Katılma nöbeti; sütçocukluğu periyodunda sık görülen ve epilepsi ile karışabilen istemsiz teneffüs durması ataklarıdır. Bir epilepsi değildir. Birinci defa 1737 yılında Nicholas Culpepper tarafından tanımlanmış ve istemli nefes tutma olarak düşünülmüştür.
Ne kadar sıklıkta görülür?
Görülme sıklığı %4.6 ila 4.7 arasında değişir. Erkeklerde görülme orantısı kızlara nazaran 3 kat ziyadedir.
Kalıtımsal özelliği var mıdır?
Evlatların %23 ila 38’inde ailede katılma nöbeti hikayesi sözkonusudur. Otozomal dominant bir kalıtım olduğu düşünülmektedir.
Klinik özellikleri nelerdir?
Başlangıç yaşı 6 ay ile 18 ay arasındadır. Nadiren yenidoğan devrinde birinci birkaç haftada başlayabilir. 6 ay altında başlama orantısı %15’ten, 2 yaş altında başlama nispeti %20’den azdır. Atakların sıklığı bir günde birkaç ataktan, yılda bir atağa kadar değişkenlik gösterebilir, Sıklıkla haftada 1-6 atak sözkonusudur. 2 yaşından sonra ataklar azalmaya başlar ve 4 yaşa kadar %50 orantısında düzelme gözlenir. 8 yaşa kadar ataklar büsbütün sonlanır.
Farklı tipleri var mıdır?
Katılma nöbetleri; hadise sırasında evladın rengine nazaran; morarma ile giden (siyanotik)tip, soluk tip (pallid) ve karışık tip olmak üzere üç biçimde görülebilir. En sık görülen şekli%54’ünde siyanotik ataklar olup, soluk tip (%19-22), karışık tip %19-24 orantısında görülür.
Siyanotik ataklar öfke yahut engellenme üzere duyusal uyaranlarla ortaya çıkar ve evladın ağlamasını takiben durgunlaşma ve gerisinden nefesini tutması ile devam eder. Takiben ani morluk gelişir ve yine tertipli teneffüsün başlaması ile birlikte bilinç kaybı , vücudu geçmişe atarak kasma (opistotonus) konumu gelişebilir.
Soluk katılma nöbetleri sıklıkla ani endişe yahut ağrı ile ortaya çıkar. Düşme yahut kolay baş travmaları ortaya çıkaran vesair hadiselerdir. Evlat başlangıçta bağırır, sonra sessizlik, solukluk gelişir ve bilinç kaybı ortaya çıkar. Daha şiddetli ataklarda kasılmalar ve idrar kaçırma sözkonusu olabilir. Her iki tip atakta bilinç kaybı, idrar ve gaita denetiminin kaybı, kalp atım sayısında azalma ortak klinik özelliklerdir.
Katılma nöbetinin nedeni nedir?
Siyanotik nefes tutma ataklarının mekanizması çok yeterli anlaşılamamıştır. Teneffüsün kimyasal hassaslığı ve otonom hudut sistemi nizamında bozukluk olduğu bildirilmektedir. Soluk tipte nefes tutma atakları dimağ kan akımında azalmaya neden olan vagal hudut yanıtının çok olması nedeniyle oluşmaktadır. Göz üzerine yapılacak pres atakları tetikleyebilir. Soluk tipte atakları olan hastaların %70’inde göz üzerine bası yapılmasına bağlı kalp durması bildirilmiştir.
Demir eksikliği anemisinin ataklarda kıymetli rolü olduğu, demir tedavisi ile hastaların %36-50’sinde atakların düzeldiği bildirilmiştir.
Nasıl tanı konulur?
Tanı ve ayırıcı tanı hikayeye nazaran yapılır. Tam kan sayımı yapılması demir eksikliğinin tesbit ve tedavi edilmesi açısından değerlidir. Anemisi olmayan çocuklarda bile demir tedavisi yararlı olmaktadır. EEG uzun nöbet yahut hikayeye nazaran epileptik nöbet ihtimali dışlanamazsa önerilir. Kardiolojik ailesel bir hastalık olan uzun QT sendromu nadiren katılma nöbetine emsal tablo oluşturabilir. Bu nedenle tüm katılma nöbeti atağı olan hastalarda EKG değerlendirilmelidir.
Tedavi:
Önlemek için, evladın demir eksikliği varsa tedavi edilmelidir. Anemisi olmayan çocuklarda bile demir tedavisinin yararlı olduğu bildirilmiştir. Sık tekrarlayan ataklarda kullanılan Pirasetam tedavisi ile evlatların %92’si iki ay içerisinde düzelmektedir. Atropin, klonidin ve levatiresetam tedavide kullanılan öteki ilaçlardır.
Katılma nöbeti olan evlatların daha hudutlu, hiperaktif olabileceği ve %29’unda ileri periyotlarda konsantrasyon sorunlarının ortaya çıkabileceği, çok nadiren sık ve uzun müddetli atakları takiben kalbin kısa vadeli durması, %0.5 ila 11’inde epilepsi gelişebileceği bildirilmiştir.
Gerek morarma ile giden nöbetlerde gerekse soluk katılma nöbetleri sırasında tablonun çok korkutucu olmasına karşın katılma nöbetinin düzgün prognozlu bir klinik tablo olduğunu aileler bilmelidir.
Ana ve pederlerin dikkat etmesi gereken noktalar ve teklifler:
Atak sırasında evladın salgılarının teneffüs yoluna kaçmasını önlemek için evlat yan tarafına yatar duruma getirilmelidir.
Evladı ağlatmaktan kaçınmak (ve bunun için her dediğini yapmak yerine) ağlayacağı hengam dikkatini farklı tarafa çekerek oyalanmalıdır.
Bebeğin ya da evladın yüzüne soğuk su dökmek, bebeği karşıt çevirmek, sallamak, sarsmak üzere pratiklerin bir meali yoktur.
Katılma nöbeti sırasında dimağ kan akımı azalmış olduğu için bilinci kapanmış evlat dik olarak kucağa alınmamalıdır.
Bu ataklar olağan gelişimsel ve zeka gelişimi üzerine tesiri olmayan düzgün karakterdedir.
Ataklar epilepsi ile alakalı değildir ve bu nedenle antiepileptik tedavi önerilmez.
Hastaları izlerken hadisenin sıklığı ve şiddeti göz önüne alınarak izlem planı yapılır. Örneğin demir eksikliği saptanırsa acilen tedavisi başlanmalı ve tedavi sonrası denetim edilmelidir. Ağır vakalarda ilaç tedavisi planlanabilir. Seçilecek ilaç tabip tarafından belirlenir.
Fakat unutulmaması gereken nokta ilgili eksperin bu klinik tabloya katılma nöbeti tanısını koyması ve gibisi klinik tablolar ile ayırıcı tanısını yapmasıdır
KAYNAKLAR:
1.Rathore G, Larsen P, Fernandez C, Parakh M. Diverse presentation of breath holding spells: Two case reports with literature review. Hindawi Publishing Corporation Case Reports in Neurological Medicine 2013, Article ID 603190, 3 pages Ziyaretçiler için gizlenmiş link,görmek için Giriş yap veya üye ol.
2. Olsen AL, Mathiasen R, Rasmussen NH, Knudsen FU. Long-term prognosis for children with breath-holding spells Dan Med Bul 2010; 57: A4217.
3. Ergul Y, Otar G, Nisli K, Dindar A. Permanent cardiac pacing in a 2.5 month-old infant with severe cyanotic breath-holding spells and prolonged asystole. Cardiology J. 2011; 18: 704-706.
4-Phillis B. Towards evidence based medicine for paediatricians. Arch Dis Child 2002; 86: 77-81
5. Mocan H, Yildiran A, Orhan F, Erduran E. Breath holding spells in 91 children and response to treatment with iron. Archive Dis Child 1999;81:261–262
6, Legge LM, Kantoch MJ, Seshia SS, Soni R. A pacemaker for asystole in breath –holding spell. Paediatr Child Health 2002; 7: 252-254.
Ne kadar sıklıkta görülür?
Görülme sıklığı %4.6 ila 4.7 arasında değişir. Erkeklerde görülme orantısı kızlara nazaran 3 kat ziyadedir.
Kalıtımsal özelliği var mıdır?
Evlatların %23 ila 38’inde ailede katılma nöbeti hikayesi sözkonusudur. Otozomal dominant bir kalıtım olduğu düşünülmektedir.
Klinik özellikleri nelerdir?
Başlangıç yaşı 6 ay ile 18 ay arasındadır. Nadiren yenidoğan devrinde birinci birkaç haftada başlayabilir. 6 ay altında başlama orantısı %15’ten, 2 yaş altında başlama nispeti %20’den azdır. Atakların sıklığı bir günde birkaç ataktan, yılda bir atağa kadar değişkenlik gösterebilir, Sıklıkla haftada 1-6 atak sözkonusudur. 2 yaşından sonra ataklar azalmaya başlar ve 4 yaşa kadar %50 orantısında düzelme gözlenir. 8 yaşa kadar ataklar büsbütün sonlanır.
Farklı tipleri var mıdır?
Katılma nöbetleri; hadise sırasında evladın rengine nazaran; morarma ile giden (siyanotik)tip, soluk tip (pallid) ve karışık tip olmak üzere üç biçimde görülebilir. En sık görülen şekli%54’ünde siyanotik ataklar olup, soluk tip (%19-22), karışık tip %19-24 orantısında görülür.
Siyanotik ataklar öfke yahut engellenme üzere duyusal uyaranlarla ortaya çıkar ve evladın ağlamasını takiben durgunlaşma ve gerisinden nefesini tutması ile devam eder. Takiben ani morluk gelişir ve yine tertipli teneffüsün başlaması ile birlikte bilinç kaybı , vücudu geçmişe atarak kasma (opistotonus) konumu gelişebilir.
Soluk katılma nöbetleri sıklıkla ani endişe yahut ağrı ile ortaya çıkar. Düşme yahut kolay baş travmaları ortaya çıkaran vesair hadiselerdir. Evlat başlangıçta bağırır, sonra sessizlik, solukluk gelişir ve bilinç kaybı ortaya çıkar. Daha şiddetli ataklarda kasılmalar ve idrar kaçırma sözkonusu olabilir. Her iki tip atakta bilinç kaybı, idrar ve gaita denetiminin kaybı, kalp atım sayısında azalma ortak klinik özelliklerdir.
Katılma nöbetinin nedeni nedir?
Siyanotik nefes tutma ataklarının mekanizması çok yeterli anlaşılamamıştır. Teneffüsün kimyasal hassaslığı ve otonom hudut sistemi nizamında bozukluk olduğu bildirilmektedir. Soluk tipte nefes tutma atakları dimağ kan akımında azalmaya neden olan vagal hudut yanıtının çok olması nedeniyle oluşmaktadır. Göz üzerine yapılacak pres atakları tetikleyebilir. Soluk tipte atakları olan hastaların %70’inde göz üzerine bası yapılmasına bağlı kalp durması bildirilmiştir.
Demir eksikliği anemisinin ataklarda kıymetli rolü olduğu, demir tedavisi ile hastaların %36-50’sinde atakların düzeldiği bildirilmiştir.
Nasıl tanı konulur?
Tanı ve ayırıcı tanı hikayeye nazaran yapılır. Tam kan sayımı yapılması demir eksikliğinin tesbit ve tedavi edilmesi açısından değerlidir. Anemisi olmayan çocuklarda bile demir tedavisi yararlı olmaktadır. EEG uzun nöbet yahut hikayeye nazaran epileptik nöbet ihtimali dışlanamazsa önerilir. Kardiolojik ailesel bir hastalık olan uzun QT sendromu nadiren katılma nöbetine emsal tablo oluşturabilir. Bu nedenle tüm katılma nöbeti atağı olan hastalarda EKG değerlendirilmelidir.
Tedavi:
Önlemek için, evladın demir eksikliği varsa tedavi edilmelidir. Anemisi olmayan çocuklarda bile demir tedavisinin yararlı olduğu bildirilmiştir. Sık tekrarlayan ataklarda kullanılan Pirasetam tedavisi ile evlatların %92’si iki ay içerisinde düzelmektedir. Atropin, klonidin ve levatiresetam tedavide kullanılan öteki ilaçlardır.
Katılma nöbeti olan evlatların daha hudutlu, hiperaktif olabileceği ve %29’unda ileri periyotlarda konsantrasyon sorunlarının ortaya çıkabileceği, çok nadiren sık ve uzun müddetli atakları takiben kalbin kısa vadeli durması, %0.5 ila 11’inde epilepsi gelişebileceği bildirilmiştir.
Gerek morarma ile giden nöbetlerde gerekse soluk katılma nöbetleri sırasında tablonun çok korkutucu olmasına karşın katılma nöbetinin düzgün prognozlu bir klinik tablo olduğunu aileler bilmelidir.
Ana ve pederlerin dikkat etmesi gereken noktalar ve teklifler:
Atak sırasında evladın salgılarının teneffüs yoluna kaçmasını önlemek için evlat yan tarafına yatar duruma getirilmelidir.
Evladı ağlatmaktan kaçınmak (ve bunun için her dediğini yapmak yerine) ağlayacağı hengam dikkatini farklı tarafa çekerek oyalanmalıdır.
Bebeğin ya da evladın yüzüne soğuk su dökmek, bebeği karşıt çevirmek, sallamak, sarsmak üzere pratiklerin bir meali yoktur.
Katılma nöbeti sırasında dimağ kan akımı azalmış olduğu için bilinci kapanmış evlat dik olarak kucağa alınmamalıdır.
Bu ataklar olağan gelişimsel ve zeka gelişimi üzerine tesiri olmayan düzgün karakterdedir.
Ataklar epilepsi ile alakalı değildir ve bu nedenle antiepileptik tedavi önerilmez.
Hastaları izlerken hadisenin sıklığı ve şiddeti göz önüne alınarak izlem planı yapılır. Örneğin demir eksikliği saptanırsa acilen tedavisi başlanmalı ve tedavi sonrası denetim edilmelidir. Ağır vakalarda ilaç tedavisi planlanabilir. Seçilecek ilaç tabip tarafından belirlenir.
Fakat unutulmaması gereken nokta ilgili eksperin bu klinik tabloya katılma nöbeti tanısını koyması ve gibisi klinik tablolar ile ayırıcı tanısını yapmasıdır
KAYNAKLAR:
1.Rathore G, Larsen P, Fernandez C, Parakh M. Diverse presentation of breath holding spells: Two case reports with literature review. Hindawi Publishing Corporation Case Reports in Neurological Medicine 2013, Article ID 603190, 3 pages Ziyaretçiler için gizlenmiş link,görmek için Giriş yap veya üye ol.
2. Olsen AL, Mathiasen R, Rasmussen NH, Knudsen FU. Long-term prognosis for children with breath-holding spells Dan Med Bul 2010; 57: A4217.
3. Ergul Y, Otar G, Nisli K, Dindar A. Permanent cardiac pacing in a 2.5 month-old infant with severe cyanotic breath-holding spells and prolonged asystole. Cardiology J. 2011; 18: 704-706.
4-Phillis B. Towards evidence based medicine for paediatricians. Arch Dis Child 2002; 86: 77-81
5. Mocan H, Yildiran A, Orhan F, Erduran E. Breath holding spells in 91 children and response to treatment with iron. Archive Dis Child 1999;81:261–262
6, Legge LM, Kantoch MJ, Seshia SS, Soni R. A pacemaker for asystole in breath –holding spell. Paediatr Child Health 2002; 7: 252-254.
