Talasemiler

[SoruCevap]

Halk arasında Akdeniz Anemisi olarak bilinen Talasemi illeti memleketimizin değerli bir halk sıhhati problemidir. Talasemi tüm yerkürede kıymetli bir halk sıhhati sıkıntısıdır. Yerküre Sıhhat Örgütünün (DSÖ), en son datalarına nazaran, yerkürede 229 devletin %60’ında talasemi yaygın görülmektedir. Memleketimizde sıklığı %2.1 iken, ortamımızda %10 üzerindedir.

Talasemi tedavisi pahalı ve güçlükle bir hastalık olmasına rağmen, önlenmesi kolay ve ucuz bir hastalıktır.

Talaseminin Moleküler Seviyede Tipleri: kanın al regini oluşturan ve dokulara oksijen taşıyan alyuvarlar içinde bulunan Hemoglobin iki alfa ve iki beta zincirinden oluşmaktadır. Bu nedenle moleküler seviyede (DNA) alfa-talasemi, beta-talasemi ve anormal hemoglobinler olarak ayrılmaktadır. Talasemiler Hemoglobin genlerindeki mutasyonlarla ortaya çıkarlar. Bu mutasyonlar; alfa globin genlerinde yaklaşık 80 farklı tipte, beta globin geninde yaklaşık 200 farklı tipte, anormal hemoglobinler de ise yaklaşık 850 farklı tipte tanımlanmışlardır.

Klinik seviyede tipleri: Talasemi Major, talasemi minör ve talasemi intermedia olarak ayrılır.

Talasemi Majör: Hasta evlatlar, taşıyıcı ana ve taşıyıcı pederden gelen ve mutasyonu taşıyan her iki genleri alması ile hasta olurlar. Kemik ilikleri çok çalışan gelgelelim daima kısa ömürlü, oksijen ve demir bağlama sorunu olan alyuvar üreten bir fabrikaya emsal. Evlatta kansızlık bulguları doğumdan çabucak sonra başlar. Bu evlatlar kendileri için ehil hemoglobini gereğince yapamazlar. Kansızlığa bağlı gelişme geriliği, solukluk, halsizlik, sık sık ateşlenme, karaciğer dalak büyümesi ve giderek kalp yetmezliği bulguları gelişir.

Talasemi Minör: Taşıyıcı olarak tanımlanan bu bireyler külliyen sağlıklıdır. Taşıyıcılık nesilden nesile aktarılan genetik (ırsi) bir özelliktir. Şayet her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, evlatlarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi illetine neden olabilirler. İki taşıyıcı evlendiğinde, evlatlarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı evlat doğar. Bu olasılıklar her gebelik için muteberdir. Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği devir evlatları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar.

Talasemi İntermedia: Ana ve pederden geçen genlerden her ikisi de hastalık geni olmasına rağmen, hafif seyreden genetik yapı nedeni ile ömürleri ağır talasemili hastalar üzere değildir.

Anormal Hemoglobinler: Moleküler olarak yaklaşık 850 tipte farklı mutasyon tanımlanmasına rağmen, klinik olarak en kıymetli olanlar Hb S, C, D, E ve O-Arap tır.