Porfiria hastalığı ne demek?

Porfiria (bazı kaynaklarda porfiri), hem biyosentezinde (diğer adıyla porfirin biyosentezi) yer alan enzimlerin doğuştan ya da kazanılmış bozukluğu ya da eksikliği sonucunda gelişen bir hastalıktır. Fotosensitivite ve nöropsikiyatrik bulgular sebebiyle vampir efsanelerinin yayılmasına sebep vermiştir.

Porfiria bulaşıcı mı?

Porfiria bulaşıcı mı?
Halk arasında vampir hastalığı olarak bilinen Porfiria genetik yolla bulaşan ya da nadiren sonradan oluşan bir hastalıktır.

Akut aralıklı porfiri nedir?

Akut aralıklı porfiri nedir?
Akut intermitan porfiri (AİP), porfobilinojen (PBG) deaminaz aktivitesinde kısmi bir defekt sonucu oluşan klinik bir tablodur. İsveç tipi porfiri, pyraloporfin, porfobilinojen deaminaz eksikliği sinonimleridir. Otozomal dominant geçiş gösterir. Genetik defekt porfobilinojen deaminaz'ı tanımlayan 11. kromozomdadır1-6.

Porfiria nasıl anlaşılır?

Porfiria tanısı, kan, idrar ve dışkının biyokimyasal analiziyle belirlenir. Akut porfiria şüphesinde genellikle idrarda porfobilinojen (PBG) düzeyine bakılması ilk adımdır.

Eritropoetik porfiri nedir?

Eritropoetik porfiri nedir?
Konjenital eritropoetik porfiri (CEP): CEP otozomal resesif geçiş gösteren, hemolitik anemi (kırmızı kan hücrelerinin parçalamasına bağlı bir tür kansızlık), deride güneş ışığına aşırı duyarlılık ve vücutte aşırı miktarda üroporfirin ve koproporfirin birikimi ile karakterize bir porfiria türüdür.

Porfiria Kutanea tarda ne demek?

Porfiria Kutanea tarda ne demek?
fotosensitivitenin ana semptomu oldugu hepatik porfiriya seysi. otozomal dominant genetik gecis gorulebildigi gibi, kronik karaciger hastalari ve oral kontraseptif kullanan kimselerde de tespit edilmistir.

Porfiri atağı nedir?

Porphyria (porfiri diye okunur) kırmızı kan hücrelerinde (eritrositler – alyuvarlar) bulunan bir madde olan hemoglobinin yapısını oluşturan 'Hem' adlı maddenin sentez bozukluğundan dolayı ortaya çıkan, ataklar halinde gelen ve birçok organ sistemini ilgilendiren bir hastalıktır.