yahut Caroli marazından ayırt edilemez.
Klinik
Çoklukla neonatal periyotta tanı alabilirler. Fetal US’da, oligohidroamnios, boş mesane, geniş hipereoik böbrekler görülür. Birinci bulgular 14-17. haftada görülebilir, gelgelelim umumiyetle 30. haftadan sonra ortaya çıkarlar. Ana kanında ve amniotik likitte a-fetoprotein seviyeleri yükselmiştir.
Şayet böbrekler çok ziyade büyümüşse veladet çetin olabilir. Birtakım yenidoğanlar oligohidroamnios ve pulmoner hipoplazi yüzünden teneffüs meseleleri yaşarlar. Olguların 1/3 ünde erişkin devrinden evvel son periyot böbrek yetmezliği gelişir.
İdrar tahlili alışılagelmiş olabileceği üzere, hafif proteinüri, mikroskopik hematüri ve steril piyüri olabilir. Hiponatremi ömrün birinci aylarında sıktır, ilerleyen devirlerde azalır. Hipertansiyon ekseriyetle olağan renin aktivitesiyle birliktedir. Periyodik olarak karın ağrısı vardır. Hepatomegali, mahsusen sol lobu fiyat. Hepatik fibrozis ve portal hipertansiyon, özefagus varis kanamasına ve /veya portal ven trombozuna yol açar. Portal hipertansiyon yüzünden oluşan hipersplenizm trombositopeniyi yahut nötropeniyi uyarabilir. Biliyer disgenezis yüzünden, yineleyici ve önemli bakteriyel kolanjit görülür.
Görüntüleme
US en kıymetli tanısal prosedürdür. Genişlemiş (+2 SD, çoklukla +5 yahut +6 SD) hiperekoik böbrekler görülür. Renal medullanın ekojenitesi büyük çocuklarda daha besbelli olabilir. Bu durum nefrokalsinozisi düşündürür. Neonatal periyottan başlayarak, kistler sıklıkla bulunur ve ODPKB’in bilakis umumiyetle çapları 20 mm’den küçüktür. Periportal fibrozis görmek de mümkündür. CT ve MRI, kolanjiografi, splenoportografi, dupleks sonografi yapılabilecek öteki görüntüleme teknikleridir.
İzlem
Ağır solunumsal destek özelikle yenidoğanın sağkalımı açısından kıymetlidir. Periton diyalizi (PD) yahut hemodiyafiltrasyon gerekir. Şayet yenidoğan devri atlatılırsa 15 yıllık sağkalım %50-80 dir. Renal replasman tedavilerinden PD tercih edilen metottur. Çok büyük böbreklerde bazen nefrektomi gerekir. ORPKB’li hastalarda böbrek transplantasyon sonuçları yeterlidir. Gelgelelim immunsupresyon tedavisi nedeniyle yineleyen safra yolu infeksiyonları olabilir. Önemli ve ağır antibiyotik tedavisi gerekebilir.
Böbrek disgenezisi
Agenezis/Aplazi
Displazi
Hipoplazi
Biçim ve durum anormallikleri
Kistik böbrek marazları
Sendromlarla birliktelik gösteren anormallikler
1. Böbrek Disgenezisi
a. Renal Agenezis
Renal agenezis, bilateral olursa hayatla bağdaşmaz. Doğumdan acilen sonra pulmoner hipoplazi nedeniyle vefat ortaya çıkar. Bu antiteye Potter Sendromudenilir. Prenatal ultrasonografide (US) oligohidroamnios, mesane ve böbreklerin görülmemesi sözkonusu ise bilateral renal agenezisten kuşkulanılmalıdır. Neonatal renal yetmezliğin vesair sık sebepleri
Unilateral renal agenezisin, diabetik ana evlatlarında ve zencilerde daha sık görüldüğü saptanmıştır .
Herediter renal adisplazi,renal agenezis, renal displazi, multikistik böbrek yahut kombinasyonlarını tanımlamak için kullanılan bir tabirdir. Birlikte anorektal, kardiyovasküler ve iskelet anormallikleri görülebilir.
Unilateral renal agenezis,çoklukla gayri doğumsal anormalliklerin ve değişik üriner sistem semptomlarının araştırılması sırasında saptanır. Karşı taraftaki böbrekte kompanzatuar hipertrofi vardır. %15 orantısında karşı tarafta VUR vardır.
Birtakım hastalar ise hipoplastik böbrekyahutmultikistik displastik böbrekile doğup, komplet kist regresyonu gösterebilirler. Böbrek yokluğu US ile belirlenmişse, ekskretuar urogram yahut renal sintigrafi yapılması önerilir. Zira bu çeşit olguların bir kısmında “ektopik böbrek” bulunabilir. Şayet karşı taraftaki böbrek olağan ise renal işlevler uzun mühlet alışılagelmiş kalır .
b. Renal Displazi
Diplazi terimi, histopatolojik olarak, fokal, diffüz yahut segmental olarak düzenlenmiş primitif yapıları, anormal metanefrik farklılaşmadan kaynaklanan durumları yansıtır. Renal olmayan elemanlar, örneğin kıkırdak bunların içeriğinde bulunabilir. Şayet böbreğin tamamı displastik yahut kistlerle dolu ise “multikistik displastik böbrek” denilir.. Multikistik böbrek’te fonksiyonu olmayan kistler böbreği kaplar. Böbrek büyüklüğü epeyce değişkendir. İnsidens 1/2000’dir. Klinisyenler kusurlu olarak multikistik böbrek ile polikistik böbreği eşanlamlı olarak kullanabilirler. Polikistik böbrek marazı (PKB) genetik bir bozukluktur ve her iki böbreği de tesirler. Multikistik böbrek marazı ise ekseriyetle tek taraflıdır ve kalıtsal değildir. Multikistik displastik böbrek, yenidoğanlarda karındaki kitlenin en kıymetli sebeplerinden biridir. Olguların birden fazla rastlantı sonucu prenatal US’da belirlenir. Karşı böbrekte VUR %15 ve hidronefroz %5-10 nispetinde saptanır.
Bu olgularda renin aracılıklı hipertansiyon ve Wilms tümorü gelişebilir. Bu tip potansiyel sorunlar yüzünden yıllık izlem önerilir. Şayet abdominal kitle varsa, kistler büyüyorsa, stromal çekirdeğin büyüklüğü artıyorsa ve hipertansiyon gelişiyorsa nefrektomi önerilir .
c. Renal hipoplazi
Sıradandan az sayıda kaliks ve nefron olan küçük böbrek demektir. Şayet tek taraflı ise, öteki bir üriner sistem sorununun kıymetlendirilmesi yahut hipertansiyon izlemi sırasında ortaya çıkar. Bilateral renal hipoplazi, kronik böbrek yetmezliğinin manifestasyonudur. Hikayede poliüri ve polidipsi sıktır. İdrar tahlili çoklukla olağandır. Bilateral hipoplazinin nadir bir formu “oligomeganefronia”dır. Nefron sayısı besbelli azalmış gelgelelim bunlarda sarih hipertrofi mevcuttur.
Ask-Upmark böbreği(segmental hipoplazi) de olağandan küçük böbrekler vardır. Çoklukla. Hastaların birçoklarında on yaş civarında önemli hipertansiyon ortaya çıkar. Nefrektomi hipertansiyonu denetim altına alabilir .
2. Hal ve konum anormallikleri
Gelişim süreci boyunca böbrekler alışılagelmiş olarak renal pelvisten yukarıya akıllıca hareket ederek, sıradan konumda kaburgaların gerisine ulaşırlar. Şayet alışılagelmiş yukarıya çıkma fonksiyonu ve rotasyon tamamlanmazsa, renal ektopi ve nonrotasyon ortaya çıkar.
Ektopikböbrek: pelvik, iliak, torasik yahut kontralateral durumda yerleşebilir. Şayet kontralateral ise %90 nispetinde füzyonanomalisi vardır.
Atnalı böbrek: Renal füzyon anormalliğidir. Böbreklerin alt kutupları orta velev birleşebilir. 1/500 doğumda ortaya çıkar. Fakat Turner sendromlu olguların %7’sinde görülür. Atnalı böbrekli olguların %30’unda vesair renal anomaliler de görülebilir. Bu olgularda Wilms tümörü dört kat daha sık görülür. Taş illeti, hidronefroz geç periyot komplikasyonlarıdır.. Ayrıyeten multikistik displastik böbreğin insidensinde de artış görülür.
Crossed fused ektopi (çapraz birleşme): Bir böbrek oburunun üzerine çaprazlaşır ve 2 böbrek birleşiktir. Renal fonksiyonlar çoklukla olağandır. Sol böbrekteki en sık bulgu, sağ böbreğin alt polu ile birleşme formundadır. Ureterin bitişi değişmemiştir.. Bu tıp anormalliklerin klinik ehemmiyeti renal cerrahi gerektiğinde ortaya çıkar, kan akımı değişken olabilir ve parsiyel nefrektomi daha güç yapılır. Birlikte doğuştan kalp marazları, tek umblikal arter, dış kulak anormallikleri görülebilir.
3. Kistik böbrek marazları
Renal kistler nefronun rastgele bir segmenti ya da toplayıcı kanallardan köken alabilir. Korteks, medulla ya da her ikisine birden yerleşik, epitel ile döşeli oluşumlardır .
Otozomal dominant polikistik böbrek illeti (ODPKB)
ODPKB renal kalıtsal marazların en sık nedenlerindendir. İnsidensi 1/1000’dir.. Lakin fenotip erkeklerde daha önemli olabilir. Olguların birden fazla erişkin yaştan evvel ortaya çıkmaz. renal görüntüleme tekniklerinin gelişmesi sayesinde subklinik evrede ve inutero dahi saptanabilirler.
Patoloji
ODPKB kistik dilatasyon ile karakterizedir, nefronun rastgele bir kısmı etkilenebilir, değişken büyüklük ve dağılım gösterir ancak sürekli iki taraflıdır. Ekstrarenal kistler (karaciğer, pankreas), serebral anevrizmalar (Berry anevrizması), kardiyovasküler sistem anormallikleri çocuklarda daha nadirdir.
Genetik
Otozomal dominat kalıtım en az üç farklı genden kaynaklanır. Bunlardan en sık olanı PKD1, yaklaşık olguların %85’ini tesirler, 16. kromozomdadır (16p33.3). PKD2, 4. kromozomdadır (4p21-23) olguların %15’inden sorumludur. Bu genlerin eserleri olan polistin-1 ve polistin-2 ile kist oluşumu başlar.
Tanı
Moleküler biyoloji usulleri rutin tanı için mevcut değildir, tanı umumide US ile konulur. Tipik olgularda, multipl kist oluşumları, değişik büyüklüklerde ve genişlemiş böbrekler görülür. Bu manzara aile hikayesi ile birliktedir. Bu da tanıyı kolaylaştırır. Hayatın birinci on yılında tanı güçlükle olabilir ve sadece 1-2 kist sıradan büyüklükteki böbrekte görülebilir. Bu durumda aile taraması kıymetlidir. Şayet 30 yaşından evvel en az 2 kist varsa, 30 ile 60 yaşları arasında her böbrekte 2 kist varsa ve 60 yaşından sonra her bir böbrekte 4 kist var ise ODPKB’ını düşündürür. Akılda tutulması gereken yalın renal kistin populasyonda 30 yaşından evvel nadiren olduğu ve 50 yaş öncesi de sık olmadığıdır.
PKD1 geni ile ilgili form, 5 yaşından evvel umumiyetle %60 orantısında belirlenir, PKD2 genine bağlı PKB ise sırf etkilenmiş evlatların %50’sinde 15 yaşından evvel ortaya çıkar. Prenatal US ile belirlenen ODPKB’in orantısı giderek artmaktadır. Bu yaşlarda resesif form ile ayırım mümkün değildir, makrokistler olmaksızın genişlemiş hiperekoik böbrekler vardır. Bu durumda aile araştırması ehemmiyet taşır. Birinci adım anne-baba US’dır, şayet anne-baba 30 yaş altında ise büyükanne ve pederler araştırılabilir.
Klinik ve prognoz
Erişkin form
Genelllikle erişkinde 30-60 yaşlarında tanımlanır, kan basıncı yüksekliği, yan ağrısı, hematüri ve infeksiyon vardır. Bir çok olguda renal yetmezlik gelişebilir. PKD1 geninde ekseriyetle 55 yaş civarında son devir böbrek yetmezliği gelişir.
Juvenil form
Çocukluk çağında US ile tanı alır ya aile taranması ya da abdominal belirtilerle ortaya çıkar. Çoklukla bu olgular belirti vermez. Bununla birlikte, ömrün 2. on yılında, yüksek kan basıncı, makroskopik hematüri ve karın ağrısı ile ortaya çıkabilir. Yirmi yaş öncesinde kronik böbrek yetmezliği gelişme riski yoktur.
İnfantil form : Presentasyonu, inutero yahut tevellüt sonrası olduğu için, resesif formu taklit edebilir. Genişlemiş böbrekler, yüksek kan basıncı ve/veya böbrek yetmezliği de görülebilir.
Otozomal resesif polikistik böbrek marazı (ORPKB)
ORPKB, renal toplayıcı kanallarda ilerleyici genişleme ve değişik kademelerde hepatik anormalliklerle karakterizedir.
Epidemiyoloji
Nadir bir durum olan ORPKB’in yaklaşık insidensi 1/10000-1/40000 arasındadır. Otozomal resesif geçiş nedeniyle ebeveynler marazı taşır ancak etkilenmezler. İzleyen gebeliklerde tekrarlama riski %25’tir ve cinsiyetler eşit olarak etkilenir.
Patofizyoloji ve genetik
ORPKB geni 6.kromozomun kısa kolunda (6p21) lokalizedir. Marazın tek defektif genden kaynaklandığı düşünülmektedir.
Patoloji
Her iki böbrek de bariz genişlemiştir ve korteks ile medullada sayılamayacak kadar çok kist vardır. İlerleyici interstisiyel fibrozis ve tubuler atrofi marazın ileri evrelerinde gelişerek sonuçta renal yetmezliğe varır. Karaciğer tutulumu safra kanalı proliferasyonu ve ektazisi ile birlikte hepatik fibrozisle karakterizedir. Bazen konjenital hepatik fibrozis yahut Caroli marazından ayırt edilemez.
Klinik
Çoklukla neonatal periyotta tanı alabilirler. Fetal US’da, oligohidroamnios, boş mesane, geniş hipereoik böbrekler görülür. Birinci bulgular 14-17. haftada görülebilir, gelgelelim umumiyetle 30. haftadan sonra ortaya çıkarlar. Ana kanında ve amniotik likitte a-fetoprotein seviyeleri yükselmiştir.
Şayet böbrekler çok ziyade büyümüşse veladet çetin olabilir. Birtakım yenidoğanlar oligohidroamnios ve pulmoner hipoplazi yüzünden teneffüs meseleleri yaşarlar. Olguların 1/3 ünde erişkin devrinden evvel son periyot böbrek yetmezliği gelişir.
İdrar tahlili alışılagelmiş olabileceği üzere, hafif proteinüri, mikroskopik hematüri ve steril piyüri olabilir. Hiponatremi ömrün birinci aylarında sıktır, ilerleyen devirlerde azalır. Hipertansiyon ekseriyetle olağan renin aktivitesiyle birliktedir. Periyodik olarak karın ağrısı vardır. Hepatomegali, mahsusen sol lobu fiyat. Hepatik fibrozis ve portal hipertansiyon, özefagus varis kanamasına ve /veya portal ven trombozuna yol açar. Portal hipertansiyon yüzünden oluşan hipersplenizm trombositopeniyi yahut nötropeniyi uyarabilir. Biliyer disgenezis yüzünden, yineleyici ve önemli bakteriyel kolanjit görülür.
Görüntüleme
US en kıymetli tanısal prosedürdür. Genişlemiş (+2 SD, çoklukla +5 yahut +6 SD) hiperekoik böbrekler görülür. Renal medullanın ekojenitesi büyük çocuklarda daha besbelli olabilir. Bu durum nefrokalsinozisi düşündürür. Neonatal periyottan başlayarak, kistler sıklıkla bulunur ve ODPKB’in bilakis umumiyetle çapları 20 mm’den küçüktür. Periportal fibrozis görmek de mümkündür. CT ve MRI, kolanjiografi, splenoportografi, dupleks sonografi yapılabilecek öteki görüntüleme teknikleridir.
İzlem
Ağır solunumsal destek özelikle yenidoğanın sağkalımı açısından kıymetlidir. Periton diyalizi (PD) yahut hemodiyafiltrasyon gerekir. Şayet yenidoğan devri atlatılırsa 15 yıllık sağkalım %50-80 dir. Renal replasman tedavilerinden PD tercih edilen metottur. Çok büyük böbreklerde bazen nefrektomi gerekir. ORPKB’li hastalarda böbrek transplantasyon sonuçları yeterlidir. Gelgelelim immunsupresyon tedavisi nedeniyle yineleyen safra yolu infeksiyonları olabilir. Önemli ve ağır antibiyotik tedavisi gerekebilir.