Tarihçe: Birinci olarak 1866 yılında Dr. Langdon Down tarafından "idyot -idyosi" olarak tanımlanmış, sonraları "mongolism" olarak isimlendirilmiş, kromozom yapısı lakin 1959 yılında belirlenebilmiş , 1960'lı yıllarda Dr. Down'ın ismi verilerek, DOWN SENDROMU olarak tanımlanmıştır.
Down Sendromu tipleri:
1-Trisomy 21 tipi :Olguların %90-%95'ini oluşturan standart tiptir. İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anadan , 23 tanesi ise pederden gelmektedir. Down Sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır ve Trisomy 21 olarak isimlendirilmektedir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta yahut sperm hücresinden gelmekte yahut döllenmenin daha birinci aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle yeni hücreler 3'er adet kromozom ile yekun 47 kromozom olarak oluşurlar.
2- Translokasyon tipi:Olguların %3-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir modülü koparak öbür bir kromozoma yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir lakin genetik haber olarak 47 kromozom malumatı vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki birebir özellikleri gösterir. Down Sendromunun öteki tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir adedinin taşıyıcı olması durumunda Down Sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu orantı %33'dür. Şayet taşıyıcı ana ise translokasyon DOWN SENDROM lu evlat doğurma mümkünlüğü %20, taşıyıcı peder ise %5-%2 arasındadır.
Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha değerli olmaktadır.
3- Mozaik tip:Olguların %2-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte birtakım hücreler 46 kromozom taşırken kimileri 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom vesair hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.
Down Sendromu görülme sıklığı: Ana yaşı arttıkça bu sendromun görülme sıklığı da artar.
-20 yaşındaki her 1250 gebeden biri
-30 yaşındaki her 750 gebeden biri
-35 yaşındaki her 250 gebeden biri
-40 yaşındaki her 100 gebeden biri Down Sendromlubebek doğurma riski taşır.
Down sendromunun fizikî belirtileri nelerdir?
Kendine şahsi tipik yüz görünüm,
Epikantik katlanma nedeniyle badem biçiminde göz yapısı,
Basık kemerli burun yapısı
Sarkık lisan yapısı,
Karın yapısı gevşek ve bombeli,
Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi,
Uzunluk kısalığı
Elin beşinci parmağında esneklik,
Elde tek çizgi ,
Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması,
Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir.
Değerli Bulguların hastalarda görülme nispetleri:
Mental retardasyon %100 hastada
Kalp anomalisi % 40 hastada
Mide Bağırsak anomalisi % 10 hastada
Hipotiroidİsm gelişme riski 30 kat artar.
Lösemi gelişme riski 20 kat artar.
Down Sendromunun tanısı:Klinik bulguları gelen bebekten alınan kan örneğinde yapılan kromozom incelemesi ile konulur.
Down Sendromlu bebek doğmadan evvel gebelikte tanı konması:
1.Girişimsel teknikler:
Gebeliğin 2.5 – 3. ayında yapılan koryon villus biyopsisi
Gebeliğin 4-5 aylarında uygulanan amniyon likidi alınması (amniyosentez)
Gebeliğin 5 ayından sonra direkt bebekten kan alınması (kordosentez)
Bu testlerin %0.5-%1 nispetinde düşük yaptırma riski vardır.
2. Girişimsel olmayan tanı sistemleri:
Gebeliğin 10. Haftasından itibaren valideden alınan kan örnekleri bebekte hastalık olup olmadığı tanısı konabilir. Girişimsel Olmayan Veladet Öncesi Tanı Testi (NIPT), başta sık görülen ve DOWN Sendromu olarak bilinen TRİZOMİ 21 olmak üzere, Trizomi 18, Trizomi 13, X ve Y kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır.
Gebelikte ikili, üçlü ve dörtlü taramalar ile en çokça % 80 nispetinde risk tayini yapılır iken, NIPT testi, ile yüzde doksan dokuz seviyesinde sonuç alınmaktadır.
Girişimsel Olmayan Veladet Öncesi Tanı Testi devletimizde şimdi yapılamamaktadır. Bu bir genetik DNA testi olduğu için ama DNA testi ruhsatı almış Genetik Illetleri Tanı Merkezleri ile aracılığı ile yurt dışına gönderilmektedir.
Sonuçların kıymetlendirilmesi ve yorumlanması bir Genetik Kompetanı tarafından yapılmalı ve aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilmelidir.
Down Sendromu tipleri:
1-Trisomy 21 tipi :Olguların %90-%95'ini oluşturan standart tiptir. İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anadan , 23 tanesi ise pederden gelmektedir. Down Sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır ve Trisomy 21 olarak isimlendirilmektedir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta yahut sperm hücresinden gelmekte yahut döllenmenin daha birinci aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle yeni hücreler 3'er adet kromozom ile yekun 47 kromozom olarak oluşurlar.
2- Translokasyon tipi:Olguların %3-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir modülü koparak öbür bir kromozoma yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir lakin genetik haber olarak 47 kromozom malumatı vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki birebir özellikleri gösterir. Down Sendromunun öteki tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir adedinin taşıyıcı olması durumunda Down Sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu orantı %33'dür. Şayet taşıyıcı ana ise translokasyon DOWN SENDROM lu evlat doğurma mümkünlüğü %20, taşıyıcı peder ise %5-%2 arasındadır.
Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha değerli olmaktadır.
3- Mozaik tip:Olguların %2-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte birtakım hücreler 46 kromozom taşırken kimileri 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom vesair hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.
Down Sendromu görülme sıklığı: Ana yaşı arttıkça bu sendromun görülme sıklığı da artar.
-20 yaşındaki her 1250 gebeden biri
-30 yaşındaki her 750 gebeden biri
-35 yaşındaki her 250 gebeden biri
-40 yaşındaki her 100 gebeden biri Down Sendromlubebek doğurma riski taşır.
Down sendromunun fizikî belirtileri nelerdir?
Kendine şahsi tipik yüz görünüm,
Epikantik katlanma nedeniyle badem biçiminde göz yapısı,
Basık kemerli burun yapısı
Sarkık lisan yapısı,
Karın yapısı gevşek ve bombeli,
Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi,
Uzunluk kısalığı
Elin beşinci parmağında esneklik,
Elde tek çizgi ,
Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması,
Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir.
Değerli Bulguların hastalarda görülme nispetleri:
Mental retardasyon %100 hastada
Kalp anomalisi % 40 hastada
Mide Bağırsak anomalisi % 10 hastada
Hipotiroidİsm gelişme riski 30 kat artar.
Lösemi gelişme riski 20 kat artar.
Down Sendromunun tanısı:Klinik bulguları gelen bebekten alınan kan örneğinde yapılan kromozom incelemesi ile konulur.
Down Sendromlu bebek doğmadan evvel gebelikte tanı konması:
1.Girişimsel teknikler:
Gebeliğin 2.5 – 3. ayında yapılan koryon villus biyopsisi
Gebeliğin 4-5 aylarında uygulanan amniyon likidi alınması (amniyosentez)
Gebeliğin 5 ayından sonra direkt bebekten kan alınması (kordosentez)
Bu testlerin %0.5-%1 nispetinde düşük yaptırma riski vardır.
2. Girişimsel olmayan tanı sistemleri:
Gebeliğin 10. Haftasından itibaren valideden alınan kan örnekleri bebekte hastalık olup olmadığı tanısı konabilir. Girişimsel Olmayan Veladet Öncesi Tanı Testi (NIPT), başta sık görülen ve DOWN Sendromu olarak bilinen TRİZOMİ 21 olmak üzere, Trizomi 18, Trizomi 13, X ve Y kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır.
Gebelikte ikili, üçlü ve dörtlü taramalar ile en çokça % 80 nispetinde risk tayini yapılır iken, NIPT testi, ile yüzde doksan dokuz seviyesinde sonuç alınmaktadır.
Girişimsel Olmayan Veladet Öncesi Tanı Testi devletimizde şimdi yapılamamaktadır. Bu bir genetik DNA testi olduğu için ama DNA testi ruhsatı almış Genetik Illetleri Tanı Merkezleri ile aracılığı ile yurt dışına gönderilmektedir.
Sonuçların kıymetlendirilmesi ve yorumlanması bir Genetik Kompetanı tarafından yapılmalı ve aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilmelidir.