Gebelik sırasında, anadan alınan kan örneğinde bebeğe ilişkin DNA’dan Down sendromu başta olmak üzere, sık görülen kromozomal trizomileri, X ve Y kromozomu sayısal anormalliklerini tahlil eden DNA temelli bir testtir.
İnsanın Genetik Yapısı;
Genetik yapımız 23 çift, yani 46 kromozomdan oluşmaktadır. Bu kromozomların 23 adedini validemizden, sair 23 adedini de babamızdan alırız. Kromozomlar; genetik yapımızın molekülü olan DNA’nın paketlenmesi ile oluşurlar.
Trizomi nedir?
Kişilerdeki her bir kromozom çift halde bulunur. Kısaca bir kromozomdan iki tane bulunur. Trizomi ise bir kromozomun iki kopyası mahalline üç kopyasının olması durumunda ortaya çıkan bir sayısal kromozom anormalliğidir.
En Sık Görülen Trizomiler
Trizomi 21
Kişide 21 nolu kromozomdan 2 tane konumuna fazladan 1 tane daha olması nedeniyle 3 tane 21 ile karakterize olup, tevellüt sırasında en sık görülen trizomi tipidir. Trizomi 21, hafiften ağır seviyeye değişen zekâ geriliği ile birlikte sindirim, endokrin, kalp, göz bozuklukları seyreden, Down sendromu olarak da bilinen illete yol açar. Down sendromu yaklaşık oalrak 740 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.
Trizomi 18
Kişide 18 nolu kromozomdan 2 tane yanına fazladan 1 kopyasının daha olması nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Trizomi 18, Edwards sendromu olarak da bilinir. Umumide canlı doğanların hayat vadesi kısa olup, gebelikler yüksek bir abortus (düşük) tehlikesi ile karşı karşıyadırlar. Trizomi 18, yaklaşık olarak 5.000 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.
Trizomi 13
Beşerde 13. kromozomdan 2 tane bölgesine fazladan 1 kopyasının daha olması nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Trizomi 13, Patau sendromu olarak da bilinir. Umumide canlı doğanların ömür müddeti kısa olup, gebelikler yüksek bir abortus (düşük) tehlikesi ile karşı karşıyadırlar. Trizomi 13, yaklaşık olarak 16.000 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.
Cinsiyet Kromozom (X ve Y) Anormallikleri Nedir?
İnsanın, erkek yahut hatun olmasını sağlayan kromozomlar cinsiyet kromozomlarıdır. Cinsiyet kromozomları X ve Y olarak gösterilir. Cinsiyet kromozomları da çift olarak bulunurlar. Bayanlarda XX ve erkeklerde ise XY biçimindedir.
Öteki kromozomlarda olduğu üzere, X ve Y kromozomlarının da eksik yahut ziyade oluşu beşerde çeşitli doğuştan marazlara neden olmaktadır.
NİPT testi ile, XXX, XYY, XXYY, XXY (Klinefelter sendromu) ve monozomi X (Turner sendromu) üzere sayısal anormalliklerin varlığını ve yokluğunu yüksek hassasiyetle ortaya koymaktadır. Bu hastalıklardaki dertlerin şiddeti değişebilmektedir. Bu bahiste bir genetik bilirkişisinden Genetik Danışmanlık almanızda yarar vardır.
NIPT nin Vesair Klasik Prenatal Testlerden Ne Farkı Var?
NIPT , invazif (girişimsel) olmayan prenatal testlerdeki son gelişmeler doğrultusunda geliştirilmiştir. DNA temelli moleküler genetik çalışmalarda, muayyen fetal trizomi risklerini belirlediği kanıtlanan pratik ve inançlı bir DNA testidir.
Bu testin yapılması için yalnızca validenin kolundan alınan kan örneğine muhtaçlık vardır.
Buna rağmen, Koryonik villus biyopsisi (CVS) ve Amniyosentezde prosedür olarak girişimsel süreç yapılmakta, bu teşebbüsler fetusun düşükle sonuçlanma riskini yükseltmektedir.
NIPT de, teşebbüse bağlı olarak fetusu düşükle kaybetme riski yoktur.
NIPT bir TARAMA TESTİ dir. Test olumlu çıkarsa ve bebeğin alınmasına karar verilir ise, etik ve hukuk cihetten amniosentez yapılarak kromozm tahlili gerekir.
Birebir metot kullanılarak değişik devletlerde değişik markalar ismi altında pazarlanmaktadır. ABD de VİSİBİLİTY, MATERNİTY, HARMONY, Kanada’da PANORAMA, Almanya’da PRENA ve Çin’de NIFTY ismi ile tanımlanmaktadır.
İnsanın Genetik Yapısı;
Genetik yapımız 23 çift, yani 46 kromozomdan oluşmaktadır. Bu kromozomların 23 adedini validemizden, sair 23 adedini de babamızdan alırız. Kromozomlar; genetik yapımızın molekülü olan DNA’nın paketlenmesi ile oluşurlar.
Trizomi nedir?
Kişilerdeki her bir kromozom çift halde bulunur. Kısaca bir kromozomdan iki tane bulunur. Trizomi ise bir kromozomun iki kopyası mahalline üç kopyasının olması durumunda ortaya çıkan bir sayısal kromozom anormalliğidir.
En Sık Görülen Trizomiler
Trizomi 21
Kişide 21 nolu kromozomdan 2 tane konumuna fazladan 1 tane daha olması nedeniyle 3 tane 21 ile karakterize olup, tevellüt sırasında en sık görülen trizomi tipidir. Trizomi 21, hafiften ağır seviyeye değişen zekâ geriliği ile birlikte sindirim, endokrin, kalp, göz bozuklukları seyreden, Down sendromu olarak da bilinen illete yol açar. Down sendromu yaklaşık oalrak 740 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.
Trizomi 18
Kişide 18 nolu kromozomdan 2 tane yanına fazladan 1 kopyasının daha olması nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Trizomi 18, Edwards sendromu olarak da bilinir. Umumide canlı doğanların hayat vadesi kısa olup, gebelikler yüksek bir abortus (düşük) tehlikesi ile karşı karşıyadırlar. Trizomi 18, yaklaşık olarak 5.000 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.
Trizomi 13
Beşerde 13. kromozomdan 2 tane bölgesine fazladan 1 kopyasının daha olması nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Trizomi 13, Patau sendromu olarak da bilinir. Umumide canlı doğanların ömür müddeti kısa olup, gebelikler yüksek bir abortus (düşük) tehlikesi ile karşı karşıyadırlar. Trizomi 13, yaklaşık olarak 16.000 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.
Cinsiyet Kromozom (X ve Y) Anormallikleri Nedir?
İnsanın, erkek yahut hatun olmasını sağlayan kromozomlar cinsiyet kromozomlarıdır. Cinsiyet kromozomları X ve Y olarak gösterilir. Cinsiyet kromozomları da çift olarak bulunurlar. Bayanlarda XX ve erkeklerde ise XY biçimindedir.
Öteki kromozomlarda olduğu üzere, X ve Y kromozomlarının da eksik yahut ziyade oluşu beşerde çeşitli doğuştan marazlara neden olmaktadır.
NİPT testi ile, XXX, XYY, XXYY, XXY (Klinefelter sendromu) ve monozomi X (Turner sendromu) üzere sayısal anormalliklerin varlığını ve yokluğunu yüksek hassasiyetle ortaya koymaktadır. Bu hastalıklardaki dertlerin şiddeti değişebilmektedir. Bu bahiste bir genetik bilirkişisinden Genetik Danışmanlık almanızda yarar vardır.
NIPT nin Vesair Klasik Prenatal Testlerden Ne Farkı Var?
NIPT , invazif (girişimsel) olmayan prenatal testlerdeki son gelişmeler doğrultusunda geliştirilmiştir. DNA temelli moleküler genetik çalışmalarda, muayyen fetal trizomi risklerini belirlediği kanıtlanan pratik ve inançlı bir DNA testidir.
Bu testin yapılması için yalnızca validenin kolundan alınan kan örneğine muhtaçlık vardır.
Buna rağmen, Koryonik villus biyopsisi (CVS) ve Amniyosentezde prosedür olarak girişimsel süreç yapılmakta, bu teşebbüsler fetusun düşükle sonuçlanma riskini yükseltmektedir.
NIPT de, teşebbüse bağlı olarak fetusu düşükle kaybetme riski yoktur.
NIPT bir TARAMA TESTİ dir. Test olumlu çıkarsa ve bebeğin alınmasına karar verilir ise, etik ve hukuk cihetten amniosentez yapılarak kromozm tahlili gerekir.
Birebir metot kullanılarak değişik devletlerde değişik markalar ismi altında pazarlanmaktadır. ABD de VİSİBİLİTY, MATERNİTY, HARMONY, Kanada’da PANORAMA, Almanya’da PRENA ve Çin’de NIFTY ismi ile tanımlanmaktadır.
