Gevrek kemikler nedir?

Cam kemik Hastalığı, Gevrek Kemik Hastalığı, Ekman-Lobstein Hastalığı olarak da adlandırılır. "Osteogenez imperfekta" terimi, kusurlu kemik oluşumu anlamına gelir. Bu rahatsızlığı olan kişilerde, genellikle hafif bir travma veya belirgin bir nedeni olmadan kolayca kırılan kemikler vardır.

Osteogenezis imperfekta tanısı nasıl konur?

Osteogenezis imperfekta (cam kemik hastalığı)
- Vücudumuzun iskeletini oluşturan kemik dokusu basitçe protein ve minerallerden oluşan bir dokudur.
- Hastaların çoğunda gözlerdeki beyazlık mavi-gri renktedir.
- Osteogenezis imperfektalı hastalarda genellikle daha bebek anne karnında iken USG ile teşhis konulabilmektedir.

KIF hastalığı nedir?

KIF hastalığı nedir?
Kistik fibrozis (KF) dünyada beyaz ırkın en sık görülen genetik hastalığıdır. KF geni 7. kromozomda bulunmaktadır. Bu gende hastalığa yol açan en sık gen değişikliği (mutasyon) Delta F508'dir. Bu mutasyona batı ülkelerinde p-80 sıklıkla rastlanılırken ülkemizde -30 oranında rastlanmaktadır.

Kemik hastalığı neden olur?

Kemik hastalığı neden olur?
Tıp literatüründe osteogenezis imperfekta olarak tanımlanan cam kemik hastalığı; genetik faktörler ile kemik bağ dokularının temel maddesi olan kollajenin hatalı ya da yetersiz üretilmesi sonucunda açığa çıkmaktadır.

Cam kemik hastalığı öldürür mü?

Tip II cam kemik hastalığı ise ölümle sonuçlanabilen bir hastalıktır. Doğum sonrasında, bebeklerde ciddi kemik kırıkları ve nefes almada problemler görülmesi nedeniyle, bu bebeklerin doğumdan sonra çok fazla yaşayamadıkları gözlemlenmiştir.

Cam kemik hastalığı kimlerde görülür?

Dünya çapında hastalığın her 100.000 kişiden 6-7'sinde görüldüğü düşünülmektedir. 8 tip Kusurlu Kemik Oluşumu hastalığı içerisinden Tip 1 ve Tip 4 en yaygın olarak görülür. Her 100.000 kişiden, hastalıktan etkilenen 6-7'sinin 4-5 tanesi bu 2 tipten birine sahiptir.

Osteogenezis imperfekta tip 2 nedir?

Osteogenezis imperfekta tip 2 nedir?
Halk arasında "cam kemik hastalığı" olarak adlandırılan Osteogenezis imperfekta (OI), nadir görülen genetik bir hastalıktır. Hastalık çeşitli genlerde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar kollajen adında bir proteinin yanlış sentezlenmesine yol açar.

Cam kemik hastalığı hangi hormon?

Cam kemik hastalığı hangi hormon?
Cam kemik hastalığı ailelerde kalıtsal olarak ilerleyen genetik bir hastalıktır. Örneğin, Tip I cam kemik hastalığı, kolajen üretiminden sorumlu genlerden birinde görülen mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu mutasyonlar COLA1A1 ya da COLA1A2 geninde görülebilir.

Kemiklerde şekil bozukluğuna neden olan hastalık?

Kalıtsal bir sağlık problemi olan Fibröz Displazi'de kemikler zayıflayarak şekil bozukluğu oluşmaya başlar ve daha kolay kırılır hale gelir. Bu hastalığı taşıyan çocuklarda kol, pelvis, yüz, bacak ve kaburga başta olmak üzere kemik kırığı çok fazla görülür.

Paget hastalığı neden olur?

Paget hastalığının nedeni tam olarak bilinmemekle beraber hastalığın gelişmesinde genetik faktörlerin rol oynadığı düşünülür. Hastaların %40'ının aile öyküsünde Paget hastalığı görülse de çevresel faktörler ve virüslere bağlı olarak da hastalığın ortaya çıkabileceği unutulmamalıdır.

Kemik hastalıkları için hangi bölüme gidilmeli?

Kemik hastalıkları için hangi bölüme gidilmeli?
Genel olarak kemik ağrısı için ortopedi doktoruna gidilir doktorunuz gerekli incelemeyi ve tahlilleri yaptıktan sonra bunun başka bir hastalığın belirtisi olması durumunda ilgili doktora sizi yönlendirecektir.

Cam kemik hastalığı nasıl tedavi edilir?

Cam kemik hastalığı nasıl tedavi edilir?
Tüm bilimsel çalışmalara rağmen henüz hastalığın kesin bir tedavisi bulunamamıştır. Kemik iliği nakilleri, kök hücre tedavileri, hormon uygulamaları halen denenmektedir.

Cam kemik hastalığı genetik midir?

Cam kemik hastalığı ailelerde kalıtsal olarak ilerleyen genetik bir hastalıktır. Örneğin, Tip I cam kemik hastalığı, kolajen üretiminden sorumlu genlerden birinde görülen mutasyon sonucu ortaya çıkar.

Cam kemik hastalığına ne iyi gelir?

TEDAVİSİ VAR MI? Cam kemik hastalığında çocuk ortopedisi tarafından yapılan değerlendirme ve çekilen röntgenler ile çocuklar doğum anından itibaren oluşan kırıklar için tedavi edilebilmekte ve yeni kırıkların oluşmasının önüne geçilebilmektedir.

Osteogenezis imperfekta hangi gen?

Osteogenezis imperfekta hangi gen?
Osteogenezis imperfekta Tip I, genellikle COL1A1 genindeki ve daha az olarak da COL1A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar üretilen Tip I kollajen proteinin yapısını bozmaz ama miktarını azaltır, bu da bağ dokuları, özellikle kemikleri zayıflatır.