Down Sendromu , otozomal kromozom hastalıkları icinde en sık gorulenidir Sıklığı her 700800 canlı doğumda 1'dir İlk kez, İngiliz doktor John Langdon Down , 1866'da tanımlamış ve bu hastaların fiziksel gorunum olarak Moğol ırkına benzediğine dikkat cekmiştir Bu nedenle pek cok dile Mongolizmolarak da girmiştir
Cok daha sonra, 1959'da Fransız bir pediatrist olan Jerome Lejeune, problemin, dollenme sırasında hucre bolunmesindeki bir hatadan kaynaklanan anormal kromozom dağılımından ileri geldiğini bildirmiş ve 21 kromozom ciftinde 2 yerine 3 kromozom bulunduğunu, bu fazla kromozomun tum hucresel sistemi bozduğunu gostermiştir Bu buluşla birlikte Down Sendromu, Trizomi 21olarak tıp literaturune gecmiştir Trizomi 21 ifadesini acarsak; trizomi, aynı kromozomdan uc tane bulunduğunu belirtirken 21 sayısı ise bunun 21 ciftte olduğunu anlatır
Hucre cekirdeğinde, kalıtımsal ozellikleri taşıyan genler, kromozomları oluşturur İnsan somatik hucrelerinde 46 olan kromozom sayısı, Down Sendromlu bireylerde ekstra 21 kromozom nedeniyle 47'dir Fazladan sahip olunan bu kromozom vucutta yapısal ve fonksiyonel değişikliklere sebep olacaktır 21 kromozomun 3 adet olması durumunu tamamen ortadan kaldırmak mumkun değildir Down Sendromunun fiziksel ozellikleri olarak kısa boy, zayıf kas tonusu, kucuk baş cevresi, yuvarlak ve karakteristik bir yuz yapısı (aksı yukarı yonelmiş cekik gozler, goz kapağında epikantikaşırı katlanma, basık burun koku, kucuk ağız yapısı gibi), genişlemiş bir dil, kafanın arkasının duz olması, kısa ve geniş ense, kısa el ve ayak parmakları, el ayasında tek derin cizgi, kısa boyun yapısı, kolay ve cabuk kırışan kuru bir cilt, kucuk ve duşuk yerleşimli kulaklar, ayak baş parmağı ile 2 parmak arasında daha buyuk bir boşluk, gec ve duzgun olmayan şekilde cıkan kucuk dişler sayılabilir
Down Sendromlu yeni doğanlar hipotonik olduklarından aileler ilk aylarda beslenme problemleri ile oldukca sık karşılaşırlar Meme başını kavramaları ilk 1 aydan sonra olur Emme ile ağız ve cene kasları guclenir Emme sırasında anne ile olan yakın temas Down Sendromlu bebeğin psikomotor gelişiminin en buyuk destekcisidir Ayrıca infeksiyon hastalıklarına karşı daha hassas olan bu bebeklerin anne sutu alması son derece onemlidir Down Sendromlu yeni doğanların yaklaşık %40'ında gorulen doğumsal kalp hastalığı, karşılaşılabilecek en onemli problem olup cerrahi mudahele gerektirebilir İlk 1 yaştaki olum sebepleri arasında doğumsal kalp hastalıkları dışında trakeoozafagiyal fistul, duodenal atrezi, megakolon ve imperfore anus gibi sindirim sistemi anomalileri ve pnomoni gelir Tiroid fonksiyon bozuklukları, gastroozafagal reflu, obstruktif uyku apnesi, kabızlık, gorme ve işitme bozuklukları olası diğer problemlerdir Down Sendromlu cocuklarda, cocukluk cağı losemisi daha sıklıkla ortaya cıkmaktadır Down Sendromlu yetişkinlerde ise Alzheimer hastalığına yakalanma riski daha fazladır
Down Sendromlu cocuklar boy ve kilo acısından daha yavaş buyurler, daha yavaş oğrenirler, problem cozmede ve karar vermede diğer cocuklardan daha cok zorlanırlar Zihinsel ve entellektuel seviyeleri normalin altındadır Konuşma ve yurume normalden cok gec başlar Bu cocuklara ozel eğitim sayesinde konuşmayı ve gunluk yaşamlarını surdurmeleri icin gerekli alışkanlıkları kazandırmak mumkundur Down Sendromlu cocuklar anne, baba ve kardeşleriyle birlikte olmaktan mutluluk duyarlar Cevrelerini keşfetmek, oynamak, oğrenmek ve gulmek isterler Down Sendromlu bir cocuğun mumkun olduğu kadar sosyal bir ortamda buyutulmesi, gelişimi icin son derece yararlıdır Eğitimi mumkun olduğunca normal cocuklar arasında da desteklenmelidir Muzik sevgisine sahip olan bu cocuklar beraber oynanan oyunlar, tekerlemeler, şarkılardan buyuk keyif alırlar Erken evrelerde başlamak kaydıyla yapılan ozel fiziksel egzersizler ve konuşmaya yonelik terapilerle Down Sendromluların yaşam koşulları iyileştirilebilmektedir Eğer ciddi sağlık problemleri yoksa 2 aylık iken fizyoterapi programı ile desteklenmeye başlanmalıdır İmkan tanındığında meslek edinebilirler
Down Sendromlu cocuğu olan ailelerin sonraki cocuklarının Down Sendromlu olma riski, trizomi 21'in tipine bağlıdır
Trizomi 21, mevcut kromozom duzensizliğinin tipine gore, 3 grupta incelenebilir; Klasik tip Trizomi 21, %9597 ile en cok gorulen tipidir Mayoz bolunme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya cıkan ekstra 21 kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir Mozaik tip Trizomi 21, ekstra 21 kromozomun vucut hucrelerinin bazılarında gorulmesi, bazılarında ise gorulmemesi durumudur Trizomi 21 oranı ne kadar yuksek ise, cocuk Down Sendromu ozelliklerini o kadar cok gosterir Mozaik tip, %12 oranında gorulur Bazen ekstra 21 kromozomun dahil olduğu, translokasyon denilen yapısal bir kromozom değişikliği ile translokasyon tipi Ttrizomi 21 ortaya cıkabilir ve tum Down Sendromları icinde %23'luk bir orana sahiptir
Down Sendromlu cocuğu olan ailelerin bir kaygısı da, eğer tekrar cocuk yapmayı duşunuyor iseler, bundan sonraki cocuklarında aynı durumun gorulup gorulmeyeceğidir Down Sendromlu cocuğu olan ailelerin sonraki cocuklarının Down sendromlu olma riski, trizomi 21'in tipine bağlıdır En sık gorulen klasik tipinde, tekrarlama riski %12 veya anne yaşına bağlı risk kadardır Mozaik formda da risk benzerdir Translokasyon tipinde ise tekrarlama riski translokasyonun kalıtsal olup olmadığına ve ceşidine gore değişir Translokasyon kalıtsal değilse yani anne yada babadan kalıtılmamış, yalnızca o cocukta tespit edilmişse anne yaşına bağlı risk kadardır Anneden kalıtılan ekstra 21 kromozoma ait robertsonian translokasyon durumunda tekrarlama riski %12 iken babadan kalıtıldığında %3 civarındadır Eğer bir ebeveyn nadir gorulen 21;21 translokasyonunu taşıyorsa Down sendromu riski %100'dur
Down Sendromuna neden olan faktorler arasında anne yaşı, radyasyon, tiroid antikorları, bazı ilaclar, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi ceşitli hipotezler ileri surulmuştur İleri anne yaşı, Down Sendromunun ortaya cıkma riski ile ilişkilendirilen tek kanıtlanmış veridir Ortalama 1800 olan bu risk oranı, anne yaşı ile birlikte artmaktadır Son yıllarda yapılan calışmalarda kromozom ayrılmama durumunun yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceği gosterilmiştir
Down Sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanınabilen bir durumdur Bu amacla geliştirilmiş ikili ve uclu tarama testleri, belli gebelik haftalarında rutin olarak tum gebelere yapılmaktadır İleri anne yaşı ve tarama testlerinde saptanan Down Sendromu yuksek riski nedeniyle genetik danışma alan anne adaylarına doğum oncesi tanı onerilmektedir Doğum oncesi tanı yontemleri olarak ayrıntılı ultrasonografi, koryon villus orneği, amniyosentez veya kordosentez planlanır Bu tur tekniklerin yaygın bir şekilde kullanılması ile aileler doğacak bebeklerinde Down Sendromu ve diğer kromozom bozukluklarını daha anne karnındayken erken gebelik haftalarında oğrenebilme imkanına sahip olabilmektedir Doğum oncesi tanı yontemleri ile anne karnındaki bebekte Down Sendromu gibi kromozom anomalisi tespit edildiğinde yasal cerceve ve sure icinde gebelik sonlandırılabilmektedir Ancak bu karar aileye bırakılır
Cok daha sonra, 1959'da Fransız bir pediatrist olan Jerome Lejeune, problemin, dollenme sırasında hucre bolunmesindeki bir hatadan kaynaklanan anormal kromozom dağılımından ileri geldiğini bildirmiş ve 21 kromozom ciftinde 2 yerine 3 kromozom bulunduğunu, bu fazla kromozomun tum hucresel sistemi bozduğunu gostermiştir Bu buluşla birlikte Down Sendromu, Trizomi 21olarak tıp literaturune gecmiştir Trizomi 21 ifadesini acarsak; trizomi, aynı kromozomdan uc tane bulunduğunu belirtirken 21 sayısı ise bunun 21 ciftte olduğunu anlatır
Hucre cekirdeğinde, kalıtımsal ozellikleri taşıyan genler, kromozomları oluşturur İnsan somatik hucrelerinde 46 olan kromozom sayısı, Down Sendromlu bireylerde ekstra 21 kromozom nedeniyle 47'dir Fazladan sahip olunan bu kromozom vucutta yapısal ve fonksiyonel değişikliklere sebep olacaktır 21 kromozomun 3 adet olması durumunu tamamen ortadan kaldırmak mumkun değildir Down Sendromunun fiziksel ozellikleri olarak kısa boy, zayıf kas tonusu, kucuk baş cevresi, yuvarlak ve karakteristik bir yuz yapısı (aksı yukarı yonelmiş cekik gozler, goz kapağında epikantikaşırı katlanma, basık burun koku, kucuk ağız yapısı gibi), genişlemiş bir dil, kafanın arkasının duz olması, kısa ve geniş ense, kısa el ve ayak parmakları, el ayasında tek derin cizgi, kısa boyun yapısı, kolay ve cabuk kırışan kuru bir cilt, kucuk ve duşuk yerleşimli kulaklar, ayak baş parmağı ile 2 parmak arasında daha buyuk bir boşluk, gec ve duzgun olmayan şekilde cıkan kucuk dişler sayılabilir
Down Sendromlu yeni doğanlar hipotonik olduklarından aileler ilk aylarda beslenme problemleri ile oldukca sık karşılaşırlar Meme başını kavramaları ilk 1 aydan sonra olur Emme ile ağız ve cene kasları guclenir Emme sırasında anne ile olan yakın temas Down Sendromlu bebeğin psikomotor gelişiminin en buyuk destekcisidir Ayrıca infeksiyon hastalıklarına karşı daha hassas olan bu bebeklerin anne sutu alması son derece onemlidir Down Sendromlu yeni doğanların yaklaşık %40'ında gorulen doğumsal kalp hastalığı, karşılaşılabilecek en onemli problem olup cerrahi mudahele gerektirebilir İlk 1 yaştaki olum sebepleri arasında doğumsal kalp hastalıkları dışında trakeoozafagiyal fistul, duodenal atrezi, megakolon ve imperfore anus gibi sindirim sistemi anomalileri ve pnomoni gelir Tiroid fonksiyon bozuklukları, gastroozafagal reflu, obstruktif uyku apnesi, kabızlık, gorme ve işitme bozuklukları olası diğer problemlerdir Down Sendromlu cocuklarda, cocukluk cağı losemisi daha sıklıkla ortaya cıkmaktadır Down Sendromlu yetişkinlerde ise Alzheimer hastalığına yakalanma riski daha fazladır
Down Sendromlu cocuklar boy ve kilo acısından daha yavaş buyurler, daha yavaş oğrenirler, problem cozmede ve karar vermede diğer cocuklardan daha cok zorlanırlar Zihinsel ve entellektuel seviyeleri normalin altındadır Konuşma ve yurume normalden cok gec başlar Bu cocuklara ozel eğitim sayesinde konuşmayı ve gunluk yaşamlarını surdurmeleri icin gerekli alışkanlıkları kazandırmak mumkundur Down Sendromlu cocuklar anne, baba ve kardeşleriyle birlikte olmaktan mutluluk duyarlar Cevrelerini keşfetmek, oynamak, oğrenmek ve gulmek isterler Down Sendromlu bir cocuğun mumkun olduğu kadar sosyal bir ortamda buyutulmesi, gelişimi icin son derece yararlıdır Eğitimi mumkun olduğunca normal cocuklar arasında da desteklenmelidir Muzik sevgisine sahip olan bu cocuklar beraber oynanan oyunlar, tekerlemeler, şarkılardan buyuk keyif alırlar Erken evrelerde başlamak kaydıyla yapılan ozel fiziksel egzersizler ve konuşmaya yonelik terapilerle Down Sendromluların yaşam koşulları iyileştirilebilmektedir Eğer ciddi sağlık problemleri yoksa 2 aylık iken fizyoterapi programı ile desteklenmeye başlanmalıdır İmkan tanındığında meslek edinebilirler
Down Sendromlu cocuğu olan ailelerin sonraki cocuklarının Down Sendromlu olma riski, trizomi 21'in tipine bağlıdır
Trizomi 21, mevcut kromozom duzensizliğinin tipine gore, 3 grupta incelenebilir; Klasik tip Trizomi 21, %9597 ile en cok gorulen tipidir Mayoz bolunme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya cıkan ekstra 21 kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir Mozaik tip Trizomi 21, ekstra 21 kromozomun vucut hucrelerinin bazılarında gorulmesi, bazılarında ise gorulmemesi durumudur Trizomi 21 oranı ne kadar yuksek ise, cocuk Down Sendromu ozelliklerini o kadar cok gosterir Mozaik tip, %12 oranında gorulur Bazen ekstra 21 kromozomun dahil olduğu, translokasyon denilen yapısal bir kromozom değişikliği ile translokasyon tipi Ttrizomi 21 ortaya cıkabilir ve tum Down Sendromları icinde %23'luk bir orana sahiptir
Down Sendromlu cocuğu olan ailelerin bir kaygısı da, eğer tekrar cocuk yapmayı duşunuyor iseler, bundan sonraki cocuklarında aynı durumun gorulup gorulmeyeceğidir Down Sendromlu cocuğu olan ailelerin sonraki cocuklarının Down sendromlu olma riski, trizomi 21'in tipine bağlıdır En sık gorulen klasik tipinde, tekrarlama riski %12 veya anne yaşına bağlı risk kadardır Mozaik formda da risk benzerdir Translokasyon tipinde ise tekrarlama riski translokasyonun kalıtsal olup olmadığına ve ceşidine gore değişir Translokasyon kalıtsal değilse yani anne yada babadan kalıtılmamış, yalnızca o cocukta tespit edilmişse anne yaşına bağlı risk kadardır Anneden kalıtılan ekstra 21 kromozoma ait robertsonian translokasyon durumunda tekrarlama riski %12 iken babadan kalıtıldığında %3 civarındadır Eğer bir ebeveyn nadir gorulen 21;21 translokasyonunu taşıyorsa Down sendromu riski %100'dur
Down Sendromuna neden olan faktorler arasında anne yaşı, radyasyon, tiroid antikorları, bazı ilaclar, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi ceşitli hipotezler ileri surulmuştur İleri anne yaşı, Down Sendromunun ortaya cıkma riski ile ilişkilendirilen tek kanıtlanmış veridir Ortalama 1800 olan bu risk oranı, anne yaşı ile birlikte artmaktadır Son yıllarda yapılan calışmalarda kromozom ayrılmama durumunun yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceği gosterilmiştir
Down Sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanınabilen bir durumdur Bu amacla geliştirilmiş ikili ve uclu tarama testleri, belli gebelik haftalarında rutin olarak tum gebelere yapılmaktadır İleri anne yaşı ve tarama testlerinde saptanan Down Sendromu yuksek riski nedeniyle genetik danışma alan anne adaylarına doğum oncesi tanı onerilmektedir Doğum oncesi tanı yontemleri olarak ayrıntılı ultrasonografi, koryon villus orneği, amniyosentez veya kordosentez planlanır Bu tur tekniklerin yaygın bir şekilde kullanılması ile aileler doğacak bebeklerinde Down Sendromu ve diğer kromozom bozukluklarını daha anne karnındayken erken gebelik haftalarında oğrenebilme imkanına sahip olabilmektedir Doğum oncesi tanı yontemleri ile anne karnındaki bebekte Down Sendromu gibi kromozom anomalisi tespit edildiğinde yasal cerceve ve sure icinde gebelik sonlandırılabilmektedir Ancak bu karar aileye bırakılır