Polisitemi, kemik iliğindeki eritrositlerin aşırı yapılması ile ortaya çıkan, karakterize hemopoyetik bir kök hücre hastalığıdır Bu hastalıkta; lökositoz, trombositoz ve dalak büyüklüğü görülebilir Önceki dönemlerde hastalığın ilerleme nedeni olarak, hemopoyetik hücrelerin (kök) kan yapımını sağlayan ve normal olarak vücutta bulunan değişik faktörlere karşı fazla hassasiyet göstermesi gibi bir düşünce mevcuttu Yakın zamanda ise JAK2 denilen bir çeşit genetik bozukluğun Polisitemi oluşturduğu ortaya çıkmıştır Genellikle 50 yaş üzeri bireylerde daha sık görülmektedir ve hastalığın görülme sıklığı, normal bir nüfusun milyonda biri kadardır
Sekonder polisitemi; bazı kalp hastalıklarında, çok yüksek yerlerde yaşayanlarda, akciğer hastalarında kanın basıncındaki düşmeye bağlı olarak ve obezite hastalarında eritrosit yapımının artması ile ortaya çıkar Nitekim bu normal bir mekanizma olmakla birlikte, eritrosit yapımı kontrol altında meydana gelir Hastalığı ortaya çıkaran neden önlendiğinde eritrositoz da düzelir
Polisitemi
Polisitemi Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Aşırı kan yapımı sonucunda, kanın akışkanlığı bozulmakta ve ortaya baş dönmesi, baş ağrısı, başta dolgunluk hissi, anjina pektoris (kalp ağrısı) ve kulak çınlaması gibi belirtiler ortaya çıkmaktadır Polisitemi hastalarında özellikle banyonun ardından kaşıntı oluşur Bazı hastalarda da gut artriti (ürik asit fazlalığından dolayı) görülmektedir Polisitemi hastası olanların önemli bir bölümünde, pıhtılaşma yoğun olduğu için damar tıkanıklığı (beyin ve bacak damarları gibi) oluşabilir Hastaların daha az bir bölümünde oluşan kanama arttığı için mide, diş eti ve cilt kanamaları da ortaya çıkabilir Eritrositlerin aşırı yapılmasına bağlı olarak, hastalarda kırmızı ve canlı bir yüz görünümü mevcuttur Karaciğer büyüklüğü %30 ve dalak büyüklüğü %75 gibi bir oranda saptanır Bu durum özellikle hipertansiyon hastalarında gözlemlenen bir bulgudur
Eski dönemlerde polisitemi veranın tanısı için kullanılan birçok farklı tanı kriteri bulunmasına rağmen, son kullanılan kriter WHO’dur WHO kriterleri şu şekildedir;
Majör kriterler: Bayanlarda 16,5 gramdl’nin, erkeklerde ise 18,5 gramdl’nin üzerinde olması JAK2 V617F mutasyonunun saptanması
Minör Kriterler: Endojen eritroid koloninin oluşumu, serum eritropoyet seviyesinin normalin altında seyretmesi ve kemik iliği biyopsisindeki her 3 seride artış
Polisitemi veranın tanısı için; iki majörle birlikte bir minör veya ilk majör kriterle birlikte iki minör kriterin varlığı yeterlidir
Polisitemi Nasıl Teşhis Edilir?
Bu hastalığın teşhis edilebilmesi için; tam kan, rutin biyokimya, kemik iliği aspirasyon biyopsisi, periferik yayma, akciğer filmi, kan gazı testi ve batın ultrasonu gibi testler yapılmaktadır Son yıllarda ise hastalığın tanısı adına farklı kriterler de kullanılmaya başlanmıştır Bunlar arasında JAK2 denilen genetik anormalliğin tespit edilmesi, hücre kültürlerinde kendiliğinden oluşan eritrosit koloniler ve serum eritropoyetin seviyesi gibi kriterler bulunur JAK2 onkogeni Polisitemi hastalarında %90 oranlarında saptanmaktadır Hastalığın nasıl ortaya çıktığına dair bilgilerin anlaşılmasında ve tanı konulmasında çok değerli bir testtir İleri dönemlerde Polisitemi tedavisi için bu onkogene karşı geliştirilecek olan ilaçlar alınacaktır
Polisitemi Nedir
Polisitemi Tedavisi
Hastalığın tedavisindeki esas yaklaşım, artmış eritrosit kitlesini azaltmak şeklinde olur Bunu sağlayabilmek için, hastadan flebotomi adı verilen işlemle kan alınır Tıpkı kan bağışında olduğu gibi hastadan belirli aralıklarla kan alınmaktadır Sık sık kan alınması gereken hastalarda ya da damar tıkanıklığı olanlarda flebotomi yerine ilaçlar kullanılır (eritrosit yapımını baskılamak için) En sık kullanılan ilaçlar ise, hastanın yaşına göre hydrea (hidroksiurea), interferon veya anegreliddir Kalp, beyin ve bacak damarlarının tıkanması daha sık olduğundan, son zamanlarda aspirin (kanı sulandırmak amacıyla) kullanılmaya başlanmıştır
Sekonder polisitemi; bazı kalp hastalıklarında, çok yüksek yerlerde yaşayanlarda, akciğer hastalarında kanın basıncındaki düşmeye bağlı olarak ve obezite hastalarında eritrosit yapımının artması ile ortaya çıkar Nitekim bu normal bir mekanizma olmakla birlikte, eritrosit yapımı kontrol altında meydana gelir Hastalığı ortaya çıkaran neden önlendiğinde eritrositoz da düzelir
Polisitemi
Polisitemi Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Aşırı kan yapımı sonucunda, kanın akışkanlığı bozulmakta ve ortaya baş dönmesi, baş ağrısı, başta dolgunluk hissi, anjina pektoris (kalp ağrısı) ve kulak çınlaması gibi belirtiler ortaya çıkmaktadır Polisitemi hastalarında özellikle banyonun ardından kaşıntı oluşur Bazı hastalarda da gut artriti (ürik asit fazlalığından dolayı) görülmektedir Polisitemi hastası olanların önemli bir bölümünde, pıhtılaşma yoğun olduğu için damar tıkanıklığı (beyin ve bacak damarları gibi) oluşabilir Hastaların daha az bir bölümünde oluşan kanama arttığı için mide, diş eti ve cilt kanamaları da ortaya çıkabilir Eritrositlerin aşırı yapılmasına bağlı olarak, hastalarda kırmızı ve canlı bir yüz görünümü mevcuttur Karaciğer büyüklüğü %30 ve dalak büyüklüğü %75 gibi bir oranda saptanır Bu durum özellikle hipertansiyon hastalarında gözlemlenen bir bulgudur
Eski dönemlerde polisitemi veranın tanısı için kullanılan birçok farklı tanı kriteri bulunmasına rağmen, son kullanılan kriter WHO’dur WHO kriterleri şu şekildedir;
Majör kriterler: Bayanlarda 16,5 gramdl’nin, erkeklerde ise 18,5 gramdl’nin üzerinde olması JAK2 V617F mutasyonunun saptanması
Minör Kriterler: Endojen eritroid koloninin oluşumu, serum eritropoyet seviyesinin normalin altında seyretmesi ve kemik iliği biyopsisindeki her 3 seride artış
Polisitemi veranın tanısı için; iki majörle birlikte bir minör veya ilk majör kriterle birlikte iki minör kriterin varlığı yeterlidir
Polisitemi Nasıl Teşhis Edilir?
Bu hastalığın teşhis edilebilmesi için; tam kan, rutin biyokimya, kemik iliği aspirasyon biyopsisi, periferik yayma, akciğer filmi, kan gazı testi ve batın ultrasonu gibi testler yapılmaktadır Son yıllarda ise hastalığın tanısı adına farklı kriterler de kullanılmaya başlanmıştır Bunlar arasında JAK2 denilen genetik anormalliğin tespit edilmesi, hücre kültürlerinde kendiliğinden oluşan eritrosit koloniler ve serum eritropoyetin seviyesi gibi kriterler bulunur JAK2 onkogeni Polisitemi hastalarında %90 oranlarında saptanmaktadır Hastalığın nasıl ortaya çıktığına dair bilgilerin anlaşılmasında ve tanı konulmasında çok değerli bir testtir İleri dönemlerde Polisitemi tedavisi için bu onkogene karşı geliştirilecek olan ilaçlar alınacaktır
Polisitemi Nedir
Polisitemi Tedavisi
Hastalığın tedavisindeki esas yaklaşım, artmış eritrosit kitlesini azaltmak şeklinde olur Bunu sağlayabilmek için, hastadan flebotomi adı verilen işlemle kan alınır Tıpkı kan bağışında olduğu gibi hastadan belirli aralıklarla kan alınmaktadır Sık sık kan alınması gereken hastalarda ya da damar tıkanıklığı olanlarda flebotomi yerine ilaçlar kullanılır (eritrosit yapımını baskılamak için) En sık kullanılan ilaçlar ise, hastanın yaşına göre hydrea (hidroksiurea), interferon veya anegreliddir Kalp, beyin ve bacak damarlarının tıkanması daha sık olduğundan, son zamanlarda aspirin (kanı sulandırmak amacıyla) kullanılmaya başlanmıştır
