Doğumsal Tiroid Hormonu Eksikliği (Kongenital Hipotiroidizm)
Konjenital Hipotiroidi yenidoğan döneminde en sık görülen endokrinolojik problemdir. Tanı ve tedavide gecikmeyle orantılı olarak geri dönüşümsüz zeka geriliği ve gelişim bozukluklarına neden olmaktadır. Teşhis ve tedavi açısından yenidoğan taramaları çok önemli olup, ülkemizde Aralık 2006 tarihinde konjenital hipotiroidi tespiti için yenidoğan taraması başlatılmıştır. Tarama sonuçlarının yorumlanması önemlidir.
Konjenital hipotiroidizm (KH) yüzyıllar önce tanımlanmış bir hastalıktır. Tiroid dokusunun olmaması ile zeka geriliği birlikteliği ilk olarak 1527 yılında Paracelsus tarafından tanımlanmıştır.
Kalıcı tiroid hormonu eksikliğinin en sık karşılaşılan nedeni doğuştan olan nedenlerdir. Aynı zamanda yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. KH zeka geriliğinin önlenebilen en sık nedenidir.
Prevalans ırk ve etnik yapıya göre değişmekle birlikte dünya genelinde 3500-4000 canlı doğumda bir görülmektedir. Fakat ülkemizdeki sıklığı daha yüksektir.
Tarama 48 saat ile 4 gün arasında yapılmalıdır. 48 saatten önce yapılan taramalarda yanlış pozitif sonuçlar çıkacaktır. Kan ürünü alımı sonrasında ve hasta olan bebeklerde ise yanlış negatif sonuçlar elde edilebilir. Evde doğum ile dünyaya gelen, ciddi derecede hasta veya prematüre olan bebeklerde tarama için 7. güne kadar beklenebileceği belirtilmektedir.Tarama testinde yanlış pozitiflik olabilmekte ve ebevynler telaşlanmaktadır.Ancak pozitif çıkan vakalarda kanda tiroid fonksiyon testlerine baktığımızda çoğu vakada normal ölçümler elde edilmektedir.Hemen telaş yapılmamalı ancak mutlaka hekim kontrolü ve kan ölçümleri ile kontrol yapılmalıdır.
Tiroid hormonları birçok organ sistemi, özellikle de beyin gelişimi için kritik öneme sahip olmasına rağmen, çoğu Konjenital Hipotiroidili bebek, doğumda normal gözükür. Bunun nedeni, hipotiroidili bebeğin anneden geçen tiroid hormonları etkisiyle hipotiroidizmden korunması gibi görünmektedir. Nitekim tiroid hormon sentezi olmayan yenidoğanların kord tiroid hormon düzeyi bunu iyi yansıtır. Çalışmalar bu çocukların kord tiroid hormon düzeylerinin normal çocukların kord tiroid hormon düzeylerinin 1/3-1/2’si düzeyinde olduğunu göstermiştir.
Arka bıngıldağın kapanmaması veya büyük arka bıngıldak (normalde arka bıngıldak ilk aylarda, ön bıngıldak ise 16-18 aylarda kapanır), kabızlık, emme güçlüğü, uzamış sarılık, vücut ısısı düşüklüğü, kalın ve kaba ağlama sesi, kaba yüz hatları, büyük dil, daha büyük çocuklarda ise mental ve motor gerilik, gevşek bebek hali, deri kuruluğu, dikkat eksikliği, anlama güçlüğü görülebilen belirtilerdir.
Teşhiste kan ölçümleri,tiroid ultrasonografi ve sintigrafi kullanılmaktadır.
Tedavinin amacı, uygun olan tiroid hormon tedavisinin mümkün olan en erken zamanda başlanarak entellektüel gelişimin korunması, normal büyümenin ve gelişmenin sağlanması, normal veya normale yakın zeka ve zihinsel gelişimin elde edilmesidir.Tedavide gecikme geridönüşümsüz zeka geriliğine neden olduğu için erken tanı ve tedavi çok önemlidir.Tedavide tiroid hormonu içeren tabletler kullanılır.Bebeğin kilosuna göre başlangıç dozu hesaplanarak başlanır ve belli aralıklarla yapılan kan ölçümleri ile gerekirse doz ayarlaması tekrar yapılır.Ayrıca bebeklerin kilosu değişmekte ve yine belli aralıklarla kiloya göre tedavi dozu ayarlaması yapılmalıdır. Tedaviye uyum çcocuğun ilerdeki zeka düzeyi ve gelişimi açısından önemlidir. Tiroid dokusunun yokluğu veya başka yerde yerleşimi gibi kalıcı nedenler dışındaki vakalar, 3 yaşında tedavileri 4 hafta kesilerek tekrar değerlendirilmelidir.
Konjenital Hipotiroidi yenidoğan döneminde en sık görülen endokrinolojik problemdir. Tanı ve tedavide gecikmeyle orantılı olarak geri dönüşümsüz zeka geriliği ve gelişim bozukluklarına neden olmaktadır. Teşhis ve tedavi açısından yenidoğan taramaları çok önemli olup, ülkemizde Aralık 2006 tarihinde konjenital hipotiroidi tespiti için yenidoğan taraması başlatılmıştır. Tarama sonuçlarının yorumlanması önemlidir.
Konjenital hipotiroidizm (KH) yüzyıllar önce tanımlanmış bir hastalıktır. Tiroid dokusunun olmaması ile zeka geriliği birlikteliği ilk olarak 1527 yılında Paracelsus tarafından tanımlanmıştır.
Kalıcı tiroid hormonu eksikliğinin en sık karşılaşılan nedeni doğuştan olan nedenlerdir. Aynı zamanda yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. KH zeka geriliğinin önlenebilen en sık nedenidir.
Prevalans ırk ve etnik yapıya göre değişmekle birlikte dünya genelinde 3500-4000 canlı doğumda bir görülmektedir. Fakat ülkemizdeki sıklığı daha yüksektir.
Tarama 48 saat ile 4 gün arasında yapılmalıdır. 48 saatten önce yapılan taramalarda yanlış pozitif sonuçlar çıkacaktır. Kan ürünü alımı sonrasında ve hasta olan bebeklerde ise yanlış negatif sonuçlar elde edilebilir. Evde doğum ile dünyaya gelen, ciddi derecede hasta veya prematüre olan bebeklerde tarama için 7. güne kadar beklenebileceği belirtilmektedir.Tarama testinde yanlış pozitiflik olabilmekte ve ebevynler telaşlanmaktadır.Ancak pozitif çıkan vakalarda kanda tiroid fonksiyon testlerine baktığımızda çoğu vakada normal ölçümler elde edilmektedir.Hemen telaş yapılmamalı ancak mutlaka hekim kontrolü ve kan ölçümleri ile kontrol yapılmalıdır.
Tiroid hormonları birçok organ sistemi, özellikle de beyin gelişimi için kritik öneme sahip olmasına rağmen, çoğu Konjenital Hipotiroidili bebek, doğumda normal gözükür. Bunun nedeni, hipotiroidili bebeğin anneden geçen tiroid hormonları etkisiyle hipotiroidizmden korunması gibi görünmektedir. Nitekim tiroid hormon sentezi olmayan yenidoğanların kord tiroid hormon düzeyi bunu iyi yansıtır. Çalışmalar bu çocukların kord tiroid hormon düzeylerinin normal çocukların kord tiroid hormon düzeylerinin 1/3-1/2’si düzeyinde olduğunu göstermiştir.
Arka bıngıldağın kapanmaması veya büyük arka bıngıldak (normalde arka bıngıldak ilk aylarda, ön bıngıldak ise 16-18 aylarda kapanır), kabızlık, emme güçlüğü, uzamış sarılık, vücut ısısı düşüklüğü, kalın ve kaba ağlama sesi, kaba yüz hatları, büyük dil, daha büyük çocuklarda ise mental ve motor gerilik, gevşek bebek hali, deri kuruluğu, dikkat eksikliği, anlama güçlüğü görülebilen belirtilerdir.
Teşhiste kan ölçümleri,tiroid ultrasonografi ve sintigrafi kullanılmaktadır.
Tedavinin amacı, uygun olan tiroid hormon tedavisinin mümkün olan en erken zamanda başlanarak entellektüel gelişimin korunması, normal büyümenin ve gelişmenin sağlanması, normal veya normale yakın zeka ve zihinsel gelişimin elde edilmesidir.Tedavide gecikme geridönüşümsüz zeka geriliğine neden olduğu için erken tanı ve tedavi çok önemlidir.Tedavide tiroid hormonu içeren tabletler kullanılır.Bebeğin kilosuna göre başlangıç dozu hesaplanarak başlanır ve belli aralıklarla yapılan kan ölçümleri ile gerekirse doz ayarlaması tekrar yapılır.Ayrıca bebeklerin kilosu değişmekte ve yine belli aralıklarla kiloya göre tedavi dozu ayarlaması yapılmalıdır. Tedaviye uyum çcocuğun ilerdeki zeka düzeyi ve gelişimi açısından önemlidir. Tiroid dokusunun yokluğu veya başka yerde yerleşimi gibi kalıcı nedenler dışındaki vakalar, 3 yaşında tedavileri 4 hafta kesilerek tekrar değerlendirilmelidir.