RETT SENDROMU HAKKINDA UMUMI MALUMATLAR
Rett sendromu, nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm, dimağ felci yahut spesifik olmayan gelişme bozuklukları üzere teşhisi çok zordur. Yerkürede çeşitli ırklarda ve etnik öbeklerde rastlanmaktadır.Birinci sefer 1964 yılında, Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Yerküre çapında tanınması ise Dr. Bengt Hagberg’in bahisle ilgili İngilizce yayınından sonra gerçekleşmiştir.
Rett sendromu, X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından ötürü oluşur.
Bilhassa kız evlatlarında görülür. Bunun sebebi erkeklerin bir adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda kusurlu olanı kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylelikle MECP2 mutasyonunun erkek fetüsün vefatına yol açmasıdır. Kızlar, erkeklerden farklı olarak iki adet X kromozomu taşırlar.
Rett sendromunun şimdilik her 23.000’de 1 doğumdan, 10.000’de 1 doğuma kadar varan sıklıkla ortaya çıktığı bilinmektedir. En son keşfedilen genetik kanıtlarla bu sayı artmış olabilir.
6-18 ay arası bebeğin gelişmesi olağandır. Rett sendromu, konuşma yeteneği ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Istikrarda ve yürümede bozulma başlar. Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağza götürme üzere hallerde kendini tekrar eder ve vakitle değişebilir.
Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma, bel kemiğinin S biçimini alması (skolyoz) üzere sorunları ortaya çıkarabilir.
Bu sendromun bir ailede yalnızca bir defa ortaya çıkma durumu % 99.5‘tir. Illete yahut komplikasyona karşı alınacak tedbirler, evladın yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar.
Rett sendromlu bir genç kızın yeterli bilinen tarafı, cazibeli özelliklerinin olması ve yaşı ilerledikçe mealli gözleridir… Tipik özellikleri arasında beklenildiği üzere parmaklarını kemirmeleri de sayılabilir. Kimi evlatlar konuşma kabiliyetlerini kaybetmeden evvel tek tek sözler kullanmaya başlayabilirler.
Apraxia (denge bozukluğu), en temel vücut hareketlerinin konumuna getirilmesinde zayıflık ve rett sendromunun sebep olduğu tüm engelli davranışların gözlenebildiği durumdur. Skolyoz, rett sendromunun göze çarpan özellikleri arasındadır.
Rett sendromunda büyüme umumiyetle yavaştır. Birçok rett sendromlu bayan yaşına nazaran epeyce küçük görünmektedir. Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış üzere görünmelerine karşın büyük nispetlerde gayrikâfi beslenme meseleleri ile karşı zıdda olduklarını göstermektedir. Bunun sebeplerini şöyle sıralayabiliriz:
Çiğneme zorlukları
Yutma zorlukları
Besinleri geri çıkarma
Dişlerini sıkma
Besinleri ağza kendisinin götürememesi, desteğe muhtaç olması
Güç harcamasında dengesizlik
TEŞHİS KRİTERLERİ
Gayri özürlü koşulları hariç tuttuktan sonra rett sendromunun tanınabilmesi için gerekenler:
6 ila 18 aya kadar sıradan gelişimin gözlemlendiği mühlet
Sıradan baş çeperi ile doğuma müteakip baş büyüme orantısında yavaşlama (3 ay-4 yaş)
Şiddetle bozulan, lisanı manalı kullanabilme ve mealli el becerilerinin yitirilmesi, zekâda güçlük
Uyanıkken sabit bir biçimde; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağza götürme üzere el hareketlerinden birinin yahut birkaçının daima tekrar edilmesi
Gövdenin sallanması, mahsusen sinirli/üzgün yahut telaşlı devirlerinde mafsallı uzuvların da sallanması
Yürüyebiliyorsa her an düşecek üzere, geniş adımlarla, bacakları kırmadan, parmak ucu yürüyüşü
DESTEKLEYİCİ KRİTERLER
Semptomlar tanı için gerekli olmayabilir ama görülebilmelidirler. Bu özellikler gençlikte net olarak gözlemlenemeyebilir ancak yaş ilerledikçe görülebilir hâle gelebilecektir.
Nefes tutma yahut nefes almama, çok ziyade nefes alma ve karında şişkinliğe sebep olacak biçimde hava yutma üzere teneffüs fonksiyon bozuklukları
EEG anormalliği, olağan elektrik nizamının yavaşlaması, epileptiform manzarası ve sıradan armoniye karakteristiğinin kaybı
Nöbet
Kas sertleşmesi, spastisite, yaşın ilerlemesiyle birlikte mafsallarda kasılma
Scoliosis (bel kemiğinin S formunu alması)
Diş gıcırdatma (bruxism)
Küçük ayaklar (boya göre)
Büyümede gecikme
Vücut kilosunda ve kaslarda azalma (Fakat birtakım yetişkinler obeziteye eğilimlidir.)
Anormal ahenge hâli ve alınganlık, öfkeli hâl ya da telaş
Çiğneme ve yutma zorluğu
EVRE I (ERKEN BAŞLANGIÇ)
Yaş: 6 ay-1.5 yaşMühlet: Aylar
Bu evre çoklukla, rett sendromunun görünen ve şüphelenilen semptomlarının incelenme evresidir.
Bebek çok az göz kontağı kurabilir ve oyuncaklara karşı ilgisi azalmıştır. Çoklukla uygun, sakin ve uysal bir bebek olarak tanımlanır. Ana motorun kilometre taşlarında gecikmeler olabilir. Spesifik olmayan el bükmeler ve baş büyümesinde yavaşlama görülebilir.
EVRE II (HIZLA TAHRİP EDİCİ)
Yaş: 1-4 yaşMühlet: Haftalardan aylara
Bu evre süratli bir başlangıca sahiptir ya da manalı el hareketlerinin başlaması ve lisan tasarrufunda kayıp üzere daha kademeli olabilir. Basmakalıp el hareketleri ortaya çıkmaya başlar ve bunun birinci sözü de sıklıkla elin ağza götürülmesidir. Hareketler, en sık vücudun orta kısımlarına denk gelen nahiyede el bükme ya da el yıkama hareketleri biçimindedir. Bunu ısrarla uyanıkken yaparlar, uyudukları vakit bu tip hareketler görülmez. Bu hareketlerin dışında gayri el hareketleri el çırpma ve eli hafifçe bir bölgeye vurma halindedir. Eller, bazen vücudun art tarafında sıkıca kenetlenir ya da rastgele dokunuş, kavrama, hür bırakma üzere spesifik pozlarda vücudun yan tarafında dururlar.
Bu evrede teneffüste düzensizlikler saptanabilir. Nefes tutma ve boş öksürük buhranı ile birleşen çok çokça nefes alma durumu gibi… Teneffüs uyku esnasında ekseriyetle olağandır. Kimi evlatlar içtimaî muhabere ve etkileşimi kaybetmekle birlikte otistikvari görünüm sergilerler. Umumi alınganlık durumu ve uyku düzensizliği görülebilir.
Bilhassa heyecanlandığında apaçık titreme, sallanma sürecine girebilir. Yürüyüşü titrek ve sabit olmayan bir biçimdedir ve başlatma motor hareketlerinde zorlanabilir.
Baş çeperi persantil tablosunda düşüş gösterdiğinde (Aynı yaştaki evlatlarla karşılaştırılır.), 3 ay ila 4 yaş arasında umumiyetle baş büyümesinde yavaşlama kaydedilir.
EVRE III (PLATO)
Yaş: Mektep öncesinden mektep yıllarınaMüddet: Yıllar
Bu evre, süratle tahrip edici evreye müteakip 2 ila 10 yaşlar arasında yaşanır. Apraxia, motor sorunları ve nöbetler çok göze çarpar. Bu arada, daha az alınganlık/sinirlilik, daha az ağlama, daha az otistik özelliklerin görülmesi üzere davranışlarda gelişme kaydedilir. Etrafına daha çok ilgi gösterir ve dikkat dağılımı, ilgisi, muhabere becerisi gelişir. Birçok rett sendromlu hayatının birçoklarını Evre III’te kalarak geçirir.
EVRE IV A – EVVELCE GEZİCİ
EVRE IV B – HİÇBİR DEVIR GEZMEMİŞ (GEÇ MOTOR SİSTEMİNİN KÖTÜLEŞMESİ)
Yaş: Evre III durduğu devir, 5-15-25-? yaşVade: 10 yılın üzerinde
Bu evre ekseriyetle 10 yaşından sonra başlar ve mobilitenin azalması ile karakterize edilir. Kimileri hiç yürümemişken kimileri yürümeyi bırakırlar. İdrak kabiliyetinde, muhaberede yahut el becerilerinde rastgele bir düşüş olmaz. Tekrar edilen el hareketlerinde azalma olabilir. Skolyoz (bel kemiğinin S formunu alması) en göze çarpan özelliktir. Gözünü dikip bakma özelliği ekseriyetle gelişir. Sertlik ve dystonia (anormal seviyede kas entegrasyonunun yahut gövde durumlarının azalması) karakteristiktir.
Birden fazla kızda beklenildiği yaşta ergenlik başlar.
RETT SENDROMUNDA BESLENME TEDAVİSİ
Günlük öğün sayısı arttırılmalıdır. Üç ana ve üç ara öğün olmak koşulu ile altı öğün beslenilmesi gerekmektedir. Gülük beslenme programı kesinlikle yüksek güçlü olmalıdır. Beslenme programındaki proteinlerin birçoklarını güzel kalite proteinler oluşturmalıdır. Yağ içeriği diyetin % 30-40’ı olacak halde ayarlanmalıdır. Rett sendromlu çocuklarda yukarıda bahsedilen yutma, çiğneme meselelerinden ötürü besinler blender’dan geçirildikten sonra verilmelidir. Bu çocuklarda istemsiz hareketlerin çok görülmesinden ötürü kuvvet harcaması ziyadedir. Gece bu istemsiz hareketler gözlemlenmez. Bu nedenle gece beslenme desteği verilebilir.
Diyetine D vitamini, B kompleks vitaminleri, C vitamini ve kalsiyum eklenmelidir. Umumide kemik meseleleri yaşadıklarından ötürü kesinlikle ehliyetli kalsiyum alımı sağlanmalıdır.
Rett sendromunda peklik, çok sık rastlanan ve çok önemli rahatsızlığa yol açan bir meseledir. Bu üzere durumlarda kilo almasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir beslenme programı uygulanmalıdır.
Günde 50-100 mg karnitin desteği verilmesi; kas hareketlerinde artışa, uykunun ve görsel temasın düzelmesine yardımcı olur. Karnitin tedavisinde hastaya verilecek karnitin ölçüsü âlâ ayarlanmalı, oral karnitin tedavisine koşut olarak içinde karnitin bulunan enteral eserler kullanılmalıdır. Erken tanı konmuş bebeklerde de karnitin içeren mamalar kullanılmalıdır.
Sonuç olarak; rett sendromunda tanı umumide geç konur ve tedavisi tam yapılamaz. Ömür uzunluğu süren bir hastalıktır. Tedavi ile tam bir düzgünleşme olmaz, hastanın hayat mühleti uzatılabilir ve hareketlerinde bir ölçü artış sağlanabilir.
Rett sendromu, nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm, dimağ felci yahut spesifik olmayan gelişme bozuklukları üzere teşhisi çok zordur. Yerkürede çeşitli ırklarda ve etnik öbeklerde rastlanmaktadır.Birinci sefer 1964 yılında, Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Yerküre çapında tanınması ise Dr. Bengt Hagberg’in bahisle ilgili İngilizce yayınından sonra gerçekleşmiştir.
Rett sendromu, X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından ötürü oluşur.
Bilhassa kız evlatlarında görülür. Bunun sebebi erkeklerin bir adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda kusurlu olanı kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylelikle MECP2 mutasyonunun erkek fetüsün vefatına yol açmasıdır. Kızlar, erkeklerden farklı olarak iki adet X kromozomu taşırlar.
Rett sendromunun şimdilik her 23.000’de 1 doğumdan, 10.000’de 1 doğuma kadar varan sıklıkla ortaya çıktığı bilinmektedir. En son keşfedilen genetik kanıtlarla bu sayı artmış olabilir.
6-18 ay arası bebeğin gelişmesi olağandır. Rett sendromu, konuşma yeteneği ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Istikrarda ve yürümede bozulma başlar. Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağza götürme üzere hallerde kendini tekrar eder ve vakitle değişebilir.
Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma, bel kemiğinin S biçimini alması (skolyoz) üzere sorunları ortaya çıkarabilir.
Bu sendromun bir ailede yalnızca bir defa ortaya çıkma durumu % 99.5‘tir. Illete yahut komplikasyona karşı alınacak tedbirler, evladın yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar.
Rett sendromlu bir genç kızın yeterli bilinen tarafı, cazibeli özelliklerinin olması ve yaşı ilerledikçe mealli gözleridir… Tipik özellikleri arasında beklenildiği üzere parmaklarını kemirmeleri de sayılabilir. Kimi evlatlar konuşma kabiliyetlerini kaybetmeden evvel tek tek sözler kullanmaya başlayabilirler.
Apraxia (denge bozukluğu), en temel vücut hareketlerinin konumuna getirilmesinde zayıflık ve rett sendromunun sebep olduğu tüm engelli davranışların gözlenebildiği durumdur. Skolyoz, rett sendromunun göze çarpan özellikleri arasındadır.
Rett sendromunda büyüme umumiyetle yavaştır. Birçok rett sendromlu bayan yaşına nazaran epeyce küçük görünmektedir. Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış üzere görünmelerine karşın büyük nispetlerde gayrikâfi beslenme meseleleri ile karşı zıdda olduklarını göstermektedir. Bunun sebeplerini şöyle sıralayabiliriz:
Çiğneme zorlukları
Yutma zorlukları
Besinleri geri çıkarma
Dişlerini sıkma
Besinleri ağza kendisinin götürememesi, desteğe muhtaç olması
Güç harcamasında dengesizlik
TEŞHİS KRİTERLERİ
Gayri özürlü koşulları hariç tuttuktan sonra rett sendromunun tanınabilmesi için gerekenler:
6 ila 18 aya kadar sıradan gelişimin gözlemlendiği mühlet
Sıradan baş çeperi ile doğuma müteakip baş büyüme orantısında yavaşlama (3 ay-4 yaş)
Şiddetle bozulan, lisanı manalı kullanabilme ve mealli el becerilerinin yitirilmesi, zekâda güçlük
Uyanıkken sabit bir biçimde; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağza götürme üzere el hareketlerinden birinin yahut birkaçının daima tekrar edilmesi
Gövdenin sallanması, mahsusen sinirli/üzgün yahut telaşlı devirlerinde mafsallı uzuvların da sallanması
Yürüyebiliyorsa her an düşecek üzere, geniş adımlarla, bacakları kırmadan, parmak ucu yürüyüşü
DESTEKLEYİCİ KRİTERLER
Semptomlar tanı için gerekli olmayabilir ama görülebilmelidirler. Bu özellikler gençlikte net olarak gözlemlenemeyebilir ancak yaş ilerledikçe görülebilir hâle gelebilecektir.
Nefes tutma yahut nefes almama, çok ziyade nefes alma ve karında şişkinliğe sebep olacak biçimde hava yutma üzere teneffüs fonksiyon bozuklukları
EEG anormalliği, olağan elektrik nizamının yavaşlaması, epileptiform manzarası ve sıradan armoniye karakteristiğinin kaybı
Nöbet
Kas sertleşmesi, spastisite, yaşın ilerlemesiyle birlikte mafsallarda kasılma
Scoliosis (bel kemiğinin S formunu alması)
Diş gıcırdatma (bruxism)
Küçük ayaklar (boya göre)
Büyümede gecikme
Vücut kilosunda ve kaslarda azalma (Fakat birtakım yetişkinler obeziteye eğilimlidir.)
Anormal ahenge hâli ve alınganlık, öfkeli hâl ya da telaş
Çiğneme ve yutma zorluğu
EVRE I (ERKEN BAŞLANGIÇ)
Yaş: 6 ay-1.5 yaşMühlet: Aylar
Bu evre çoklukla, rett sendromunun görünen ve şüphelenilen semptomlarının incelenme evresidir.
Bebek çok az göz kontağı kurabilir ve oyuncaklara karşı ilgisi azalmıştır. Çoklukla uygun, sakin ve uysal bir bebek olarak tanımlanır. Ana motorun kilometre taşlarında gecikmeler olabilir. Spesifik olmayan el bükmeler ve baş büyümesinde yavaşlama görülebilir.
EVRE II (HIZLA TAHRİP EDİCİ)
Yaş: 1-4 yaşMühlet: Haftalardan aylara
Bu evre süratli bir başlangıca sahiptir ya da manalı el hareketlerinin başlaması ve lisan tasarrufunda kayıp üzere daha kademeli olabilir. Basmakalıp el hareketleri ortaya çıkmaya başlar ve bunun birinci sözü de sıklıkla elin ağza götürülmesidir. Hareketler, en sık vücudun orta kısımlarına denk gelen nahiyede el bükme ya da el yıkama hareketleri biçimindedir. Bunu ısrarla uyanıkken yaparlar, uyudukları vakit bu tip hareketler görülmez. Bu hareketlerin dışında gayri el hareketleri el çırpma ve eli hafifçe bir bölgeye vurma halindedir. Eller, bazen vücudun art tarafında sıkıca kenetlenir ya da rastgele dokunuş, kavrama, hür bırakma üzere spesifik pozlarda vücudun yan tarafında dururlar.
Bu evrede teneffüste düzensizlikler saptanabilir. Nefes tutma ve boş öksürük buhranı ile birleşen çok çokça nefes alma durumu gibi… Teneffüs uyku esnasında ekseriyetle olağandır. Kimi evlatlar içtimaî muhabere ve etkileşimi kaybetmekle birlikte otistikvari görünüm sergilerler. Umumi alınganlık durumu ve uyku düzensizliği görülebilir.
Bilhassa heyecanlandığında apaçık titreme, sallanma sürecine girebilir. Yürüyüşü titrek ve sabit olmayan bir biçimdedir ve başlatma motor hareketlerinde zorlanabilir.
Baş çeperi persantil tablosunda düşüş gösterdiğinde (Aynı yaştaki evlatlarla karşılaştırılır.), 3 ay ila 4 yaş arasında umumiyetle baş büyümesinde yavaşlama kaydedilir.
EVRE III (PLATO)
Yaş: Mektep öncesinden mektep yıllarınaMüddet: Yıllar
Bu evre, süratle tahrip edici evreye müteakip 2 ila 10 yaşlar arasında yaşanır. Apraxia, motor sorunları ve nöbetler çok göze çarpar. Bu arada, daha az alınganlık/sinirlilik, daha az ağlama, daha az otistik özelliklerin görülmesi üzere davranışlarda gelişme kaydedilir. Etrafına daha çok ilgi gösterir ve dikkat dağılımı, ilgisi, muhabere becerisi gelişir. Birçok rett sendromlu hayatının birçoklarını Evre III’te kalarak geçirir.
EVRE IV A – EVVELCE GEZİCİ
EVRE IV B – HİÇBİR DEVIR GEZMEMİŞ (GEÇ MOTOR SİSTEMİNİN KÖTÜLEŞMESİ)
Yaş: Evre III durduğu devir, 5-15-25-? yaşVade: 10 yılın üzerinde
Bu evre ekseriyetle 10 yaşından sonra başlar ve mobilitenin azalması ile karakterize edilir. Kimileri hiç yürümemişken kimileri yürümeyi bırakırlar. İdrak kabiliyetinde, muhaberede yahut el becerilerinde rastgele bir düşüş olmaz. Tekrar edilen el hareketlerinde azalma olabilir. Skolyoz (bel kemiğinin S formunu alması) en göze çarpan özelliktir. Gözünü dikip bakma özelliği ekseriyetle gelişir. Sertlik ve dystonia (anormal seviyede kas entegrasyonunun yahut gövde durumlarının azalması) karakteristiktir.
Birden fazla kızda beklenildiği yaşta ergenlik başlar.
RETT SENDROMUNDA BESLENME TEDAVİSİ
Günlük öğün sayısı arttırılmalıdır. Üç ana ve üç ara öğün olmak koşulu ile altı öğün beslenilmesi gerekmektedir. Gülük beslenme programı kesinlikle yüksek güçlü olmalıdır. Beslenme programındaki proteinlerin birçoklarını güzel kalite proteinler oluşturmalıdır. Yağ içeriği diyetin % 30-40’ı olacak halde ayarlanmalıdır. Rett sendromlu çocuklarda yukarıda bahsedilen yutma, çiğneme meselelerinden ötürü besinler blender’dan geçirildikten sonra verilmelidir. Bu çocuklarda istemsiz hareketlerin çok görülmesinden ötürü kuvvet harcaması ziyadedir. Gece bu istemsiz hareketler gözlemlenmez. Bu nedenle gece beslenme desteği verilebilir.
Diyetine D vitamini, B kompleks vitaminleri, C vitamini ve kalsiyum eklenmelidir. Umumide kemik meseleleri yaşadıklarından ötürü kesinlikle ehliyetli kalsiyum alımı sağlanmalıdır.
Rett sendromunda peklik, çok sık rastlanan ve çok önemli rahatsızlığa yol açan bir meseledir. Bu üzere durumlarda kilo almasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir beslenme programı uygulanmalıdır.
Günde 50-100 mg karnitin desteği verilmesi; kas hareketlerinde artışa, uykunun ve görsel temasın düzelmesine yardımcı olur. Karnitin tedavisinde hastaya verilecek karnitin ölçüsü âlâ ayarlanmalı, oral karnitin tedavisine koşut olarak içinde karnitin bulunan enteral eserler kullanılmalıdır. Erken tanı konmuş bebeklerde de karnitin içeren mamalar kullanılmalıdır.
Sonuç olarak; rett sendromunda tanı umumide geç konur ve tedavisi tam yapılamaz. Ömür uzunluğu süren bir hastalıktır. Tedavi ile tam bir düzgünleşme olmaz, hastanın hayat mühleti uzatılabilir ve hareketlerinde bir ölçü artış sağlanabilir.