Akond hastaligi nedir?
Akondroplazi, FGFR3 genindeki bozukluklardan kaynaklanan kalıtsal bir cücelik tipidir. Gövde normal büyüklükteyken kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyüktür.Cücelik sendromu genetik mi?
Latince adıyla dwarfizm denilen cücelik genetik hastalıklar sonucu meydana gelir. En sık görülen cücelik tipi Akondroplazidir. Akondroplazik çocuklarda gövde uzunluğu normal olup, üst (kollar) ve alt (bacaklar) uzuvlarda kısalık bulunmaktadır. Genellikle uzvun üst yarısı daha fazla etkilenmiştir.Cücelik tedavi edilebilir mi?
Halk arasında rastlanan cücelik sorununun tedavisi de günümüzde uygulanan kemik uzatma ameliyatları ile artık mümkün. Doğuştan kol ve bacaklardaki kemik kısalıkları, yetişkin erkeklerde 1.30 santim kadınlarda 1.25 santimin altında ise cücelik olarak tanımlanıyor.
Dwarfizm hangi durumlarda ortaya çıkar?
Dwarfizm, hipofiz ön lobundan salgılanan hormonların çocukluk çağında yetersiz salınımı sonucu gelişir. Genel olarak vücut bölümleri orantılıdır; ancak, gelişme hızı yavaştır. Çocuk, 10 yaşına geldiğinde, fiziksel olarak 4-5 yaşındaki çocuk gibi; 20 yaşına geldiğinde 7-10 yaşındaki çocuk gibi görünür.
Cüceliğin belirtileri nelerdir?
Hastaların karakteristik özellikleri nelerdir?Cücelik boy sınırı kaç?
Boy uzatmak için tıbbi bir hastalık olması gerekiyor. Örneğin cücelik tıbbi bir hastalıktır. Tıbben erkeklerde 1.65'in, kadınlarda ise 1.50'nin altı kısa boy olarak kabul edilir. Cücelik ise kadınlarda 1.25'in, erkeklerde de 1.30'un altıdır.Cücelik çocuğa geçer mi?
Cüceliğin toplumda en sık rastlanan çeşidi olan akondroplazi hastalığı otozomal dominant şekilde geçen kalıtsal bir hastalıktır. Bu genetik geçişe rağmen hastaların yaklaşık %80 i genlerde taşınma olmadan spontan olarak gelişen mutasyonlarla olur.