Gebeliğin kesin tanısı ultrasonda kesenin görülmesi veya kanda gebelik testi denilen Bhcg bakılması ile konur. Kesin tanı konulduktan sonra doğuma kadar ortalama 40 haftalık bir süre geçmektedir. Bu süre kabaca ilk 3 ay , ikinci 3 ay ve üçüncü 3 ay olmak üzere 3 dönemde incelenir.
Gebelik doğrulandıktan sonra anneye bir takım rutin testler yapılır. Bunlar arasında en önmelileri rutin hemogram testi, troid testleri , karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri , heptit mrker ve TORCH panelidir. Sonrasında gebelik haftasına göre genetik tarama testlerinmden biri tercih edilir.
İlk 3 Ay Tarama Testi (İkili Test)
Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılır. Ense kalınlığı (NT) ölçümü ile anne kanında “PAPP-A” ve “serbest ?-hCG” adlı iki hormona bakılarak, Down sendromu-Trisomi 21, Trisomi 13 ve Trisomi 18 için risk hesaplaması yapılır. %85-90 doğruluğu olan bir tarama testidir.
İkinci 3 Ay Tarama Testi (Üçlü-Dörtlü Test)
İlk üç ay tarama testini yaptıramamış olan hastalarda tercih edilir. Gebeliğin 15-21. haftaları arasında yapılır. Bebeğin ultrasonda ölçümlerinin alınmasına ek olarak, anne kanında serbest ?-hCG, estriol, AFP (üçlü test) ve Inhibin (dörtlü test) bakılarak Down sendromu-Trisomi 21, Trisomi 13 ve 18 için risk hesaplaması yapılır.. Sadece ilk üç ay tarama testini yaptıramamış olan hastalarımıza ikinci üç ay tarama testini (üçlü-dörtlü test) önermekteyiz. İki testin birlikte yapılıp, ayrı ayrı değerlendirilmesi sonucunda 100 gebeden 10’una (yanlış pozitiflik nedeniyle) gereksiz yere amniosentez yapılmış olacaktır. Tarama test sonuçları, doktorunuz tarafından değerlendirilerek, riskli gruba girip girmediğiniz belirlenir. Yüksek riskli grupta olan hastalara “Genetik Tanı Testleri” önerilir.
Genetik Tanı Testleri
Tarama testleri sonucunda yüksek riskli bulunan gebelere genetik tanı yapılarak bebeğin kromozomları belirlenerek kromozomlarda sayısal ve yapısal anomali olup olmadığı belirlenir ve kesin sonuç verilir.
Bu testler:Korion Villus Örneklemesi (CVS): Gebeliğin 11-14. haftaları arasında anne karnından iğne yardımı ile girilerek, plasentadan (bebeğin eşi) fetal hücreler aspire edilerek, genetik inceleme yapılır.
Amniosentez:Gebeliğin 16-22. haftaları arasında anne karnından iğne yardımı ile girilerek, amnion sıvısından (bebeğin içinde geliştiği sıvı) örnekleme yapılır.
Kordosentez:Gebeliğin 20. haftasından sonra anne karnından iğne yardımı ile girilerek göbek kordonundan bebeğe ait kan örneği alınarak yapılır.
Gebelik takiplerinin ultrasonografi eşliğinde (2 boyutlu, 3 ve 4 boyutlu, renkli doppler ve power doppler inceleme) yapılması
Bu invaziv testler %1 oranında düşüğe yol açabilmektedir. Bu testlerin yanı sıra anne kanından 20 cc kan alınıp içindeki fetal DNA lar ayıklanarak %99,9 doğrulukta genetik tarama yapılabilmektedir. Şu anda İngiltere ve Amerika da özellikte Tr13, Tr18 ve Tr21e cinsiyet kromozomları incelenebilmektedir. Türkiyede de NİFTY, SERENİTY adı altında bu test yapılabilmektedir.
18-23 hafta genetik sonogram (ayrıntılı- detaylı ultrasonografik inceleme): Bebeğin organ gelişimi incelenir.
Son trimestrda da USG ile amniyon sıvısı değerlendirmesi ve NST ile de bebeğin iyilik halinin değerlendirilmesi yapılmaktadır.
Gebelik doğrulandıktan sonra anneye bir takım rutin testler yapılır. Bunlar arasında en önmelileri rutin hemogram testi, troid testleri , karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri , heptit mrker ve TORCH panelidir. Sonrasında gebelik haftasına göre genetik tarama testlerinmden biri tercih edilir.
İlk 3 Ay Tarama Testi (İkili Test)
Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılır. Ense kalınlığı (NT) ölçümü ile anne kanında “PAPP-A” ve “serbest ?-hCG” adlı iki hormona bakılarak, Down sendromu-Trisomi 21, Trisomi 13 ve Trisomi 18 için risk hesaplaması yapılır. %85-90 doğruluğu olan bir tarama testidir.
İkinci 3 Ay Tarama Testi (Üçlü-Dörtlü Test)
İlk üç ay tarama testini yaptıramamış olan hastalarda tercih edilir. Gebeliğin 15-21. haftaları arasında yapılır. Bebeğin ultrasonda ölçümlerinin alınmasına ek olarak, anne kanında serbest ?-hCG, estriol, AFP (üçlü test) ve Inhibin (dörtlü test) bakılarak Down sendromu-Trisomi 21, Trisomi 13 ve 18 için risk hesaplaması yapılır.. Sadece ilk üç ay tarama testini yaptıramamış olan hastalarımıza ikinci üç ay tarama testini (üçlü-dörtlü test) önermekteyiz. İki testin birlikte yapılıp, ayrı ayrı değerlendirilmesi sonucunda 100 gebeden 10’una (yanlış pozitiflik nedeniyle) gereksiz yere amniosentez yapılmış olacaktır. Tarama test sonuçları, doktorunuz tarafından değerlendirilerek, riskli gruba girip girmediğiniz belirlenir. Yüksek riskli grupta olan hastalara “Genetik Tanı Testleri” önerilir.
Genetik Tanı Testleri
Tarama testleri sonucunda yüksek riskli bulunan gebelere genetik tanı yapılarak bebeğin kromozomları belirlenerek kromozomlarda sayısal ve yapısal anomali olup olmadığı belirlenir ve kesin sonuç verilir.
Bu testler:Korion Villus Örneklemesi (CVS): Gebeliğin 11-14. haftaları arasında anne karnından iğne yardımı ile girilerek, plasentadan (bebeğin eşi) fetal hücreler aspire edilerek, genetik inceleme yapılır.
Amniosentez:Gebeliğin 16-22. haftaları arasında anne karnından iğne yardımı ile girilerek, amnion sıvısından (bebeğin içinde geliştiği sıvı) örnekleme yapılır.
Kordosentez:Gebeliğin 20. haftasından sonra anne karnından iğne yardımı ile girilerek göbek kordonundan bebeğe ait kan örneği alınarak yapılır.
Gebelik takiplerinin ultrasonografi eşliğinde (2 boyutlu, 3 ve 4 boyutlu, renkli doppler ve power doppler inceleme) yapılması
Bu invaziv testler %1 oranında düşüğe yol açabilmektedir. Bu testlerin yanı sıra anne kanından 20 cc kan alınıp içindeki fetal DNA lar ayıklanarak %99,9 doğrulukta genetik tarama yapılabilmektedir. Şu anda İngiltere ve Amerika da özellikte Tr13, Tr18 ve Tr21e cinsiyet kromozomları incelenebilmektedir. Türkiyede de NİFTY, SERENİTY adı altında bu test yapılabilmektedir.
18-23 hafta genetik sonogram (ayrıntılı- detaylı ultrasonografik inceleme): Bebeğin organ gelişimi incelenir.
Son trimestrda da USG ile amniyon sıvısı değerlendirmesi ve NST ile de bebeğin iyilik halinin değerlendirilmesi yapılmaktadır.
