Talasemi nedir?

[SoruCevap]

Alyuvarların parçalanması sonucu aşırı kansızlığın görüldüğü genetik bir hastalık olan Talasemi, Akdeniz’i içine alan bir kuşak içinde İtalya, Yunanistan, İspanya, Fransa, Adriyatik kıyıları, Kuzey Afrika ülkeleri, Kıbrıs, Türkiye’nin Güney ve Batı kıyıları, Ortadoğu ülkeleri, Kafkasya, Pakistan, Hindistan, Vietnam ve Kamboçya’da sıklıkla görülür.
Ülkemizde Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi, Ege ve Marmara Bölgelerinde Talasemi taşıyıcılığı çok sık görülmektedir. Türkiye’de yaklaşık 1 milyon 300 bin Talasemi taşıyıcısı ve 4 bin civarında Talasemi hastası vardır.
 Talaseminin belirtileri nelerdir?: Hastalık taşıyıcı anne ve babadan ırsi olarak geçer. Aşırı kansızlık nedeniyle hastalara düzenli olarak kan verilmesi gerekir. Hastalarda sürekli alyuvar parçalanması dolayısıyla, kullanılan ilaçlara rağmen organlarda demir birikir. Bu nedenle organların ve özellikle kalbin çalışması bozulur.
 Talasemi taraması neden önemlidir?: Talasemi hastaları ömürleri boyunca kan alırlar. Demir birikimini önleyici ilaçlar kullanırlar. Sürekli kan aldıkları için Hepatit B, Hepatit C, AIDS gibi hastalıklara açıktırlar. Bu hastalıkların da ayrıca tedavisi gerekmektedir. Bu tedavinin elbette bir bedeli vardır. Yılda 15 bin dolar civarındadır. Gelişmekte olan bir ülke olan Türkiye’de bu rakamı kendi cebinden ödeyebilecek ailelerin sayısı pek de fazla değildir. O halde amaç hastalık ortaya çıkmadan önlemek olmalıdır.
 Talasemi nasıl önlenir?: Bir çocuğun talasemi hastası olarak dünyaya gelmesi için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekir. O halde evlenmeden veya çocuk sahibi olmadan önce anne ve baba adaylarını taramanın en uygun yöntem olduğu ortadadır. Ayrıca bir talasemi hastasının yıllık tedavi maliyeti olan 15 bin dolar ile binlerce kişi taranabilir.
 Talasemi taşıyıcılığı nedir, belirtileri nelerdir?: Talasemi taşıyıcılığı genelde hafif kansızlık bulgularıyla seyreder. Çoğunlukla demir eksikliği anemisiyle karıştırılır. Ancak talasemi hastalarında demir genelde normaldir. Özellikle erkek taşıyıcılarda testesteron hormonunun etkisiyle kansızlık dahi görülmeyebilir. Hatta alyuvar sayısı normal toplumdan yüksektir. Kadınlarda gebelik esnasında oluşabilecek kansızlık dolayısıyla kan verilmesi gerekebilir. Bunun dışında belirgin bir bulgusu yoktur ve genellikle gözden kaçabilir.
Talasemi taşıyıcılığının klinik bulgularından çok iki talasemi taşıyıcısının evlenmesi sonucu yüzde 25 oranında talasemi hastalığının görülmesi önemlidir. Talasemi otozomal resesif yani çekinik bir şekilde kalıtılır. Çekinik genlerin akraba evliliğinde ortaya çıktığı düşünülürse özellikle akraba evliliklerinin sık görüldüğü ülkemizde Talasemi taşıyıcılığı ciddi bir sorundur.
 Talaseminin genetik geçişi eğer ebeveynlerden her ikisi de Talasemi taşıyıcısı ise: Çocukları hasta, taşıyıcı veya normal olabilir. Bu kişiler her gebeliklerinde yüzde 25 olasılıkla normal, yüzde 50 olasılıkla kendileri gibi taşıyıcı ve yüzde 25 olasılıkla da Talasemi hastası çocuk sahibi olabilirler. Talasemi hastalıklı bir çocuk doğduktan sonra bile yine her gebelikte yüzde 25 olasılıkla Talasemi hastalıklı çocuk doğurma riski devam eder. Böylece Talasemi hastası bir çocuğa sahip olan ailenin ikinci çocuğu da Talasemi hastası olabilir.
 Eğer ebeveynlerden birisi talasemi taşıyıcısı diğeri değil ise: Çocuklarında Talasemi taşıyıcı olması yüzde 50 olasılıkla gerçekleşir. Çocukların hiçbirisi Talasemi hastası olmaz.
 Eğer ebeveynlerden biri talasemi hastası diğeri sağlıklıysa: Çocukların hepsi Talasemi taşıyıcısı olur.

Dr. Şehnaz KARAN ÖLGÜ
(Biyokimya Uzmanı Kadıköy Belediyesi Sağlık Polikliniği Laboratuvar Şefi)