Kalıtsal hastalıkların nedenleri genellikle DNA zincirlerinde taşınan hasta genlerdir. Bu genlerin taşındığı ailelerde akrabalık evlilikleri gibi durumlarda aynı hasta genlerinin taşınma olasılığı artabilir. Bu durum özellikle otozomal resesif yani çekinik genlerle taşınan hastalıkların ortaya çıkma riskini artırabilir.

Genetik hastalıkların geçiş şekli ise genellikle anneden ya da babadan çocuğa geçebilir. Örneğin, anne genetik bir hastalığı taşıyorsa bu hastalık direkt olarak çocuğa geçebilir. Annenin DNA'sında bir mutasyon ya da zaten var olan bir genetik hastalık varsa, bu durumda anneden çocuğa genetik hastalık geçebilir.

Mitokondriyal bozukluklar ise mitokondrilerdeki genetik hatalardan kaynaklanan hastalıklardır. Bu tür hastalıkların birkaç örneği şunlardır: Leber'in Herediter Optik Atrofisi (LHON), Kearns Sayre Sendromu (KSS), Leigh Sendromu, NARP Sendromu, MELAS, MERRF, CPEO, Kardiyomyopati gibi.

Kalıtsal hastalıklar genellikle aileler aracılığıyla geçer. Herhangi bir genetik hastalığı taşıyan anne veya baba, bu hastalığı çocuklarına geçirebilir. Dolayısıyla, bebeklerden yetişkinlere kadar herkes genetik hastalıklara yatkın olabilir.

Örnek olarak, yumurtalık kanseri, hemofili, albino, balık pulu, renk körlüğü, meme kanseri gibi hastalıklar genetik yatkınlık sonucu oluşabilir. Ayrıca lösemi, prostat kanseri, bağırsak kanseri, rahim kanseri, kronik akciğer hastalıkları, astım gibi hastalıklar da kalıtsal faktörlerle ilişkilendirilebilir.

Mitokondri hasarı genellikle oksidatif/nitrozatif stres oluşturarak immüno-inflamatuar yolu aktive eder ve bazı hastalıkların gelişimine katkıda bulunabilir. Bu durum şizofreni hastalığının gelişiminde etkili olabileceği gibi nörodejeneratif hastalıklar ve nörolojik hasarlar gibi durumları da tetikleyebilir.

Mitokondrial yetmezlik çeşitli organları etkileyebilir. Bu disfonksiyonlar ve mtDNA mutasyonları, kulak, kalp, kas, gastrointestinal sistem, endokrin bezler, göz, sinir sistemleri, böbrekler, karaciğer gibi pek çok yapıyı etkileyerek çeşitli semptomlara sebep olabilir.

Tay Sachs hastalığı ise genetik geçişli bir hastalıktır ve enzim eksikliği sonucu ortaya çıkar. Beyin ve sinir hücrelerinde biriken yağların yıkılamaması bu hastalığa sebep olur. Bu durum genetik bir enzim eksikliğinden kaynaklanır ve genellikle ailesel geçiş gösterir.