Crabbe hastalığı nedir?
Krabbe hastalığı (Globoid hücre lökodistrofisi veya galaktozilseramid lipidoz olarak da bilinir), sinir sisteminin miyelin kılıfını etkileyen nadir, çoğu zaman öldürücü dejeneratif bir hastalıktır. Hastalık sfingolipitlerin metabolizma bozukluğu olan sfingolipidozun bir şeklidir.
Hamilton hastalığı nedir?
Hamilton hastalığı nedir?
Huntington hastalığı (HH), genetik bir nörodejeneratif bir beyin hastalığıdır. Hastalarda bazı hareket bozukluklarının yanı sıra mental gerilik görülür. Adını 1872 yılında hastalığın kalıtsal olduğunu ilk olarak gözlemleyen Dr. George Huntington'dan alır.
Krabbe hastalığı neden olur?
Krabbe hastalığı genetik bir hastalıktır, yani bir kişi hastalığı ebeveynlerinden miras alır. Genetik bir mutasyondan kaynaklanır – belirli bir geni oluşturan DNA dizisinde kalıcı bir değişiklik. Mutasyon, genin vücudunuzdaki hücrelere gönderdiği mesajı etkiler. Krabbe hastalığı geni, kromozom 14'te bulunabilir.
Canavan hastalığı nedir?
Canavan hastalığı nedir?
Canavan hastalığı, beyaz cevherin spongiform dejenerasyonu ile kendini gösteren nadir görülen otosomal çekinik (resesif) bir lökodistrofidir. 17. kromozomun kısa kolunda lokalize bir genin mutasyonunun neden olduğu aspartoasilaz enzim eksikliğinin bu hastalıktan sorumlu olduğu düşünülmektedir.
Niemann Pıck hastalığı hangi enzim?
Niemann-Pick hastalığı (NPH), sfingomyelinaz enzim eksikliğine bağlı olarak vücudun çeşitli organlarında, özellikle retiküloendotelyal sistem ve santral sinir sisteminde, intraselüler sfingomyelin ve kolesterol birikimi ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir lizozomal lipid depo hastalığıdır[1].
Huntington Kore Hastalığı Nedir?
Huntington Kore Hastalığı Nedir?
Huntington Hastalığı (Huntington's Disease: HD), nöro-dejeneratif, yani nöronların yapısını bozan ve bu sebeple kas koordinasyonunun yitirilmesine, algısal becerilerin kaybına ve zihinsel erken yaşlanmaya sebep olan, ölümcül bir genetik hastalıktır. Hastalığın eski adı "Huntington Koresi"dir.
Huntington genetik mi?
Huntington (HD) veya Chorea Huntington hastalığı çok nadir görülmesine rağmen çok ciddi ve günümüzde henüz tedavisi olmayan kalıtsal bir beyin hastalığıdır. Hastalığa 4. Kromozomda bulunan HTT adındaki gende meydana gelen bir mutasyon sebep olur.
