KORİYON VİLLÜS BİOPSİSİ NEDİR ?
Koriyon villüs biopsisi, prenatal tanı yöntemlerindendir. 10-13. gebelik haftalarında yapılır. Bebekte
genetik hastalık ve kromozom anomali tanısı için başvurulan bir yöntemdir. Erken tanı ve daha fazla
inceleme örneği sağlaması avantajıdır. Ancak, bebeğin eşinden (plasenta) bir parça doku (koriyonik
vilüs) alındığından, düşük riski sonraki haftalarda yapılan prenatal tanı yöntemine göre daha fazladır.
KİMLERE ÖNERİLİR ?
1. Prenatal tarama test sonuçları pozif ise: Tarama testi (birinci trimester tarama, anne kanında
serbest fetal DNA) sonucu kaygı verici veya yüksek riskli ise tanıyı netleştirmek için.
2. Önceki gebelikte kromozom bozukluğu varsa: Eğer önceki gebeliklerinizde Down sendromu
veya başka kromozom anomalili bebek saptandı ise bu gebelikte de risk yüksektir.
3. İleri anne yaşı: Artık tüm gebelere tanı testleri seçenek olarak sunulmaktadır, ancak anne yaşı
ile kromozom bozukluğu olan bebek riski artmaktadır.
4. Sizin veya partnerinizin ailesinde bilinen bir genetik hastalık öyküsü varsa veya siz veya
partneriniz bilinen bir genetik hastalık için taşıyıcı iseniz: Down sendromu gibi kromozom sayı
bozuklukları veya yapı bozuklukları yanında tek gen hastalık tanısı için de kullanılır.
RİSKLERİ NEDİR ?
Düşük risk %1 kadardır. Bebek beklenenden daha küçük ise risk artar, çünkü kromozom bozukluğu
olan bebeklerde gelişme geriliği sıktır.
Enfeksiyon: Rahimiçi enfeksiyon çok nadir olmasına rağmen teorik olarak risk vardır.
Uzuv şekil bozukluğu: Bazı eski çalışmalarda bu riskden bahsedilse de 10 haftadan küçük uygulamalar
için söz konusudur, ancak artık bu haftalarda yapılmamaktadır.
NELERE DİKKAT EDİLMELİ ?
İşlem sonrası kendinizi zorlamamalısınız. Mümkünse sizi eve arabayla başkası götürsün. İlişki, bir
hafta yasaktır. Karın içi basıncını arttıracak, zorlayıcı ve yorucu aktiviteler üç gün yapılmamalıdır. Uçak
yolculuğu riskli olmamasına rağmen, bir sorun çıkarsa eve yakın olmak tercih edildiğinden önerilmez.
Hafif kramp tarzı kasık ağrısı, ilk bir-iki gün normaldir. Kasıklarda şiddetli kramp tarzında ağrı, kanama,
su gelişi ve >38 o C ateş varsa acil doktorunuza başvurmalısınız. Kasıklarda şiddetli kramp tarzında ağrı,
kanama, su gelişi, >38 o C ateş varsa acil doktorunuza başvurmalısınız.
NASIL KARAR VERECEĞİM ?
‘Bir doğru karar’ yoktur. Her çift için kabul edilebilir riskler farklıdır ve aynı durum karşısında farklı
çiftler farklı karar alabilir. Bazı çift, gebelik yönetimi değişmeyecekse düşük riskinden dolayı işlemi
istemez. Bazı durumlar gebelikte tedavi edilebilir. Bu durumları saptamak için amniyosentez tercih
edilebilir.
NASIL KARAR VERECEĞİM ?
Bazı çiftler olumsuz sonuç gelse bile gebeliğe devam etme kararındadır, ancak yine de net sonuç için
işlemi yaptırır. Sonuça göre yaşamlarını düzenlemek, psikolojik olarak kendilerini hazırlamak,
gereğinde belli bir merkezde doğum organizasyonu yapacaktırlar. Kimi çift olumsuz sonuç
durumunda net olarak gebeliğin devamını istemez. Kimi çift ise nasıl karar vereceğini bilmese bile
işlemi kabul eder.
Tüm gebelere tarama testleri ve tanısal testler seçenek olarak sunulmalıdır. Doktorunuzla bu
yaklaşımların artılarını, eksilerini tartışmalısınız. Sonuçta, kararı siz vereceksiniz. Çoğu kişi önce
tarama testini yaptırır. Sonuca göre hareket eder. Kimi gebe hiçbir test yaptırmaz. Bazı gebe direk
tanı testi ister. Bu grup, tarama testi ile saptanamayacak kromozomal sorun veya durum açısından
yüksek riskli olduğunu bilmektedir. Bebeğin durumu ile ilgili mümkün olan herşeyi önceden
öğrenmek ister ve düşük riskini göze alır.
Önce tarama testi yapmayı seçerseniz, testin sonucunu riskli çıkarsa doktorunuzun bilgilendirmesi
sonucu kararı siz vermelisiniz. Gebelik haftasına göre hangi tanı testinin yapılabileceği, işlemlerin artı-
eksilerini ve kayıp riski oranlarını değerlendirmelisiniz.
NASIL YAPILIR ?
Poliklinik şartlarında yapılır. Mesanenin dolu olması istenir. Sırtüstü yatar pozisyonda ultrason ile
bebeğin gebelik haftası ve plasenta yerleşimi saptanır. Ultrasonla eşliğinde uygun iğne ile plasentaya
ulaşılır. Özel bir düzenekle negatif basınç ile plasental doku alınır. İşlem karından (transabdominal)
veya rahim ağzından (transservikal) uygulanabilir.
TRANSABDOMİNAL YÖNTEM
Sıklıkla lokal anestezi iğnenin geçiş yerine uygulanır. Karın cildi antiseptikle temizlenir. Özel, uzun,
ince bir iğne ile karın ön duvarı ve rahim duvarı geçilir. Bu sırada önce batma hissi, sonra kramp
hissedilebilir. Şırınga ile plasental doku negatif basınç uygulanarak alınır. İğne çıkarılarak işleme son
verilir.
TRANSSERVİKAL YÖNTEM
Ülkemiz pratiğinde pek uygulanmaz.
SONUÇLAR NE ZAMAN ÇIKAR ?
1-2 haftada sonuçlar çıkar. 46 çift kromozom ve eşey kromozomları yapı ve sayı açısından incelenir.
%1 ‘plasental mozaizm’ nedeniyle yalancı pozitif sonuç çıkar. Bu durumuda, amniosentez ile bebeğin
genetik yapısı aydınlatılmalıdır.
SORUN VARSA NASIL YOL ALINIR ?
Genetik danışmalık alınır. Durumla ilgili daha fazla bilgi alınarak seçenekleriniz konuşulur. Kararınız ne
olursa olsun psikolojik danışmanlık almanızda fayda vardır.
Koriyon villüs biopsisi, prenatal tanı yöntemlerindendir. 10-13. gebelik haftalarında yapılır. Bebekte
genetik hastalık ve kromozom anomali tanısı için başvurulan bir yöntemdir. Erken tanı ve daha fazla
inceleme örneği sağlaması avantajıdır. Ancak, bebeğin eşinden (plasenta) bir parça doku (koriyonik
vilüs) alındığından, düşük riski sonraki haftalarda yapılan prenatal tanı yöntemine göre daha fazladır.
KİMLERE ÖNERİLİR ?
1. Prenatal tarama test sonuçları pozif ise: Tarama testi (birinci trimester tarama, anne kanında
serbest fetal DNA) sonucu kaygı verici veya yüksek riskli ise tanıyı netleştirmek için.
2. Önceki gebelikte kromozom bozukluğu varsa: Eğer önceki gebeliklerinizde Down sendromu
veya başka kromozom anomalili bebek saptandı ise bu gebelikte de risk yüksektir.
3. İleri anne yaşı: Artık tüm gebelere tanı testleri seçenek olarak sunulmaktadır, ancak anne yaşı
ile kromozom bozukluğu olan bebek riski artmaktadır.
4. Sizin veya partnerinizin ailesinde bilinen bir genetik hastalık öyküsü varsa veya siz veya
partneriniz bilinen bir genetik hastalık için taşıyıcı iseniz: Down sendromu gibi kromozom sayı
bozuklukları veya yapı bozuklukları yanında tek gen hastalık tanısı için de kullanılır.
RİSKLERİ NEDİR ?
Düşük risk %1 kadardır. Bebek beklenenden daha küçük ise risk artar, çünkü kromozom bozukluğu
olan bebeklerde gelişme geriliği sıktır.
Enfeksiyon: Rahimiçi enfeksiyon çok nadir olmasına rağmen teorik olarak risk vardır.
Uzuv şekil bozukluğu: Bazı eski çalışmalarda bu riskden bahsedilse de 10 haftadan küçük uygulamalar
için söz konusudur, ancak artık bu haftalarda yapılmamaktadır.
NELERE DİKKAT EDİLMELİ ?
İşlem sonrası kendinizi zorlamamalısınız. Mümkünse sizi eve arabayla başkası götürsün. İlişki, bir
hafta yasaktır. Karın içi basıncını arttıracak, zorlayıcı ve yorucu aktiviteler üç gün yapılmamalıdır. Uçak
yolculuğu riskli olmamasına rağmen, bir sorun çıkarsa eve yakın olmak tercih edildiğinden önerilmez.
Hafif kramp tarzı kasık ağrısı, ilk bir-iki gün normaldir. Kasıklarda şiddetli kramp tarzında ağrı, kanama,
su gelişi ve >38 o C ateş varsa acil doktorunuza başvurmalısınız. Kasıklarda şiddetli kramp tarzında ağrı,
kanama, su gelişi, >38 o C ateş varsa acil doktorunuza başvurmalısınız.
NASIL KARAR VERECEĞİM ?
‘Bir doğru karar’ yoktur. Her çift için kabul edilebilir riskler farklıdır ve aynı durum karşısında farklı
çiftler farklı karar alabilir. Bazı çift, gebelik yönetimi değişmeyecekse düşük riskinden dolayı işlemi
istemez. Bazı durumlar gebelikte tedavi edilebilir. Bu durumları saptamak için amniyosentez tercih
edilebilir.
NASIL KARAR VERECEĞİM ?
Bazı çiftler olumsuz sonuç gelse bile gebeliğe devam etme kararındadır, ancak yine de net sonuç için
işlemi yaptırır. Sonuça göre yaşamlarını düzenlemek, psikolojik olarak kendilerini hazırlamak,
gereğinde belli bir merkezde doğum organizasyonu yapacaktırlar. Kimi çift olumsuz sonuç
durumunda net olarak gebeliğin devamını istemez. Kimi çift ise nasıl karar vereceğini bilmese bile
işlemi kabul eder.
Tüm gebelere tarama testleri ve tanısal testler seçenek olarak sunulmalıdır. Doktorunuzla bu
yaklaşımların artılarını, eksilerini tartışmalısınız. Sonuçta, kararı siz vereceksiniz. Çoğu kişi önce
tarama testini yaptırır. Sonuca göre hareket eder. Kimi gebe hiçbir test yaptırmaz. Bazı gebe direk
tanı testi ister. Bu grup, tarama testi ile saptanamayacak kromozomal sorun veya durum açısından
yüksek riskli olduğunu bilmektedir. Bebeğin durumu ile ilgili mümkün olan herşeyi önceden
öğrenmek ister ve düşük riskini göze alır.
Önce tarama testi yapmayı seçerseniz, testin sonucunu riskli çıkarsa doktorunuzun bilgilendirmesi
sonucu kararı siz vermelisiniz. Gebelik haftasına göre hangi tanı testinin yapılabileceği, işlemlerin artı-
eksilerini ve kayıp riski oranlarını değerlendirmelisiniz.
NASIL YAPILIR ?
Poliklinik şartlarında yapılır. Mesanenin dolu olması istenir. Sırtüstü yatar pozisyonda ultrason ile
bebeğin gebelik haftası ve plasenta yerleşimi saptanır. Ultrasonla eşliğinde uygun iğne ile plasentaya
ulaşılır. Özel bir düzenekle negatif basınç ile plasental doku alınır. İşlem karından (transabdominal)
veya rahim ağzından (transservikal) uygulanabilir.
TRANSABDOMİNAL YÖNTEM
Sıklıkla lokal anestezi iğnenin geçiş yerine uygulanır. Karın cildi antiseptikle temizlenir. Özel, uzun,
ince bir iğne ile karın ön duvarı ve rahim duvarı geçilir. Bu sırada önce batma hissi, sonra kramp
hissedilebilir. Şırınga ile plasental doku negatif basınç uygulanarak alınır. İğne çıkarılarak işleme son
verilir.
TRANSSERVİKAL YÖNTEM
Ülkemiz pratiğinde pek uygulanmaz.
SONUÇLAR NE ZAMAN ÇIKAR ?
1-2 haftada sonuçlar çıkar. 46 çift kromozom ve eşey kromozomları yapı ve sayı açısından incelenir.
%1 ‘plasental mozaizm’ nedeniyle yalancı pozitif sonuç çıkar. Bu durumuda, amniosentez ile bebeğin
genetik yapısı aydınlatılmalıdır.
SORUN VARSA NASIL YOL ALINIR ?
Genetik danışmalık alınır. Durumla ilgili daha fazla bilgi alınarak seçenekleriniz konuşulur. Kararınız ne
olursa olsun psikolojik danışmanlık almanızda fayda vardır.